Dědičnost pigmentové retinitidy

Bratr mého manžela trpí retinitis pigmentosa, má nerovnováhu a je hluchý. S manželem v rodině, kromě jeho bratra, nikdo nebyl nemocný nebo nebyl nemocný. Je možné, že můj manžel může vlastnit geny pro tuto nemoc a později je předat našim dětem?

Odpověď vyžaduje uznání možného genetického syndromu u bratra manžela. Na tomto základě je možné přesně odpovědět na téma dědičnosti a rizika. Je možné, že manžel je pouze zdravým nositelem, a proto je riziko velmi vysoké.

Pamatujte, že odpověď našeho odborníka je informativní a nenahradí návštěvu lékaře.

Již několik let se specializuje na klinickou genetiku. V současné době je docentem na Dětském pamětním zdravotním ústavu ve Varšavě. Trvale spojen se Slezskem, kde mimo jinéve spolupráci s testDNA Laboratorium Sp. z o.o. poskytuje telefonické konzultace pacientům, kteří chtějí diskutovat o výsledcích genetických testů nebo mluvit o přenosu genetických chorob v rodině. V praxi se zabývá diagnostikou genetických příčin vrozených vad, vývojových poruch a selhání těhotenství.

Pacienti mají možnost získat informace o účincích daného výsledku testu DNA, nutnosti preventivních opatření a označení testů nezbytných k provedení a následnému diagnostikování onemocnění. Paní Docent je oceňována nejen pro své znalosti a profesionalitu, ale také pro příjemnou povahu vůči pacientům, což často zdůrazňovali na internetových fórech.