Tuberózní skleróza: příčiny, příznaky a léčba

Tuberózní skleróza je vzácné genetické onemocnění. Jedním z jejích prvních příznaků je charakteristická vyrážka, která se postupem času změní na malé hrudky. V průběhu tuberózní sklerózy se vyvíjejí benigní novotvary mnoha orgánů, vč. mozek, srdce nebo plíce. Jaké jsou příčiny a další příznaky tuberózní sklerózy? Jaká je léčba pacientů s SG?

Tuberózní skleróza (TSC, Bourneville-Pringleova choroba) patří k neurokutánním syndromům zvaným phakomatosis. Způsobuje tvorbu hamartomů (nádory nerakovinné povahy, které jsou vývojovou poruchou) na kůži, mozku, ledvinách, srdci, kostech, plicích a očích.

Odhaduje se, že tuberózní skleróza postihuje přibližně jeden milion lidí na celém světě. V Polsku s touto nemocí bojuje asi 7 tisíc lidí. lidé.

Tuberózní skleróza - příčiny

Toto onemocnění je geneticky podmíněno, zděděno autozomálně dominantně s geny odpovědnými za systém krevních skupin AB0. Tuberózní skleróza je způsobena mutací jednoho ze dvou genů: TSC1 nebo TSC2. Tyto geny kódují proteiny, které fungují v tzv dráha mTOR, které jsou odpovědné za správnou diferenciaci a zrání buněk, které tvoří hlavně kůži, mozek, srdce, ledviny, játra, sítnici a plíce

Oba geny patří do skupiny tzv supresory růstu nádoru, tj. ovlivňují vývoj neoplastických onemocnění - kontrolují růst a proliferaci (nekontrolované množení) neoplastických buněk, jakož i jejich spojení a pohyb.

Přečtěte si také: MARIHUANA má léčivé vlastnosti užitečné při léčbě rakoviny, roztroušené sklerózy ... Roztroušená skleróza: léčba Nemoci vyplývající z autoimunity nebo AUTOIMUNOLOGICKÉ NEMOCI

Tuberózní skleróza - příznaky

Jako prof. Danuta Perek - prezidentka polské společnosti pro dětskou onkologii a hematologii, prezidentka polské pediatrické neuronkologické skupiny, dlouhodobá přednostka onkologické kliniky Dětského pamětního zdravotního ústavu - nejčastější první, velmi důležitý příznak viditelný pouhým okem, který nás podezřívá z tuberózní sklerózy, jsou bezbarvé stopy na pokožce. Objevují se po narození nebo do 24 měsíců věku, obvykle v množství nejméně tří a jejich průměr by neměl být menší než 5 mm.

Prvním příznakem SG jsou bezbarvé moly na kůži, které se vyskytují u 90% nemocný

Dalším příznakem, který se vyskytuje u 60-90 procent. nemocné děti kolem 5 měsíců, dochází k zesílení záchvatů - říká prof. Perek. U kojenců se objevují záchvaty flexe a u starších dětí a dospělých mohou být záchvaty generalizované nebo částečně složité. Jsou to dysplastické, hamartomatické změny v mozkové kůře - vysvětluje profesor.

U tuberózní sklerózy se vyvíjí další vážná léze v mozku - subepileptický obří buněčný astrocytom - SEGA (tj. Mozkový nádor). Blokuje tok mozkomíšního moku a způsobuje hydrocefalus, což má za následek zvýšený intrakraniální tlak, narušení mozku a smrt.Pomalu rostoucí nádor může vést k optické atrofii. Nádor SEGA se vyvíjí v pozdějším dětství, u dospívajících a rané adolescence.

Důležité

Tuberózní skleróza může mít velmi odlišné kroky s různými příznaky a stupněm závažnosti.Vyznačuje se však tvorbou uzlin a nádorů, které mohou napadnout téměř jakýkoli orgán, zejména srdce, ledviny, plíce, mozek a kůži.

Život pacientů může být také ohrožen renálními angiomyolipomy, AML, protože mohou zhoubně nebo vážně krvácet, říká Prof. Perek. Četné mírné změny narušují fungování ledvin, vedou k jejich selhání, dialýze a potřebě transplantací - dodává. Nádory ledvin se vyskytují v 70-80 procentech. a jsou hlavní příčinou úmrtí u dospělých pacientů s tuberózní sklerózou, poznamenal.

Tuberózní skleróza - diagnostika, léčba a prognóza

V SG se nejprve zabýváme změnami, které vyžadují neurologickou péči, ale onemocnění postihuje různé orgány, což vyžaduje spolupráci takových odborníků, jako jsou: onkolog, urolog, kardiolog nebo pulmonolog - poznámky Prof. Perek.

Změny v mozku a nesprávně léčené záchvaty vedou ke komplexu poruch, včetně autismu a ADHD. Proto je nezbytná pomoc psychologa a psychiatra. V Polsku je dokonce nedostatek epileptologů, nemluvě o centrech, které by se věnovaly léčbě epilepsie.

Až donedávna byly k dispozici pouze chirurgické metody pro léčbu nádorů SEGA a nádorů ledvin AML. Avšak v poslední době byl vyvinut lék, který je schopen inhibovat a zvrátit účinky genových mutací (po 3–6 měsících používání snižuje nádorovou hmotu až o 50%). Je to inhibitor mTOR - everolimus. V Polsku má přístup k hrazené terapii pouze skupina pacientů, kteří pokračují v léčbě SEGA zahájenou jako součást nestandardní chemoterapie, a to pouze v Lodžském vojvodství. Léčba tímto přípravkem není u nově diagnostikovaných pacientů hrazena. Pouze přípravek s názvem sirolimus je hrazen z Národního fondu zdraví, který však nemá žádné registrované indikace v SEGA. Jeho podávání je v tomto případě považováno za lékařský experiment.

Bude to pro vás užitečné

Problémem pacientů je nedostatek center, která by komplexně léčila tuberózní sklerózu. Nemocné děti mohou najít pomoc v:

• Dětské zdravotní středisko
• Klinická nemocnice Lékařské univerzity v Lodži v Lodži
• Fakultní dětská fakultní nemocnice v Białystoku

Dospělí pacienti již nemají nárok na léčbu v těchto centrech.

Více informací o tuberózní skleróze najdete na webových stránkách Asociace pacientů s tuberózní sklerózou: www.stwardnienie-guzowate.eu. Kontakt: [email protected]

Zdroj:

Publikace s názvem „TUBERNÍ SKLERÓZA - POTŘEBA KOMPLEXNÍ LÉČBY“, kterou připravila u příležitosti Světového dne pacientů s tuberkulózní sklerózou Polská společnost dětské onkologie a hematologie a Společnost pacientů s nádorovou sklerózou ve spolupráci s „rakovinou“. Uzdravuje se to! “.