Definice
Steinertova nemoc, také nazývaná „myotonická dystrofie“, je dědičné onemocnění. Způsobuje progresivní svalovou degeneraci, takže tato patologie patří do rodiny onemocnění typu svalové dystrofie. Závažnost onemocnění je variabilní, od minimálního nepohodlí až po těžké postižení a může se vyskytnout u novorozenců i dospělých. Steinertova nemoc postihuje všechny svaly těla, včetně svalů dýchacího systému, kardiovaskulárního systému, očí, nervového systému, vnitřností, tepen a endokrinního systému, které jsou zodpovědné za vylučování hormonů. Symptomy se budou velmi lišit v závislosti na stupni postižení.
Příznaky
Příznaky myotonické dystrofie jsou:
- svalová slabost;
- svalová atrofie;
- hypotonie nebo nízký svalový tonus.
V závislosti na formuláři mohou být spojeny s:
- bilaterální katarakta;
- plešatost;
- srdeční abnormality, včetně poruch vedení;
- respirační poruchy;
- poruchy spánku;
- více či méně intenzivní mentální retardace.
Diagnóza
V podezřelých případech Steinertovy choroby může diagnózu určit analýza krevního vzorku. Vzhledem k silnému dopadu diagnózy na život jednotlivce a jeho rodiny, včetně dětí a sourozenců, které mohou být ovlivněny, by však měla být provedena genetická studie. Steinertova choroba je geneticky přenosná nemoc dominantního typu, tj. Dítě, které má postiženého rodiče, bude mít 50% riziko, že bude postiženo také. Prenatální diagnostika může být provedena pomocí biopsie. Preimplantační genetická diagnostika může být také provedena s detekcí genetických abnormalit u embryí počatých po oplodnění in vitro.
Léčba
Steinertova nemoc není neléčitelná, ale pacient musí být pravidelně sledován pomocí svalového, respiračního, srdečního a endokrinního sledování.
