Definice
Hemoglobinóza je obecný pojem pro všechna onemocnění, která ovlivňují strukturu hemoglobinu, hlavního krevního proteinu zodpovědného za přepravu kyslíku. Všechny tyto choroby jsou způsobeny dědičnou a kvalitativní abnormalitou hemoglobinu. Existuje několik typů hemoglobinózy, jako je hemoglobinóza S, lépe známá jako depranositóza, nejzávažnější forma hemoglobinózy. Zjistili jsme také vrozenou methemoglobinemii nebo hemoglobinózu M a další nazývané hemoglobinóza C, E, H ... Někteří nejsou zodpovědní za žádné příznaky, zatímco jiní, zejména pokud je gen abnormální, přenášejí oba rodiče současně, způsobují anémii hemolytický, tj. snížení množství červených krvinek v krvi sekundárně k jeho destrukci. Nemoc srpkovitých buněk je charakterizována červenými krvinkami s neobvyklými srpkovitě tvarovanými tvary: odtud název pro srpkovitou anémii.
Příznaky
Příznaky depranositózy, nejzávažnější formy hemoglobinózy, jsou:
- příznaky chronické anémie: bledost, časná únava;
- zvětšená slezina, zvaná splenomegalie;
- vaso-okluzivní krize, které se projevují silnou bolestí lokalizovanou hlavně na koncích těla, nebo ve formě bolestí břicha sekundárně po obstrukci krevních cév trombózou, zejména v dětství;
- Někdy se mohou objevit i oční postižení.
Existuje mnoho forem hemoglobinopatií a příznaky se mohou lišit.
Diagnóza
Diagnóza hemoglobinózy se provádí biologickými testy na vzorcích krve, které umožní odhalit hemolytickou anémii se snížením množství červených krvinek v krvi a přítomností mnoha abnormálních červených krvinek, nazývaných retikulocyty. Diagnóza jistoty, která charakterizuje specifický typ hemoglobinózy, je elektroforéza hemoglobinu, která zvýrazní abnormální hemoglobin. V závislosti na typu hemoglobinózy pomohou další testy sledovat možné komplikace.
Léčba
Léčba hemoglobinózy je specifická pro každý typ. Menší formy nemusí nutně vyžadovat léčbu, zatímco osoby odpovědné za velkou anémii mohou být léčeny transfuzemi z dětství (v případě příliš velké anémie) nebo použitím doplňku kyseliny listové. V případě vaso-okluzivní krize u srpkovitých buněk může být nutná hospitalizace, aby se provedla dobrá hydratace, aby se podařilo zmírnit bolest, a může být nutné krvácení a krevní transfuze. To je někdy považováno za transplantaci kostní dřeně.
Prevence
U některých forem hemoglobinózy je možné detekovat před narozením u rodičů známých jako nosiče jedné z těchto patologií.
