Moje pětiměsíční dítě má dysmorfické rysy. Dítě má diagonální vrásku, mandlové oči a nízko posazené uši. Je možné mluvit o genetické nemoci po těchto vlastnostech? Během těhotenství jsem měla amniocentézu a karyotyp byl pozitivní.
Správný výsledek karyotypu bohužel nevylučuje genetické onemocnění. Nález dysmorfních znaků je indikací pro genetickou konzultaci a možné testy. Bez pohovoru a vyšetření dítěte však nemohu říci, jakým směrem, nebo pro konkrétní tým nebo obecněji.
Pamatujte, že odpověď našeho odborníka je informativní a nenahradí návštěvu lékaře.
Prof. další. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDJiž několik let se specializuje na klinickou genetiku. V současné době je docentem na Dětském pamětním zdravotním ústavu ve Varšavě. Trvale spojen se Slezskem, kde mimo jiné ve spolupráci s testDNA Laboratorium Sp. z o.o. poskytuje telefonické konzultace pacientům, kteří chtějí diskutovat o výsledcích genetických testů nebo mluvit o přenosu genetických chorob v rodině. V praxi se zabývá diagnostikou genetických příčin vrozených vad, vývojových poruch a selhání těhotenství.
Pacienti mají možnost získat informace o účincích daného výsledku testu DNA, nutnosti preventivních opatření a označení testů nezbytných k provedení a následnému diagnostikování onemocnění. Paní Docent je oceňována nejen pro své znalosti a profesionalitu, ale také pro příjemnou povahu vůči pacientům, což často zdůrazňovali na internetových fórech.
