Definice
Neurofibromatóza typu 1 nebo von Recklinghausenova choroba je dědičný stav způsobený mutací genu, který kóduje protein, který bude vadný. Pokud je jeden z rodičů nositelem této anomálie, bude toto onemocnění nutně postiženo dítě. Neurofibromatóza se vyskytuje u neurofibromů nebo nádorů, obvykle benigních, narozených z vývoje nervových buněk, které se objevují a rostou v době puberty. Existuje další typ neurofibromatózy nazývaný typ 2, ale je méně častý. Jiné léze se objevují také u neurofibromatózy typu 1.
Příznaky
Neurofibromatóza typu 1 je odpovědná za výskyt jednoho nebo více následujících projevů:
- nervové nádory zvané neurofibromy, zvláště viditelné na kůži jako malé výrůstky stejné barvy kůže;
- některé neurofibromy nejsou viditelné a objevují se v nervu, zodpovědném za malý nádor;
- hnědé skvrny na kůži, nazývané kávové skvrny s mlékem;
- malé nádory v duhovce oka zvané Lischovy uzly;
- gliom optických drah nebo nádor v dráze optického nervu;
- charakteristické pihy, které jsou umístěny v záhybech, zejména v angličtině a v podpaží, nazývané lentiginy;
- kostní léze s možnými deformacemi.
Diagnóza
Diagnóza neurofibromatózy typu 1 je často suspektní přítomností kávových skvrn s mlékem na kůži. Pokud má jeden z rodičů neurofibromatózu, diagnóza je potvrzena. Přítomnost alespoň dvou výše uvedených specifických kritérií potvrzuje diagnózu onemocnění. Při objevování některého z těchto kritérií musíme hledat další.
Léčba
Neurofibromatóza nevyléčí. Jedinou úlevu, kterou lze poskytnout pacientům s neurofibromatózou typu 1, je:
- chirurgické odstranění kožních uzlů v případě nepohodlí;
- laserové ošetření neurofibromů;
- chirurgické ošetření evolučních deformit páteře.
Prevence
V současné době neexistuje způsob, jak zabránit neurofibromatóze typu 1.
