Dědíme nejen barvu očí a vlasů. Můžete také dostat nemoc v genetickém balíčku. Některá genetická onemocnění se přenášejí pouze na mužské potomky. Jaké genetické nemoci se přenášejí z otce na syna?
Existují genetická onemocnění, která dostávají pouze muži. Pokud jeden z genů na chromozomu X nese onemocnění, zdědí ho mužské dítě. Dívka je pouze nositelkou - neochorie, ale předá gen iniciovající onemocnění svým dětem. Proč? U ženy může být defektní gen na jednom chromozomu X vyvážen „zdravým“ genem na druhém X. Muž má jeden chromozom X a změněný gen nemá správnou kopii, což určuje onemocnění. To také znamená, že muž předá gen své dceři, která se stane nositelkou. Pokud ale zplodí syna, dítě neochorie, protože mu otec dá pouze chromozom Y se zdravými geny.
Přečtěte si také: Domácí test na okultní krev ve stolici na kolorektální karcinom Genetická mužská a ženská neplodnost Hrozí vám riziko zvětšení prostaty?
Nemoci, které syn dědí po svém otci
»Syndrom zlomeného chromozomu X (FRA X) je nejčastější příčinou dědičnosti mírného mentálního postižení. Postihuje 1 z 1 500 mužů. Společným znakem exteriéru jsou velké uši a vyčnívající brada, stejně jako zvětšená varlata. V mnoha případech se vyskytují poruchy řeči a autistické příznaky. Existuje také fenomén známý jako Shermanův paradox v dědičnosti nemocí. To znamená, že pravděpodobnost vzniku onemocnění závisí na poloze v rodokmenu: bratři zdravého mužského nosiče jsou vystaveni riziku 9%, zatímco jeho vnoučata - až 40%. Jinými slovy, riziko se zvyšuje z generace na generaci.
»DUCHOVNÍ SVALOVÁ DYSTROFIE První příznaky se objevují ve věku od 1 do 4 let. Změny se týkají symetricky progresivní svalové slabosti a atrofie. Obvykle to začíná svaly břišního pásu, které způsobují kachní chůzi, problémy s vstáváním ze sedu a stoupáním po schodech. Existuje hypertrofie lýtkových svalů. V průběhu času se kontraktury odhalily a pacienty správně znehybnily. OK. Ve věku 20 let vede svalová atrofie ke smrti na respirační a srdeční selhání. Je možné zpomalit progresi onemocnění tím, že dítě zůstane aktivní co nejdéle. V současné době existují slibné výsledky v léčbě pacientů molekulární terapií pomocí technologie přeskakování exonu. Léčba obnovuje funkce dystrofinu, jehož produkce je u tohoto onemocnění narušena.
»HUNTEROVÝ SYNDROM, také známý jako mukopolysacharidóza typu II, představuje v Polsku přibližně 20 procent. všechny případy mukopolysacharidózy. První příznaky se objevují ve 2. až 3. měsíci roku. stáří. Nemoc má dvě formy. Typ A je charakterizován zesílením obličejových rysů, nízkým vzrůstem, změnami kloubů, zvětšením sleziny a jater, kýlami, poruchou duševního vývoje a změnami kostí. U typu B je mentální retardace mírná nebo chybí, dysmorfické rysy jsou méně závažné a kostní léze jsou mnohem mírnější.
»RAKOVINA PROSTÁTU - muži z rodin s dědičnou rakovinou prsu a vaječníků (ti, jejichž matky, sestry, tety nebo tety z otcovské strany trpěly tímto typem rakoviny) jsou náchylnější k nakažení touto chorobou a kterým byla diagnostikována mutace BRCA1 nebo BRCA2. U těchto mužů (nosičů) může být riziko vzniku rakoviny prostaty až 7%. Proto se doporučují častější a dřívější testy zaměřené na detekci tohoto novotvaru.
»VELKÁ INTESTINÁLNÍ RAKOVINA - statistiky naznačují významnou roli dědičnosti u této rakoviny. Kolonoskopie je test, který umožňuje včasnou detekci prekancerózních změn v tlustém střevě.Mužům, jejichž blízcí příbuzní měli tuto rakovinu, se doporučuje podstoupit tento test od 40 let každých 5 let.
Geny jsou kódovaná data o dědičných vlastnostech: vzhledu, temperamentu nebo náchylnosti ke konkrétním chorobám. Jsou vyrobeny z DNA (kyselina deoxyribonukleová) a tvoří kompaktní struktury zvané chromozomy. Chromozomy se nacházejí v každé buňce v našem těle, včetně vajec a spermií. V době oplodnění embryo přijímá chromozomy svých rodičů. Osoba má 46 chromozomů - 23 od matky a 23 od otce - které přicházejí ve dvojicích. Geny lokalizované na 23. páru chromozomů známých jako pohlavní chromozomy hrají klíčovou roli v rodově specifické dědičnosti. U ženy jsou to dva chromozomy X (XX), u muže X a Y (XY). Ženský chromozom X obsahuje více genů.
»HEMOPHILIA v Polsku trpí přibližně 4 tisíce těžkou nebo mírnou formou onemocnění lidé. Lidé s hemofilií neprodukují (nebo ve velmi malém množství) jeden ze srážecích faktorů, takže jakékoli krvácení je dlouhé a může být život ohrožující. Hemofilie je rozdělena do dvou skupin: A - když chybí faktor srážení VIII a B - když chybí faktor IX. Tyto dvě formy onemocnění mají identické příznaky a průběh, ale musí se s nimi zacházet odlišně kvůli nedostatku různých faktorů srážení. První příznaky onemocnění jsou nejčastěji pozorovány na konci prvního roku života, kdy má batole četné modřiny. OK. 2. - 3. Od věku 18 let může začít krvácení do vnitřních orgánů, svalů, kloubů, dokonce i do mozku, které jsou život ohrožující. Nejobtížnějším příznakem onemocnění je krvácení do kloubů, které vede k významnému nebo úplnému zničení kloubu. Postupnou degenerací prochází nejen kloubní chrupavka, ale také membrána, goo a kosti. Tahy se stále opakují. Pacienta lze chránit před postižením systematickým podáváním koncentrátu faktoru srážení krve. Ale terapie je nejúčinnější, když se lék podává profylakticky před prvním krvácením do kloubů, to znamená v raném dětství.
»KLINEFELTEROVÝ SYNDROM (XXY)
Je to způsobeno výskytem dalšího chromozomu X. Postižení muži jsou obvykle sterilní kvůli nedostatečnému vývoji penisu a varlat. Některé mají obojetné rysy, například ženskou postavu, nepřiměřeně dlouhé končetiny a nadprůměrnou výšku, zvětšené bradavky a sklon k rakovině prsu. Tělo pacienta produkuje méně testosteronu, což vede k narušení sexuálního zrání, proto se rozdíly ve vzhledu projeví až v dospívání. Občas se vyskytne i mírné mentální postižení. Toto onemocnění je doprovázeno metabolickými poruchami a v důsledku toho má sklon k obezitě a riziko vzniku cukrovky. Terapie testosteronem poskytuje dobré výsledky a zlepšuje postavu, aby byla mužnější.
»RYBÍ VÁHY Nemocné tělo je pokryto šupinami nadržené kůže umístěnými vedle sebe. Existuje několik odrůd tohoto onemocnění, jedna z nich je způsobena změněným genem na chromozomu X. Příznaky této odrůdy ichtyózy se vyskytují při narození. Váhy jsou velké, hnědé, víceoké. Změny zahrnují kůži celého těla, včetně podpaží, třísla a kolen a kolen. Neexistuje však žádná keratóza pilaris, hyperkeratóza kůže rukou a nohou nebo atopická dermatitida. Váhy spojené s pohlavím se s věkem zvyšují. Mohou být narušeny poruchy vidění (keratitida, katarakta), pohybový systém (poruchy vývoje chrupavek a kostí, svalová atrofie a nedostatečný vývoj), sluch (hluchota), centrální nervový systém (svalové křeče, mentální retardace) a plodnost. Léčba je pouze symptomatická. Nejsou známy žádné metody k odstranění příčiny onemocnění. Léčba může být externí nebo orální. Jediným účinným perorálním činidlem jsou aromatické retinoidy, které musí pacient užívat postupně po celý život. Vysazení léků znamená, že se nemoc vrátila. Používají se také steroidy, masti s kyselinou salicylovou a močovinou, koupele s přídavkem sody nebo stolní soli.
»DALTONISM je dědičná vada, která se vyskytuje poměrně často u mužů a velmi zřídka u žen. Osoba s barevnou slepotou nedokáže rozlišit určité barvy, obvykle červenou a zelenou. Úplná barevná slepota nebo černobílé vidění jsou vzácné. Příčinou onemocnění je nedostatek určitých čípků potřebných pro barevné vidění. Světlo se šíří ve vlnách a má jinou barvu v závislosti na vlnové délce světla. Čípky se používají k rozlišení barev v oku. Každý z nich obsahuje vizuální pigment, který má tři formy. To umožňuje oku reagovat na světelné vlny různých délek, jako jsou červené, zelené a modré. Mozek sbírá signály z kuželů a spojuje je do barevného obrazu. Čípky fungují správně pouze při dobrém osvětlení, takže za soumraku správně nerozlišujeme barvy. Medicína bohužel stále nemůže napravit tuto geneticky přenosnou oční vadu.
"Zdrowie"
