Pátek 3. ledna 2013. - Vědci v centru RIKEN (Japonsko) identifikovali první gen spojený s adolescentní idiopatickou skoliózou. Podle jeho výzkumu, který je publikován v časopise Nature Genetics, se gen podílí na růstu a vývoji páteře během dětství.
Idiopatická adolescentní skolióza je nejčastějším dětským skeletálním onemocněním, které postihuje přibližně 2 procenta dětí školního věku. Jeho příčiny zůstávají z velké části neznámé a ortopedická léčba a chirurgický zákrok jsou jedinými možnostmi léčby, ale mnoho klinických a genetických studií naznačuje přínos genetických faktorů.
Lékaři Ikuyo Kou a Shiro Ikegawa pochopili příčiny a vývoj skoliózy a pokusili se identifikovat geny, které jsou spojeny s náchylností k rozvoji stavu. Analýzou genomu 1 819 japonských jedinců trpících skoliózou a jejich porovnáním s 25 939 japonskými jedinci tým lokalizoval gen spojený s náchylností k rozvoji skoliózy na chromozomu 6, což se opakovalo v čínské populaci Han a Kavkazu.
Vědci ukazují, že gen citlivosti, GPR126, je vysoce exprimován v chrupavce a že jeho potlačení způsobuje zakrnělý růst a tvorbu kostní tkáně ve vyvíjející se páteři, kromě toho je také známo, že hraje roli v výška a délka lidského kmene.
"Naše zjištění naznačuje zajímavou možnost, že GPR126 může ovlivnit jak vnímavost dětské idiopatické skoliózy, tak výšku díky abnormálnímu vývoji a růstu páteře, " vysvětlují autoři, kteří vidí další výzkum k objasnění způsob, jakým změny v tomto genu zvyšují riziko dětské idiopatické skoliózy.
Zdroj:
Tagy:
Zprávy Cut-And-Dítě Odlišný
Idiopatická adolescentní skolióza je nejčastějším dětským skeletálním onemocněním, které postihuje přibližně 2 procenta dětí školního věku. Jeho příčiny zůstávají z velké části neznámé a ortopedická léčba a chirurgický zákrok jsou jedinými možnostmi léčby, ale mnoho klinických a genetických studií naznačuje přínos genetických faktorů.
Chromozom 6
Lékaři Ikuyo Kou a Shiro Ikegawa pochopili příčiny a vývoj skoliózy a pokusili se identifikovat geny, které jsou spojeny s náchylností k rozvoji stavu. Analýzou genomu 1 819 japonských jedinců trpících skoliózou a jejich porovnáním s 25 939 japonskými jedinci tým lokalizoval gen spojený s náchylností k rozvoji skoliózy na chromozomu 6, což se opakovalo v čínské populaci Han a Kavkazu.
Vědci ukazují, že gen citlivosti, GPR126, je vysoce exprimován v chrupavce a že jeho potlačení způsobuje zakrnělý růst a tvorbu kostní tkáně ve vyvíjející se páteři, kromě toho je také známo, že hraje roli v výška a délka lidského kmene.
"Naše zjištění naznačuje zajímavou možnost, že GPR126 může ovlivnit jak vnímavost dětské idiopatické skoliózy, tak výšku díky abnormálnímu vývoji a růstu páteře, " vysvětlují autoři, kteří vidí další výzkum k objasnění způsob, jakým změny v tomto genu zvyšují riziko dětské idiopatické skoliózy.
Zdroj:
