Molekulární diagnostika se stále více používá při diagnostice příčin mnoha nemocí. Bez ohledu na to, zda naše zdravotní problémy souvisejí s metabolickými chorobami, rakovinou nebo selháním v rozšiřování rodiny, jejich příčiny jsou stále častěji hledány v genetickém materiálu. Co je takový výzkum?
Molekulární diagnostika (genetické testování) zvyšuje účinnost léčby a šance na přežití. Za účelem identifikace genetických abnormalit v lidském těle lze zkoumat buněčné chromozomy. To dělá cytogenetika. K hodnocení genových struktur se používají metody molekulární biologie analýzou složení nosiče genetické informace, tj. DNA (někdy i RNA). Praktickým efektem znalostí v oblasti genetických základů rakoviny byl vývoj nových terapií - vč. molekulárně cílené léky. Jinými slovy zabíjí rakovinné buňky specifickou genetickou poruchou, tj. DNA, která je určitým způsobem poškozena. Taková terapie, nazývaná cílená terapie, je obvykle účinnější a méně toxická než klasická chemoterapie.
Právě personalizace léčby vyžaduje před zahájením léčby genetický test. Správně provedený genetický test indikuje pacienty, kteří mají šanci těžit z vybrané cílené terapie, a ti, u kterých molekulární typ rakoviny vylučuje účinné působení stejného léku.
Molekulární diagnostika: jak se to dělá?
Aby bylo možné stanovit přesnou diagnózu, musí být diagnostická metoda přizpůsobena parametru, který chceme posoudit. Postup je odlišný pro zjištění přítomnosti známé mutace a jiný postup pro hledání neznámé poruchy genu podezřelého z nesprávné funkce.
Při hledání chromozomální translokace (vytěsnění fragmentu chromozomu) by měly být použity různé metody a další metody pro hodnocení poškození genů. Použitá metoda musí být také vybrána podle biologického materiálu, který má být testován. Získané genetické poruchy, které jsou zodpovědné za tvorbu 80–90% rakoviny, lze detekovat pouze v rakovinných buňkách. Studie se proto provádí analýzou materiálu získaného z nádorových buněk. Nádorová tkáň získaná během operace nebo biopsie je přenesena do laboratoře. To je případ většiny solidních nádorů. Pokud jde o leukémii - vhodným materiálem pro analýzu genetických poruch jsou buňky kostní dřeně, které jsou odebírány v lokální anestezii metodou trepanobiopsie (excize kostního fragmentu spolu s dřeně) nebo aspirační biopsií (odsávání materiálu k vyšetření). V testech zaměřených na posouzení citlivosti na rakovinu stačí odebrat pacientovi krev. Děje se to stejným způsobem jako u morfologie.
Posouzení predispozice
U mnoha familiárních typů rakoviny je známo, které geny, respektive jejich abnormální (mutované) formy, zvyšují riziko vzniku onemocnění. Přítomnost takové predispozice u zdravého člověka je varovným signálem, který vede k pečlivější kontrole zdraví, a ve zvláštních situacích - používat specifické preventivní metody. Ukazuje se také, že v případě některých dědičných novotvarů bude průběh onemocnění a účinnost léčby odlišný ve srovnání se stejným typem rakoviny, ale příležitostný, tj. Nesouvisí s poškozením predispozičního genu.
Na stopě mutantních buněk
Výzkum genetické rakoviny v současnosti představuje přibližně polovinu veškerého prováděného genetického výzkumu. Jsou prováděny pro tři hlavní účely. První je diagnóza onemocnění a přesná klasifikace novotvaru. Druhý - přesný výběr metody léčby. Třetím je posouzení zděděné predispozice k rozvoji neoplastického onemocnění.
Až donedávna byly nádory klasifikovány podle průběhu onemocnění (klinické hodnocení) a vyšetření buněk pod mikroskopem (cytologie) nebo tkáně odstraněného nádoru (histopatologie). Díky pokroku ve znalostech o biologických mechanismech vzniku a vývoje rakoviny víme, že například „podobně vypadající“ novotvary se mohou výrazně lišit v prognóze. Mezi těmito druhy rakoviny mohou existovat genetické rozdíly, které často určují volbu léčby. V současné době nelze mnoho leukémií, lymfomů a solidních nádorů jasně klasifikovat bez pomoci genetického testování.
Stojí za to vědět
Syndrom krátkých peřin
Náklady na genetické testování se významně liší v závislosti na použité metodě, rozsahu testu, analyzovaném genu nebo počtu nezbytných postupů. Proto se mohou pohybovat od několika set do několika tisíc zlotých. Bohužel v Polsku nejsou genetické testy ve všech případech hrazeny. V mnoha případech by provádění genetických testů umožnilo dobře zvolené a ekonomické řízení nákladných protinádorových terapií nebo dřívější detekci rakoviny. Volný přístup ke konkrétnímu genetickému testu závisí na mnoha faktorech - včetně o typu navrhované cílené léčby, tj. zda se používá jako součást lékového programu, zda se klinické zkoušky provádějí v nemocnici, a také o finanční situaci konkrétního onkologického centra. V případě diagnostikované rakoviny je rozhodnutí provést genetický test a jeho směr proveden patologem (pro stanovení diagnózy) nebo klinickým lékařem (pro výběr cílené terapie). Mělo by se však pamatovat na to, že molekulární diagnostika nenahrazuje, ale doplňuje další testy, např. Zobrazovací (ultrazvuk, mamografie, rentgenové vyšetření), histopatologické a další.
Doporučený článek:
Nádorové markery (nádorové antigeny) - látky přítomné v krvi nemocí ... měsíčně „Zdrowie“
