RODINNá STŘEDOMOŘSKá HOREČKA

Příznaky rodinné středomořské horečky

První příznaky se obvykle objevují před 20. rokem věku, přičemž polovina pacientů je v prvním desetiletí a častěji u chlapců než u dívek. Během záchvatu (jednou týdně, několikrát ročně) se zvyšuje chemotaktická aktivita neutrofilů (také známá jako neutrofily, NEU), která atakuje serózní membrány. Proč membrány - není známo. Pacient má:

opakující se epizody horečky 38-40 stupňů C.

bolesti břicha nebo pleury

průjem

bolesti kloubů, hlavně kolena, kotníku, zápěstí (jedno nebo dvě), které jsou v 5-10 procentech. případy vedou k jeho poškození

vyrážka, zarudlý erytém na dolních končetinách, kotnících, zadní části chodidla

Záchvat je obvykle způsoben např. Vysokým stresem (fyzickým i emocionálním), menstruací, ale také tučným jídlem. Není proto těžké zaměnit rodinnou středomořskou horečku za například zažívací potíže. Zejména to, že tyto příznaky trvají asi 3 dny, pak spontánně zmizí a pacient se cítí znovu úplně normálně. Toto onemocnění je také někdy zaměňováno s apendicitidou, cholecystitidou, renální kolikou, střevní obstrukcí, perikarditidou nebo meningitidou. Zejména břišní příznaky někdy vedou k zbytečným chirurgickým zákrokům. Vzhledem k tomu, že se u dětí velmi často az různých důvodů objevuje horečka a bolesti břicha, je diagnostika tohoto onemocnění velmi obtížná, zejména u vysoce rizikových populací.

Diagnóza familiární středomořské horečky

Vzhledem k podobnosti příznaků familiární středomořské horečky s jinými nemocemi je správná diagnóza velmi obtížná. Pohovor z hlediska původu je nezbytný. Pokud se u vašeho dítěte objeví příznaky, které může lékař navrhnout mít tento stav, bude chtít vědět, zda mají příznaky i rodiče. Genetické testování je užitečné pouze v zemích, kde onemocnění není příliš časté. Klíčem k diagnóze může být někdy přítomnost bílkovin v moči (přetrvávající proteinurie mezi záchvaty naznačuje amyloidózu) a onemocnění je potvrzeno pozitivní odpovědí na kolchicin.

Laboratorní testy jsou také užitečné, ale bohužel pouze do určité míry. Během záchvatu jsou zvýšené zánětlivé markery, jako je ESR a CRP, a může se také objevit mírná leukocytóza, trombocytopenie u dětí, zvýšené imunoglobuliny, haptoglobiny a fibrinogen.

Po útoku na nemoc se však tyto výsledky bohužel vrátí o 30% k normálu. pacientů, ve zbytku klesnou, ale zůstanou mírně vyvýšeni. Pokud proteinurie přetrvává, může lékař nařídit rektální biopsii. Pokud nevykazuje amyloid, je k potvrzení diagnózy nutná biopsie ledvin.

Familiární středomořská horečka: léčba

Rodinnou středomořskou horečku je nutno léčit naprosto - jinak může nemoc vést k velmi nebezpečným komplikacím. Nejzávažnější je rozvoj amyloidózy. Amyloid je bílkovina, která se hromadí v ledvinách, gastrointestinálním traktu, srdci a kůži a vede k postupné ztrátě jejich funkcí. Selhání ledvin má obzvláště vážné zdravotní důsledky. U postižených jedinců je také vyšší riziko vzniku polyarteritis nodosa a Henoch-Schönleinovy purpury než u běžné populace. Existuje také varianta onemocnění, při kterém není ani horečka, ani jiné běžné příznaky. Vede k sekundární amyloidóze.

Kolchicin se po celý život používá v rodinné terapii středomořské horečky. Jedná se o bezpečnou a levnou léčbu, která může jako vedlejší účinek způsobit průjem, ale zastaví se, když je odpovídajícím způsobem upravena dávka. Kolchicin zcela eliminuje záchvaty nemoci nebo výrazně zmírňuje příznaky. Dítěti a později dospělému trpícímu rodinnou středomořskou horečkou musí být dvakrát ročně vyšetřena moč na bílkoviny. Vysazení léku způsobuje návrat onemocnění a riziko amyloidózy.