Vrozený chlorový průjem je vzácný syndrom zhoršeného transportu chloridů ve střevě. Příznaky onemocnění jsou patrné již v těhotenství, projevují se jako polyhydramnion u matky a u dítěte - vodnatý průjem ihned po narození. Zjistěte více o vrozeném průjmu chloru.
Obsah:
- Vrozený chlorový průjem - příznaky
- Vrozený chlorový průjem - diagnóza
- Vrozený chlorový průjem - léčba a prognóza
Vrozený chlorový průjem je autozomálně recesivní porucha, která je vzácná. Gen lokalizovaný na chromozomu 7 je mutovaný, což je spojeno s narušením transportu chloridových iontů ve střevech.
Pro vrozený chlorový průjem je charakteristické poškození transportu chloridů a hydrogenuhličitanů v terminálním ileu a tlustém střevě.
Tato abnormalita vede ke ztrátě chloridů ve stolici. V důsledku tohoto procesu zůstává hydrogenuhličitan v enterocytech a kolonocytech a velké množství chloridových iontů se vylučuje stolicí.
Vrozený chlorový průjem - příznaky
Vrozený chlorový průjem má charakteristické příznaky. Patří jim:
- rozšířené střevní smyčky plodu,
- žádné mekonium,
- vodnatá, kyselá stolice často mylně považovaná za moč
- od narození: žádná chuť k jídlu, žádný přírůstek hmotnosti,
- hypochloremie,
- hypokalémie,
- metabolická alkalóza,
- hyponatrémie.
Příznaky vrozeného chlorového průjmu jsou viditelné již během těhotenství. Vrozený chlorový průjem často vede k předčasnému porodu. Po narození se může dítě rychle dehydratovat a bránit jeho somatickému vývoji.
Proto byste měli věnovat zvýšenou pozornost všem příznakům svého novorozence, abyste zabránili sekundárnímu poškození ledvin.
Vrozený chlorový průjem - diagnóza
Diagnóza je stanovena na základě klinického obrazu a času nástupu onemocnění. Je třeba provést laboratorní krevní testy:
- koncentrace chloridu
- koncentrace draslíku
- koncentrace sodíku
Je také nutné otestovat stolici, ve které dochází ke zvýšené ztrátě chloridových iontů: více než 90 mmol / l.
Vrozený chlorový průjem - léčba a prognóza
Léčba vrozeného chlorového průjmu spočívá v doplňování vody a neustálém podávání přípravků obsahujících chloridy a sodík.
Na začátku léčby se doporučuje, aby byly ionty podávány parenterálně, poté jsou podávány orálně. Pokud je suplementace zahájena dostatečně včas, lze se vyhnout mnoha příznakům spojeným s vrozeným chlorovým průjmem.
Při včasné diagnostice vrozeného průjmu chlórem (v novorozeneckém období) a správné léčbě existuje velká šance na správný vývoj dítěte.
Stojí za to vědětPrůjem je příznakem gastrointestinálního onemocnění charakterizovaného častým (více než třikrát denně) vylučováním stolice tenké konzistence. Klasifikace průjmů byla založena na jejich patogenezi. Existují osmotické, sekreční a motorické průjmy.
Přečtěte si také:
- Průjem - domácí léky na průjem
- Akutní průjem u dětí vede k dehydrataci. Způsoby dehydratace dítěte
- Zastavte průjem. Jak se vyhnout průjmu a jak s ním zacházet
- Chronický průjem - příznaky. Jak diagnostikovat příčiny chronického průjmu?
- Chronický průjem: typy průjmových onemocnění a jejich léčba
- Mastný průjem: příčiny, příznaky a léčba
- Dieta pro průjem. Co jíst, když máte průjem?
- Akutní průjem - jaké jsou příčiny akutního průjmu?
Bibliografie:
- J. Konturek - gastroenterologie a klinická hepatologie, PZWL Medical Publishing
- S. Strobel - Dětská onemocnění, PZWL Medical Publishing
Přečtěte si více článků od tohoto autora
