Můj manžel a já plánujeme dítě, ale my jsme jen zvědaví, protože můj manžel má tlapku (kratší končetiny, menší nohu), jeho bratranec má stejné. Je to genetická vada, může mít naše dítě také nohu? Existují nějaké studie, které by vyloučily genetiku?
Pokud se defekt končetiny vyskytl u 2 lidí v rodině, je s největší pravděpodobností geneticky podmíněn. Předmět a rozsah genetického testování však musí být projednány na genetické klinice s přihlédnutím k symptomům a rodinné anamnéze.
Pamatujte, že odpověď našeho odborníka je informativní a nenahradí návštěvu lékaře.
Prof. další. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDJiž několik let se specializuje na klinickou genetiku. V současné době je docentem na Dětském pamětním zdravotním ústavu ve Varšavě. Trvale spojen se Slezskem, kde mimo jiné ve spolupráci s testDNA Laboratorium Sp. z o.o. poskytuje telefonické konzultace pacientům, kteří chtějí diskutovat o výsledcích genetických testů nebo mluvit o přenosu genetických chorob v rodině. V praxi se zabývá diagnostikou genetických příčin vrozených vad, vývojových poruch a selhání těhotenství.
Pacienti mají možnost získat informace o účincích daného výsledku testu DNA, nutnosti preventivních opatření a označení testů nezbytných k provedení a následnému diagnostikování onemocnění. Paní Docent je oceňována nejen pro své znalosti a profesionalitu, ale také pro příjemnou povahu vůči pacientům, což často zdůrazňovali na internetových fórech.
