Definice
Charcot-Marie-Toothova choroba, známá také jako CMT, je skupinou neurologických chorob genetické povahy, která se tedy zdědila. Ovlivňuje určité části míchy, zejména nervy, které vysílají rozkazy do svalů, a způsobuje motorické poruchy a poruchy chůze. Tyto nemoci se obvykle objevují v dětství nebo dospívání. Jsou-li velmi evoluční a nevýhodní, nesnižují délku života. Nesmí se zaměňovat s Charcotovou chorobou (SLA pro amyotropní laterální sklerózu), což je velmi závažná forma sklerózy, která může ohrozit životně důležitou prognózu.
Příznaky
Příznaky jsou progresivní a postupem času se vyvíjejí pomalu. Nemoc se začíná projevovat hlavně kvůli bezcitnosti a slabosti svalů nohou a nohou v lýtkové oblasti, která se potom rozšiřuje do rukou a paží. To se často projevuje u dětí se zpožděním v získávání chůze, křečemi, obtížnými běhy, častými pády a sklonem k kulhání. Nohy se kříží a objeví se mírná deformace a svalová atrofie v nohou je viditelná a hmatná na dotek.
Diagnóza
Je to hlavně prostřednictvím klinického pozorování pacienta, jeho chůze a vyšetření nohou, nohou, rukou, jeho svalového objemu a nervové citlivosti. Diagnózu potvrdí test s názvem elektromyografie a odebrání vzorku nervů (biopsie).
Léčba
Přestože je výzkum v této oblasti velmi aktivní, stále ještě neexistuje lék na Charcot-Marie-Toothovu chorobu, jen se snaží oddálit vývoj a jeho účinky na každodenní život. Mezi nimi nalézáme fyzioterapii, která je často nezbytná, stejně jako umístění dlahy, ortopedické boty nebo používání hůlky. Ortopedická chirurgie v některých případech může také poskytnout úlevu a pokračovat. Často je nutné používat invalidní vozík.
