Friedreichova choroba: příčiny, příznaky, léčba

Friedreichova choroba (Friedreichova ataxie) je genetické onemocnění, při kterém je převládajícím příznakem ataxie. Friedreichova nemoc se může projevit již v dětství, což je ještě horší - příznaky se s věkem zhoršují a nakonec se pacient nedokáže samostatně pohybovat. Nejhorší ze všeho je, že Friedreichova choroba je nyní nevyléčitelná.

Obsah

1. Friedreichova nemoc: příčiny
2. Friedreichova choroba: příznaky
3. Friedreichova choroba: diagnóza
4. Friedreichova nemoc: léčba
5. Friedreichova choroba: prognóza

Friedreichova choroba (Friedreichova ataxie) je nejčastějším onemocněním, při kterém je ataxie způsobena genetickými defekty. Odhaduje se, že toto onemocnění postihuje jednoho z 50 000 lidí v populaci. Prevalence mutovaného genového nosiče je však mnohem větší - podle statistik je nositelem nesprávné genetické informace jeden ze 110 lidí. Toto onemocnění se vyskytuje s podobnou frekvencí u žen a mužů.

První příznaky Friedreichovy choroby se objevují brzy, dokonce i ve věku od 5 do 15 let. U velké většiny pacientů poruchy začínají před 20. rokem věku, ale existují formy Friedreichovy ataxie, u nichž se první příznaky objevují až ve druhé nebo třetí dekádě života.

Friedreichova nemoc: příčiny

Základní příčinou Friedreichovy choroby jsou mutace v genu FXN umístěném na chromozomu 9. Onemocnění se dědí autozomálně recesivním způsobem, což znamená, že k získání onemocnění potřebujete dvě kopie abnormálního genu (neexistují žádné odchylky u nositelů jedné kopie mutovaného genu).

Za těchto podmínek je problémem nadměrný počet opakování GAA (guanosin-adenin-adenin). Tento specifický přebytek genetické informace vede k dysfunkci proteinu - frataxinu kódovaného genem FXN. Tato látka se běžně vyskytuje v mitochondriích a je spojena s transformací železa. Snížení množství frataxinu spojené s mutací vede k usazování železa v mitochondriích, které mohou negativně ovlivnit funkci široké škály buněčných proteinů.

Právě tento vztah je považován za jednu z příčin poškození orgánů u pacientů s Friedreichovou chorobou, ale pravděpodobně nejde o jediný mechanismus poruch - přesná patogeneze onemocnění je stále nejasná.

Friedreichova choroba: příznaky

Jak naznačuje jeden název, ataxie je hlavním problémem Friedreichovy choroby. Je to způsobeno postupným poškozením struktur nervového systému, jako je ganglia kořenů hřbetních nervů, páteřně-mozečkové a kortiko-páteřní dráhy. Friedreichova choroba také způsobuje poškození myelinových obalů periferních nervů.

Mezi neurologické příznaky Friedreichovy ataxie způsobené výše uvedenými patologiemi patří:

• progresivní svalová slabost (hlavně na dolních končetinách, ale také na horních končetinách)
• zhoršená koordinace, která může být spojena s častými pády
• poruchy smyslových orgánů (zrakové a sluchové postižení)
• zhoršení určitých typů vjemů (např. vibrací)
• nezřetelná řeč

Friedreichova choroba se projevuje především onemocněními nervového systému, bohužel to nejsou jediné problémy pacientů s touto poruchou. Mezi další problémy nalezené u lidí s tímto stavem patří:

• kardiologické problémy (ve formě např. fibrilace síní, poruch vedení vzruchu v srdečním svalu nebo kardiomyopatie)
• boční zakřivení páteře (skolióza)
• abnormální, nadměrné prohlubování chodidel
• poruchy sacharidů (ve formě poruchy glukózové tolerance a někdy dokonce cukrovky)

Stojí za to vědět

Ataxie je stav, při kterém je motorická koordinace narušena v různé míře. Může to vést ke stavům, které pacient zažil během svého života (například mrtvice), ale příčinou ataxie mohou být také dědičné genetické poruchy, které u člověka existují od narození. Příkladem je Friedreichova choroba.

Friedreichova choroba: diagnóza

Existenci Friedreichovy nemoci u pacienta lze předpokládat na základě velmi raného (i v dětství) výskytu neurologických poruch. Specifické odchylky lze nalézt v neurologickém vyšetření prováděném lékařem, mohou to být:

• dysmetrie
• dysartrie
• nystagmus
• zrušení šlachových reflexů
• snížení svalové síly

Za účelem potvrzení diagnózy se provádějí genetické testy, ve kterých je možné identifikovat mutace vedoucí k Friedreichově chorobě. Zobrazovací testy se také používají v celém diagnostickém procesu, technikou volby je v tomto případě zobrazování magnetickou rezonancí, které umožňuje vizualizovat stupeň degenerace struktur nervového systému.

Friedreichova nemoc: léčba

Friedreichova ataxie je nevyléčitelné onemocnění - dosud nebylo možné vyvinout lék, který by zastavil progresivní degeneraci nervového systému. Snaží se provádět léčbu onemocnění pomocí inhibitorů histon-deacetyláz nebo interferonu, ale tyto terapie jsou pouze ve stadiu klinických studií.

Z výše uvedeného důvodu je u lidí s Friedreichovou chorobou nejdůležitějším účinkem maximalizace efektivity pacientů. Lze s nimi použít různé formy rehabilitace, spočívající jak v různých svalových cvičeních, tak (v případě pacientů s dysartrií) v tréninku řeči.

Zbývající problémy pacientů s Friedreichovou ataxií podléhají specifické léčbě - to je například případ skoliózy, kterou lze chirurgicky léčit stabilizací páteře. V případě kardiologických onemocnění se primárně používá farmakologická léčba, specifická terapie může být zavedena také u pacientů potýkajících se s poruchami sacharidů.

Friedreichova choroba: prognóza

Prognóza pacientů s Friedreichovou ataxií bohužel není příliš dobrá - dokonce více než 95% pacientů je nuceno používat invalidní vozík ve věku kolem 45 let. Toto onemocnění vede nejen ke ztrátě nezávislosti, ale také k předčasné smrti - v jedné z provedených studií bylo zjištěno, že průměrný věk pacientů s Freidrechovou chorobou v době úmrtí je přibližně 38 let.

Doporučený článek:

GENETICKÉ ONEMOCNĚNÍ: příčiny, dědičnost a diagnóza O autorovi

Luk. Tomasz Nęcki Absolvent lékařské fakulty na Lékařské univerzitě v Poznani. Obdivovatel polského moře (nejlépe procházky podél jeho pobřeží se sluchátky v uších), kočky a knihy. Při práci s pacienty se zaměřuje na to, že je vždy poslouchá a tráví tolik času, kolik potřebují.