Pacienti s Fabryho chorobou předčasně umírají na kardiologické, nefrologické a neurologické komplikace - apeluje Anna Moskal, prezidentka Asociace rodin s Fabryho chorobou. Každý následující měsíc, rok bez náhrady je pro nás rozsudkem smrti. Aby žádosti o proplacení léčby nebyly znovu naplněny oficiální bezohledností, připravilo sdružení rovněž odvolání k premiérovi Mateuszovi Morawieckimu, které společně s podpisy pacientů předložilo v kanceláři předsedy vlády.
Fabryho choroba je jedním z mála vzácných onemocnění, které lze účinně léčit tím, že pacientovi dodáme chybějící enzym. Léčba je po mnoho let k dispozici ve všech zemích EU - kromě Polska. V Polsku Fabryho pacienti nadále umírají v důsledku komplikací tohoto onemocnění, ačkoli správná léčba by mohla zastavit jeho progresi. Kdyby to bylo vráceno.
- Nepamatuji si, že žádná jiná skupina pacientů musela tak dlouho čekat na terapii, která zachránila zdraví a život! Čím více je v Polsku přibližně 100 pacientů s Fabryho. Každý následný seznam úhrad bez enzymové substituční terapie při léčbě Fabryho choroby je pro nás rozsudkem smrti - zdůrazňuje Anna Moskal, prezidentka Asociace rodin s Fabryho chorobou. - Uplynulo více než 15 let od chvíle, kdy jsme jako sdružení zahájili úsilí o usnadnění přístupu k účinné léčbě polských pacientů s Fabryho chorobou, a 18 let od registrace enzymové substituční léčby v EU. V té době jsme měli 10 vlád, 8 premiérů a 10 ministrů zdravotnictví a žádná z nich se nezabývala nesmírným utrpením pacientů s Fabryho chorobou. Jako pacienti se vzácným onemocněním jsme neustále ignorováni a tlačeni na okraj společenského života v Polsku, dodává Moskal.
V Evropské unii je průměrná doba od registrace léku užívaného ve vzácných onemocněních do vrácení peněz 30 měsíců. V Polsku byla čekací doba pouze 10 let. 18 let čekání v případě Fabryho choroby je jediný takový případ v Polsku a dosud nejdelší!
18 let čekání je rozhodně příliš dlouhá doba, jedná se o porušení práv pacientů, lidí i občanů, říká Moskal a v reakci na zprávy znepokojující pacienty ohledně průběhu procesu úhrady podá odvolání k ministerstvu zdravotnictví pro léčbu pacientů s Fabryho chorobou, pod kterým podepsali specialisté na metabolickou pediatrii, kardiologové, nefrologové a neurologové i běžní občané. Celkově téměř 2,5 tisíce lidí není lhostejné ke zdraví a životu pacientů s Fabryho chorobou.
- Opravdu doufáme a stále pevně věříme, že tentokrát to bude jiné. Informace, které dostáváme, bohužel ukazují, že ministerstvo zdravotnictví, které nemá nic společného se zdravím a životem pacientů, v probíhajícím vyjednávacím procesu odmítlo návrh jednoho z výrobců, který deklaroval ochotu najít nějaké finanční prostředky na pokrytí nákladů na léčbu Fabryho choroby vaše portfolio. V rámci nezvýšeného rozpočtu na náhradu nákladů na léčbu Gaucherovy choroby mohlo oddělení zavést nový program léčby Fabryho nemoci. Takové řešení by bylo obrovskou úsporou pro plátce a prospělo by všem stranám, zejména pacientům, jejichž zdraví a život by měly být na prvním místě. Věřím, že toto rozhodnutí není konečné a ministerstvo s přihlédnutím k životu a zdraví pacientů se na něj znovu podívá, odvolává se Anna Moskal.
Pacienti s Fabryho chorobou nemohou být viděni, protože jejich onemocnění se neobjevuje. Na rozdíl od všeobecného přesvědčení také nesouvisí s mentálním postižením. Pacienti s Fabryovou vypadají jako každý člověk, ale jejich orgány uvnitř jsou každý den ničeny hromaděním škodlivých produktů metabolismu v těle.
To vše kvůli nedostatku jednoho ze 40 enzymů nalezených v lidském těle - alfa-galaktosidázy (alfa-GAL), která štěpí tukové látky. Lidé s Fabryho chorobou dědí abnormální strukturu genu odpovědného za produkci tohoto enzymu. Jeho nedostatek způsobuje hromadění lipidů v mnoha tkáních a cévách, což poškozuje např. ledviny, srdce nebo mozek. Kvůli poškození periferních nervů tito pacienti žijí s přetrvávající bolestí, kterou nelze zmírnit žádnými léky proti bolesti.
- U neléčených pacientů se rozvinou vážné orgánové komplikace: selhání ledvin (které následně vyžaduje zahájení dialýzy a transplantace ledvin); závažné kardiovaskulární komplikace, jako je infarkt myokardu, chlopňová nedostatečnost, hypertrofie levé komory; nebo na mrtvici - zdůrazňuje dr hab. n. med. Jolanta Sykut - Cegielska, Prof. IMiD, národní konzultant v oblasti metabolické pediatrie, předsedkyně správní rady Polské společnosti pro vrozené vady metabolismu, vedoucí kliniky vrozených vad metabolismu a pediatrie, Ústav matky a dítěte. - Pacienti, kteří byli léčeni dostatečně brzy, a my máme takové případy v Polsku, díky programu charitativní léčby prováděnému jako pokračování klinických studií, mohou normálně žít, učit se, pracovat a fungovat ve společnosti - dodává profesor.
- Je paradoxem a hanbou Polska, že v 21. století bylo pacientům po mnoho let upíráno právo na lékařskou péči a nemoc, kterou lze díky účinné léčbě označit za chronickou, je pro ně trest smrti - komentuje neurolog, účastník 6. vědecké a vzdělávací konference Polská neurologická společnost, během níž Sdružení rodin s Fabryho chorobou shromažďovalo podpisy na odvolání k ministrovi zdravotnictví se žádostí o úhradu enzymové substituční terapie.
Pod výzvu se podepsalo téměř 2,5 tisíce lidí, včetně největších lékařských autorit, profesorů a prezidentů vědeckých společností: polská kardiální společnost, polská neurologická společnost, polská nefrologická společnost, polská společnost vrozených vad metabolismu, odborníci v metabolické pediatrii, kardiologové, nefrologové, neurologové stejně jako běžní občané.
- Zdraví pacientů s Fabryho chorobou v Polsku je dlouhodobě léčeno z hlediska rozpočtového zatížení, finančních plánů a omezení. Při pohledu na náklady rozhodovací orgány v naší zemi zapomínají na nepřímé náklady v podobě léčby mnoha následků základního onemocnění, nákladů na lékařské postupy s nimi spojené, např. Dialýza, transplantace selhávajících orgánů, operace srdce nebo náklady na rehabilitaci po mrtvici, rehabilitaci po infarktu nebo sociální péči - apeluje prof. dr hab. med. Michał Nowicki, postprezident polské nefrologické společnosti, vedoucí katedry nefrologie, hypertenze a transplantologie ledvin, Lékařská univerzita v Lodži.
- Efektivní léčba pacientů s Fabryho chorobou by měla být úřady považována nejen za náklady pro veřejného plátce, ale také jako investice do zdraví. Tato investice musí brát v úvahu úspory spojené se snížením nákladů na četné léčebné postupy související s typickými komplikacemi onemocnění, které budou pacienti s tímto onemocněním vyžadovat, pokud nebudeme provádět účinnou kauzální léčbu, dodává profesor Nowicki.
- Polská nefrologická společnost společně s dalšími společnostmi, kardiologií a neurologií pracuje na přípravě pozice pro diagnostiku a léčbu Fabryho choroby, která bude po schválení všemi partnery zveřejněna později v tomto roce - zdůrazňuje profesor Nowicki
- Měli bychom si pamatovat, že mezi nově diagnostikovanými pacienty jsou také děti, které ztrácejí šanci přes noc omezit účinky této nemoci na zdraví. Každý den čekání na rozhodnutí o úhradě je spojen s nepředstavitelným utrpením pacientů a jejich rodin a někdy se smrtí - zdůrazňuje Anna Moskal, prezidentka asociace. - Pacienti s Fabryho chorobou už nemají čas, čekali dostatečně dlouho, umírali v tichu a utrpení. Pevně věříme, že enzymová substituční terapie se konečně objeví na seznamu úhrad 1. července 2019 - dodává. Pokud tomu tak nebude, využijeme své právo účastnit se procesu úhrady jako strana. Dne 11. dubna 2019 rozhodl Zemský správní soud ve Varšavě v náš prospěch a zrušil rozhodnutí ministra zdravotnictví, kterým bylo naší asociaci odmítnuto účastnit se řízení o vrácení peněz jako účastník řízení. Poté, co se toto rozhodnutí stane konečným, budeme moci být tomuto procesu ještě blíže, zastupovat zájmy pacientů s Fabryho chorobou a dívat se do rukou těch, kdo rozhodují, komentuje Moskal.
O sdružení
Sdružení rodin s Fabryho chorobou bylo založeno ve Vratislavi v roce 2002 z iniciativy lékařů zabývajících se touto chorobou a pacientů trpících touto chorobou. V současné době má asi 70 členů.
Primárním cílem činnosti sdružení je popularizace znalostí o Fabryho nemoci, zlepšení situace pacientů postižených tímto onemocněním poskytnutím přístupu k léčbě v souladu s aktuálními lékařskými znalostmi a jakoukoli pomoc nemocným a jejich rodinám.
