Gaucherova choroba - diagnóza po genetickém testování?

Lze genetické testování použít k diagnostice Gaucherovy choroby?

Při rutinním genetickém testování materiálu pro amniocentézu nelze Gaucherovu chorobu detekovat, protože se testuje pouze fetální karyotyp. K detekci genu odpovědného za výskyt Gaucherovy choroby je nutný vysoce specializovaný výzkum zaměřený na tento gen, jinými slovy, gen lze testovat, ale nikoli rutinními genetickými testy.

Pamatujte, že odpověď našeho odborníka je informativní a nenahradí návštěvu lékaře.

Odborný asistent na Katedře porodnictví a gynekologie Lékařské univerzity ve Varšavě. Přijímám soukromě ve Varšavě na ul. Krasińskiego 16 m 50 (registrace je k dispozici každý den od 8:00 do 20:00).