Canavanova choroba: příčiny a průběh

Canavanova choroba je závažné a nevyléčitelné degenerativní onemocnění centrálního nervového systému. Dědí se geneticky a jediný způsob, jak s ním zacházet, je genová terapie. Jak se projevuje Canavanova nemoc? Jak to lze zmírnit?

Canavanova choroba, přesněji Canavan-van Bogaert-Bertrand (jiný název - spongiformní leukodystrofie), je houbovitá degenerace nervového systému geneticky podmíněná. Zahrnujeme je mezi nevyléčitelné metabolické nemoci. Příčinu onemocnění lze najít v genové mutaci (ASPA) odpovědné za správné zacházení s enzymem N-acetylaspartázou. Když je tento enzym nedostatečný, hromadí se mozkový metabolit nazývaný acetylaspartát. To zase vede k degeneraci bílé a šedé hmoty mozku a postupnému ničení mozku.

Přečtěte si také: Ondinova kletba nebo syndrom vrozené hypoventilace: Vzácná genetická nemoc Vzácné nemoci - podceňovaný problém Usherův syndrom je vzácné genetické onemocnění. Příznaky a léčba Usherova syndromu

Příznaky Canavanovy choroby

Nemoc může být vrozená, dětská, adolescentní nebo pozdní (velmi vzácné případy). Rodiče si obvykle v určitém okamžiku uvědomí, že jejich několikaměsíční dítě se v zásadě nevyvíjí. Přestože by 3-4měsíční dítě už mělo strnule držet hlavu, není tomu tak. Neotáčí se na břiše a kolem 7 měsíců, když by se měl posadit, stále leží. Kromě toho existuje řada dalších znepokojujících příznaků, které vedou k návštěvě nespočetných odborníků, kteří často provádějí řadu nesprávných diagnóz. K přesné diagnostice vede velmi dlouhá cesta a spousta výzkumů.

Příznaky vrozené a dětské nemoci Canavan:

• velká hlava
• obvod hlavy se zvláště rychle zvyšuje mezi 3. a 6. měsícem věku
• ochablý dětský syndrom, snížení svalového tonusu
• opožděný psychofyzický vývoj
• slepota s atrofií zrakového nervu ve věku 6-18 měsíců
• žádný přírůstek hmotnosti
• epileptické záchvaty
• zvracení, gastroezofageální refluxní choroba
• obtížná nebo žádná řeč
• problémy s usínáním

Obecně platí, že děti s Canavanovou chorobou nechodí, nemluví, nemohou jíst samy, mají špatný zrak (nebo vůbec), často nedrží pevně hlavu a jejich fyzický vývoj se zastaví na úrovni několikaměsíčního dítěte. Na druhé straně mentální je víceméně na úrovni odpovídající věku. Rodiče postižených dětí říkají, že jsou uvězněni v jejich tělech. Nemohou mluvit, ale chtějí komunikovat se světem svým vlastním způsobem - s minimálními gesty, mimikou.

Příznaky dospívající a pozdní formy:

• otupělost
• ztráta paměti
• problémy se zrakem vedoucí k oslepnutí
• paréza

Canavanova choroba byla poprvé popsána v roce 1931 americkou neuropatologkou Myrtelle Canavan. Dědí se autozomálně recesivně, což znamená, že postižená osoba musí dostat defektní gen od otce i matky. Stává se to velmi zřídka - jednou za milion porodů, o něco častěji u chlapců.

Canavanova choroba: diagnóza

Chcete-li provést diagnózu, musíte provést řadu biochemických testů, jako je koncentrace NAA (N-acetylaspartázy) v krevním séru, moči a mozkomíšním moku, navíc se provádějí zobrazovací testy - počítačová tomografie a magnetická rezonance, stejně jako EEG a ENG (elektroneurografie) ).

Léčba Canavanovy choroby

V současné době máme pouze prostředky a léky, které bojují s příznaky nemoci. Kvůli sníženému svalovému napětí se v terapii používají různé formy rehabilitace a masáže. Progresivní ztrátě zraku napomáhají stále silnější brýle a prášky na spaní vám mohou pomoci usnout.

Genová terapie, která se jeví jako jediný možný způsob překonání příčiny Canavanovy choroby, je stále ve své experimentální fázi, i když vypadá velmi slibně. V USA byl schválen jako dosud jediný způsob léčby dětí s tímto onemocněním. Zahrnuje zavedení zdravých genů do mozku pacienta pomocí izolovaných zralých nervových kmenových buněk nebo fetálních kmenových buněk. Prognóza bohužel zatím není optimistická. Děti postižené Canavanovou chorobou se dožívají v průměru 3–10 let. U mírnější odrůdy vydrží déle.