Trombofilie (hyperkoagulabilita) - příčiny, příznaky a léčba

Trombofilie nebo hyperkoagulace je tendence k tvorbě krevních sraženin v cévách. Jedná se o život ohrožující stav, protože sraženiny mohou cestovat krevním řečištěm do mnoha orgánů, například způsobit plicní embolii, cévní mozkovou příhodu nebo infarkt. Tromobofilie může také přispět k potratu. Jaké jsou příčiny a příznaky trombofilie? Jaká je léčba?

Trombofilie, známá také jako hyperkoagulabilita nebo syndrom hyperkoagulace, je vrozená nebo získaná tendence k tvorbě sraženin (sraženin) uvnitř hlubokých žil nebo (méně často) tepen, které zabraňují normálnímu průtoku krve.

Chcete-li zobrazit toto video, povolte JavaScript a zvažte upgrade na webový prohlížeč, který podporuje video

Přečtěte si také: Krvácení v těhotenství: příčiny krvácení v první polovině těhotenství Epistaxe u dítěte - příčiny a postupy Trombóza: příznaky, příčiny a léčba

Trombofilie (hyperkoagulabilita) - příčiny

1. Vrozená trombofilie - příčiny

Nejběžnější příčinou vrozené trombofilie (zděděného tromboembolismu) je mutace genu pro faktor srážení V, známý jako přítomnost faktoru V Leiden. Frekvence leidenských mutací v genu pro faktor V v polské populaci se odhaduje na 5%.

Mezi další příčiny vrozené trombózy patří mutace v genu protrombinu 20210A nebo nedostatek jednoho ze tří proteinů, které zabraňují srážení: protein C, protein S a antitrombin III.

Vrozená trombofilie se dědí hlavně autozomálně dominantním způsobem. To znamená, že geny se dědí bez ohledu na pohlaví - muži i ženy mohou nést gen s mutací. Navíc, aby se objevily příznaky onemocnění, stačí předat pouze jednu kopii genu, který určuje onemocnění.

2. Získaná trombofilie - příčiny

• imunitní onemocnění a systémová onemocnění pojivové tkáně, včetně: antifosfolipidového syndromu, systémového lupus erythematodes, revmatoidní artritidy, dermatomyozitidy;
• infekce a záněty, včetně ulcerózní kolitidy, Crohnovy choroby;
• rakovina a chemoterapie, včetně leukémií, lymfomů, kolorektálního karcinomu, rakoviny plic;
• hyperhomocysteinemie (nadbytek homocysteinu) spojená se selháním ledvin, hypotyreózou nebo léčbou antagonisty folátu;

Trombofilie - rizikové faktory

Rizikové faktory pro tvorbu krevních sraženin u lidí potýkajících se s trombofilií jsou:

• těhotenství a šestinedělí;
• užívání antikoncepčních léků;
• Hormonální substituční terapie;
• imobilizace, jako je dlouhodobé sedění v letadle nebo v autě, prodloužený odpočinek v posteli po mnoho dní;
• zranění;
• chirurgický zásah;
• kouření;
• věk nad 60 let;

Trombofilie (hyperkoagulabilita) - komplikace

Vrozená trombofilie je spojena se zvýšeným rizikem trombózy mozkových žil, břišních žil (nejčastěji portálních a jaterních žil) a žil horních končetin, jakož i porodnických komplikací - zejména potratů a porodů druhého a třetího trimestru.

Na druhé straně lidé s nedostatkem proteinu C nebo S mají zvýšené riziko arteriálních tromboembolických příhod, zejména mrtvice.

Naproti tomu pacienti s faktorem V Leiden a nosiči varianty 20210A protrombinového genu mají zvýšené riziko infarktu myokardu.

Komplikace se nejčastěji vyskytují, když se ke genetické predispozici přidá další faktor prostředí (např. Těhotenství a šestinedělí, užívání antikoncepce atd.).

U žen, u nichž došlo k obvyklým potratům (v závislosti na věku těhotenství - 1. nebo 2. trimestr) - by měla být provedena analýza faktoru V Leiden, mutace v genu pro protrombin a také analýza vybraných mutací v genech MTHFR a PAI-I nebo ANXA5.

Trombofilie - příznaky

Nejběžnějším příznakem vrozené trombofilie je hluboká žilní trombóza dolních končetin. Trombofilie je považována za jeden z hlavních rizikových faktorů pro venózní tromboembolismus. Je detekován u 41 procent. pacienti s hlubokou žilní trombózou. Riziko trombózy je největší u pacientů s nedostatkem antitrombinu.

Toto onemocnění se nejčastěji objevuje u mladých lidí do 45 let.rok života.

Tromboembolismus může být podezřelý také v případě, že pacient nebo jeho rodina má v anamnéze tromboembolismus, epizodu plicní embolie nebo cévní mozkovou příhodu v raném věku, stejně jako v případě mrtvého porodu nebo potratu bez malformací po prvním trimestru těhotenství.

Trombofilie - diagnostika

Testy srážení krve, tzv koagulogram.

Trombofilie - léčba

V případě hyperkoagulability se užívají léky, které ředí krev a snižují její sklon ke srážení.

Dva nejoblíbenější léky na ředění krve jsou heparin a acenokumarol. Heparin je rychlý a krátkodobý, proto se obvykle podává pacientům s hyperkoagulací, kteří potřebují léky na ředění, pouze ve zvláštních situacích, kdy je u jejich těla pravděpodobnější tvorba sraženin (například v nemocnici po operaci, pokud dlouhodobě cestují autem nebo letadlem nebo jsou těhotné). Acenokumarol se často používá déle, a to i po celý život, proto se bude jednat o lék doporučený pro lidi, kteří mají vrozenou trombofilii. Užívání druhé drogy vyžaduje lékařský dohled. Rovněž stojí za to vědět, že acenokumarol interaguje s různými léky. Kromě toho by jej neměly užívat těhotné ženy.