Severní epilepsie je geneticky podmíněné onemocnění, které bylo dosud diagnostikováno pouze u lidí z Finska. Charakteristickým rysem onemocnění je to, že kromě křečových záchvatů se u pacientů vyskytují také významné intelektuální poruchy. Na severní epilepsii prostě neexistuje lék - jak tedy tato nemoc ovlivňuje životy lidí, kteří na ni trpí?
Severní epilepsie, známá také jako progresivní epilepsie s mentální retardací, je docela neobvyklé onemocnění - vyskytuje se pouze u lidí z Finska. Finská populace je obecně docela specifická, což je dáno např. vzhledem k tomu, že v historii této populace byla často izolovaná a také počet obyvatel v této oblasti světa významně poklesl. Za takových podmínek může dojít k tzv efekt zakladatele související se skutečností, že v dané populaci dochází ke snížení genetické zásoby. Důsledkem tohoto jevu může být zvýšení frekvence různých onemocnění způsobených genetickými mutacemi, včetně severní epilepsie. Kromě této choroby existuje více než 30 dalších genetických chorob, které jsou ve finské populaci mnohem častější než v jiných etnických skupinách. Je třeba také zdůraznit, že obecně nejsou pozorována jiná, zcela běžná genetická onemocnění, jako je například fenylketonurie nebo cystická fibróza u Finů.
Severní epilepsie je považována za variantu neuronální ceroidní lipofuscinózy a je poměrně vzácná - toto onemocnění postihuje přibližně jednoho z 10 000 lidí ze severní oblasti Finska. Touto jednotkou mohou trpět ženy i muži. Severní epilepsie byla popsána poměrně nedávno (první publikace o této nemoci vyšla v roce 1994) a její autorem byl tým vedený A. Hirvasniemi.
Severní epilepsie: příčiny
Severní epilepsie je způsobena mutací genu kódujícího protein CLN8, který se nachází na krátkém rameni chromozomu 8. Tento stav se dědí autozomálně recesivně, což znamená, že k získání onemocnění potřebujete dvě kopie mutovaného genu. Je také možné provést mutaci. Nachází se asi u 1 ze 135 Finů, ale jeho přenášení nevede u dané osoby k žádným odchylkám. Souvisí to však s možností přenosu mutace na potomstvo - v případě, že jsou oba rodiče nositeli mutace genu CLN8, je riziko, že u jejich potomků dojde v každém těhotenství takového páru k progresivní epilepsii s mentální retardací.
Funkce proteinu CLN8 - normální i patologická - zatím není známa. Tento protein pravděpodobně odpovídá pro regulaci transportu různých látek do jedné z buněčných organel - do endoplazmatického retikula. Výsledkem této mutace je zvýšení odumírání nervových buněk a ukládání různých látek v mozku pacientů - zejména bílkovin.
Přečtěte si také: Savantův syndrom nebo retardovaní géniové. Příčiny a příznaky Savantova syndromu Oneroidní syndrom (oneirický, infekční) - příčiny, příznaky, léčba Stimulace vagového nervu při léčbě epilepsieSeverní epilepsie: příznaky
Průběh severní epilepsie je variabilní - klinický obraz se mění s věkem pacienta. První příznaky onemocnění se objevují brzy, kolem 5-10. stáří. Na začátku se u pacientů s progresivní epilepsií s mentální retardací objevují opakované epizody záchvatů. Obvykle mají formu tonicko-klonických záchvatů, během nichž lze pozorovat ztrátu vědomí, výrazné zvýšení svalového tonusu a křeče. Možné jsou také částečné záchvaty. Během tohoto období onemocnění se epileptické záchvaty objevují přibližně 1-2krát za měsíc, jejich trvání obvykle nepřesahuje 15 minut. Charakteristickým rysem severní epilepsie je, že když pacient začne pociťovat epileptické záchvaty, vyvinou se také duševní poruchy, které spočívají ve významném zhoršení mentálních funkcí.
Severní epilepsie se zhoršuje, když pacient s tímto stavem začíná zrát. Během tohoto období života se frekvence záchvatů zvyšuje na 1-2krát týdně. Stále více se objevují i duševní poruchy - u pacientů se mohou objevit poruchy motorické koordinace nebo neschopnost osvojit si znalosti. Ve vzácných případech se u pacientů objevují také různé poruchy zraku (obvykle sestávající ze slepoty).
Dospělost je teoreticky čas, kdy se zlepšuje progresivní epilepsie s mentální retardací. V dospělosti se u pacientů se severní epilepsií vyskytují epileptické záchvaty mnohem méně často, přibližně 4 až 6krát ročně. Toto období onemocnění je jen zdánlivě nejmírnější, protože právě tehdy dochází k tak velkým intelektuálním deficitům, že pacienti nejsou schopni zcela nezávislé existence.
Severní epilepsie: diagnóza
Vzhledem k etiologii onemocnění je diagnóza epilepsie s progresivní mentální retardací založena na genetických testech. Díky molekulárním testům je možné potvrdit u pacienta existenci mutace genu CLN8, která je zodpovědná za výskyt severní epilepsie. Elektroencefalografie (EEG) a zobrazovací testy (jako je magnetická rezonance hlavy) mohou také hrát užitečnou roli při diagnostice onemocnění. Provádění četných a různých studií se používá hlavně k odlišení severní epilepsie od jiných entit, jako je například chronická encefalitida nebo mitochondriální onemocnění.
Severní epilepsii lze diagnostikovat ještě před narozením člověka - k tomuto účelu lze použít genetické prenatální testování. K dispozici je také genetické poradenství, zejména pro ty, u nichž byl stav dříve diagnostikován u člena rodiny. Genetické poradenství může být založeno na vymazání rodokmenu, ale také na určení toho, co a zda existuje riziko možného přenosu nemoci na potomky.
Severní epilepsie: léčba
V současné době je severní epilepsie nevyléčitelnou chorobou - medicína nezná metody, kterými by bylo možné korigovat genetické mutace existující u pacientů s touto entitou. Při léčbě pacientů s tímto onemocněním se ke zmírnění symptomů, které se u nich vyskytly, používá pouze symptomatická léčba. V tomto případě se lékařské intervence zaměřují na podávání léků, které potlačují fungování nervového systému, přípravky používané k tomuto účelu jsou benzodiazepiny (jako je klonazepam) nebo soli kyseliny valproové. Farmakoterapie u severní epilepsie je obzvláště užitečná u pacientů v dospívání, kdy mají nejvíce záchvatů.
Léky mohou pomoci snížit frekvenci epileptických záchvatů a špatnou zprávou je, že neexistují žádné metody, které by zpomalily zhoršení intelektuální funkce u pacientů se severní epilepsií.
Severní epilepsie: prognóza
Severní epilepsie je progresivní onemocnění, avšak progrese onemocnění je poměrně pomalá. Navzdory tomu tento stav bohužel vede k předčasnému úmrtí osob trpících tímto onemocněním - průměrná délka života u progresivní epilepsie s mentální retardací je přibližně 50-60 let.
