Existuje mnoho genetických příčin úmrtí v těhotenství, ale právě chromozomální abnormality způsobují 70 procent všech potratů. Nejjednodušší způsob, jak zjistit, zda způsobily potrat, je genetické testování. Metoda NGS je považována za nejúčinnější a otevírá nové diagnostické možnosti.
Metoda NGS (Next Generation Sequencing) - jaká je její inovace při určování příčiny potratu? Metoda NGS, tj. Sekvenování nové generace, je inovativní metoda čtení lidské DNA založená na přímém přístupu ke genetickému kódu. Díky své přesnosti se nazývá referenční metoda pro všechny ostatní genetické testy. NGS je výjimečně citlivá metoda, která analyzuje několik stovek tisíc naměřených hodnot pro každý chromozom. To je mnohem víc než starší metody, které zkoumaly jen několik desítek míst na chromozomu, a proto poskytly mnohem méně informací.
Všechny ostatní metody (mikročipy, ryby) používají při výzkumu světlo a značky. Současně používají pokročilou optiku, která může být nespolehlivá a vadná.
Další výhodou metody NGS je schopnost číst úplný a nepřetržitý záznam DNA, na rozdíl od jiných metod, které umožňují zkoumat pouze část genetického kódu. Během sekvenování je každému vzorku přidán další bezpečnostní prvek ve formě molekulárního kódu, který zcela vylučuje možnost záměny, což z NGS dělá velmi spolehlivý a spolehlivý genetický test.
Od příchodu technologie sekvenování se NGS stala nepostradatelným nástrojem v molekulární biologii. Umožnil neomezený pohled na genetickou informaci jakýchkoli organismů na dříve nedosažitelné úrovni.Díky své univerzální povaze se používá v mnoha vědeckých oborech, od medicíny po evoluční biologii a zemědělství. NGS se nejčastěji používá v lékařské diagnostice. Nejčastěji se používá jako součást oplodnění in vitro. Kromě toho umožňuje získat komplexní informace o DNA embrya, pokud jde o potenciální genetické mutace a nemoci. S těmito znalostmi mají lékaři šanci pomoci párům, u nichž je zvýšené riziko vzniku genetických vad plodu.
Výzkum příčin potratu
Genetické testy umožňují rychlé a účinné vyšetřování příčin potratu na potratovém materiálu. Stávající standardní metody se ve většině případů ukázaly jako dostatečné. Účinnost těchto testů je vysoká a umožňuje detekovat prakticky všechny nejčastější genetické vady. Podle odhadů je účinnost testů pomocí standardních metod asi 85 procent, což je pro lékařskou diagnostiku velmi vysoká úroveň. Genetický výzkum příčin potratu je stále častější a je budoucností léčby obvyklých potratů.
Důvěra v diagnostiku příčiny potratu - NGS
Pokud nejsou příčiny potratu určeny základním genetickým testováním, je pravděpodobností získání odpovědi test NGS, který dokáže detekovat všechny možné genetické vady. Jejich stanovení umožňuje určit, zda abnormality karyotypu plodu byly příčinou potratu. Nález aberace u mrtvého plodu přesně ukazuje příčinu potratu a určuje šanci na udržení následného těhotenství. Někdy také odhalí chromozomální abnormalitu u jednoho z partnerů, který způsobil potrat.
Stojí za to vědětGenetický test určuje další kroky v diagnostice a má velký psychologický význam pro pár, který ztratil těhotenství. Nevýhodou metody NGS je její cena, která se v kombinaci s klasickými metodami genetického výzkumu příčin potratu může zdát nákladná. Standardní genetické testy stojí kolem 800 PLN, zatímco NGS stojí přes 2 000 PLN. Z tohoto důvodu sekvenování příští generace zcela nenahradilo všechny metody genetického testování.
