Sobotní ráno, Mokotów ve Varšavě. Mír a klid v ulicích - vládne víkendová atmosféra - úplně jiná než ta, která každý den dominuje rušnému hlavnímu městu. Stačí však překročit práh rehabilitačního centra na ulici Modzelewskiego a ocitnout se ve zcela jiném světě.
Je to nahlas a ve vzduchu je duch vzrušení, připravenost rozšířit své znalosti, získávají se noví známí. Dospělí mluví, vyměňují si své zkušenosti, děti se smějí a hrají si, přesto vypadají klidně a neběží. Proč? Jsou nemocní myopatii a jejich rodiče často přicházeli do Varšavy ze vzdálených míst v Polsku, aby se naučili pomáhat svým dětem ještě lépe rehabilitovat.
Protože ačkoli je pojem „myopatie“ pro průměrného člověka spíše nepodstatný, pro matku a otce dítěte, které jím trpí, je to faktor, který určuje jejich každodenní život. Termín myopatie zahrnuje mnoho různých forem onemocnění a symptomů. To je vidět na dětech, které se na schůzce objevily: některé chodí samy, jiné potřebují ochranu. Existuje chlapec, který se pohybuje na invalidním vozíku, ale dýchá sám a malí, kterým pomáhá respirátor. Myopatie jsou vzácná onemocnění, která mají za následek svalovou slabost a atrofii - jejich průběh a prognózy je obtížné jednoznačně zařadit, onemocnění, jako u dětí přítomných na schůzce, může být vrozené (vyplývající z genové mutace nebo zděděné autosomálně dominantní nebo recesivní) nebo získané se například vyskytují u nedostatečně aktivní štítné žlázy. Nejčastěji jsou oslabeny svaly stehen a paží, ale není neobvyklé ani svaly krku, obličeje, krku, nezřetelná řeč, potíže s polykáním a dýcháním - i když jsou oslabeny i dýchací svaly. I když je nyní známo mnoho typů myopatie, mnoho dalších stále čeká na zařazení - mnoho lidí se nemusí dočkat, až stanoví správnou diagnózu, protože drtivá většina myopatií je stále neprozkoumaná.
Přečtěte si také: Kdo je fyzioterapeut? Vrozené myopatie Vzácné nemoci - zanedbávaný problém
- V životě jsem měl na rukou mnoho novorozenců, a přesto, když se mi narodil syn a vzal jsem ho do náruče, ani na okamžik jsem necítil, že je ochablejší nebo slabší než jiná miminka. Krátce poté jsme však viděli první příznaky - syn je rehabilitován od prvního týdne života, mysleli jsme si, že jde o snížený svalový tonus a že brzy dožene své vrstevníky. Dlouho jsme nevěděli, co přesně se s ním děje. V našem případě se první předpoklad, že naše dítě má vrozenou myopatii, objevil ve 13. měsíci života našeho syna. Nevěřili jsme tomu a popírali jsme to, ale konečné potvrzení jsme dostali až ve věku 6 let a provedli jsme svalovou biopsii. Teprve nedávno jsme věděli, že trpí specifickým typem vrozené myopatie - způsobené mutací genu RYR1 - díky vlastní sekvenční studii genomu - říká Iwona Wawrentowicz, matka 11letého Michała.
Myopatie jsou obvykle diagnostikovány elektrofyziologickým vyšetřením (EMG), biopsií svalu a histopatologickým vyšetřením. V případě rodičů ze skupiny se zvýšeným rizikem se provádějí genetické testy.
Asi polovina rodičů a jejich dětí však uslyší diagnózu - proč? Medicína zatím o myopatii neví všechno a mnoho lékařů nemá o této nemoci dostatek informací a jejich zdrojem informací jsou často rodiče mladých pacientů. Hledají internet a hledají řešení, která by jejich dětem mohla usnadnit každodenní život. Protože i když je myopatie nevyléčitelná, je možné, aby si pacienti mohli usnadnit každodenní život. A těchto pomocníků musí být hodně: mimo jiné potřebují péči. neurolog, kardiolog, fyzioterapeut nebo logopéd. Hledání odborníků se znalostmi a odhodláním však není nejjednodušší úkol:
- Léčba dítěte vyžaduje hodně sebezapření a práce ze strany jeho matky a otce. V případě myopatie je bohužel vysoká pravděpodobnost zasažení nesprávných lékařů nebo fyzioterapeutů. Mnoho z nás - rodičů - hodně investuje do pomoci odborníků, nikoli státních, ale soukromých. Chlapec, který byl rehabilitován vedle Michała, byl jednou přidělen fyzioterapeutovi na veřejné klinice, který mu podal cvičební tyč a on stál vedle něj a psal textové zprávy. Nyní, po letech, vím, co mohu od fyzioterapeutů očekávat, a jsem rád, že si mohu vybrat konkrétního specialistu sám. Naneštěstí nás také obtěžuje nedostatek lékařů specializujících se na tento typ vzácných onemocnění, proto hledáme informace sami. Jako rodiče se dozvídáme více čtením polských a zahraničních publikací na internetu a vzájemnou komunikací. Lékaře často překvapujeme navrženými řešeními, o kterých dosud neslyšeli. Je pro mě těžké si představit situaci rodičů, kteří žijí ve vesnicích daleko od větších měst, s ještě omezenějším přístupem ke znalostem a odborníkům - dodává Iwona.
Jedním z takových specialistů je Dr. Agnieszka Stępień, prezidentka Polské fyzioterapeutické asociace, která společně s celým týmem fyzioterapeutů uspořádala setkání pro pacienty a jejich rodiče.
- Řešili jsme různé typy problémů hlášených pacienty a jejich rodinami.Mluvili jsme mimo jiné o tom, jak cvičit obličejové svaly, udržovat správnou polohu hlavy a páteře a jak trénovat dýchací svaly a jak předcházet kontrakturám, říká Dr. Stępień a dodává: a jsem rád, že jsme mohli odpovědět na mnoho otázek, které trápí rodiče.
Pokyny paní Agnieszky pečlivě poslouchá Maciej (první pán vpravo)
Zdroj fotografie: Orthos Functional Rehabilitation Center
Léčba nemocného dítěte vyžaduje hodně sebezapření, ale mladí dospělí s myopatií jsou na tom ještě horší. Jedním z takových lidí je 20letý Maciej Reisch. Chlapec se narodil v extrémně obtížném stavu - v prvních okamžicích po narození získal pouze 1 bod na stupnici Apgar, což se brzy změnilo na celé 3 body. Od prvních okamžiků na světě bojoval o svůj život a zdraví. Maciej se vyvíjel pomaleji než jeho vrstevníci - často chytil zápal plic, který vyžadoval hospitalizaci, trpěl kontrakturami v kyčelních a kolenních kloubech. Teprve v roce 2004 mu byla diagnostikována centronukleární myopatie. Maciej má tracheotomickou trubici, dýchá s respirátorem a zároveň se učí a rozvíjí své zájmy. Vyzývá dokonce ... své rodiče. Jak jim vysvětluje: „Je to pro vaše zdraví a pro mé zdraví, protože když jste zdraví a fit, tím déle mi bude poskytována péče.“ Proto se zúčastnili varšavského půlmaratonu a kanoistického výletu v Drwęce. Maciej dobře ví, s jakými problémy se jeho rodiče potýkají, a že neustálá rehabilitace je klíčem k jeho nezávislosti. Avšak spoléhat se pouze na veřejné zdravotnictví je těžké o této systematičnosti mluvit - Maciejovi rodiče navštívili rehabilitační kliniku v listopadu 2017, kde jim bylo nabídnuto červen 2018 jako datum objednaných procedur. Maciejova situace je o to obtížnější, že je již mladý dospělý.
- Polské zdravotnictví mu má čím dál méně nabídnout - říká Maciejova matka Bożena. - Léčba dospělých s myopatií prakticky neexistuje. O dítě se stará až do věku 18 let, poté pacient pro systém přestane existovat. Pokud je získání náležitého lékařského dohledu u dítěte s myopatií výzvou, je pro dospělé téměř nemožné, dodává.
S pokrokem v medicíně žijí pacienti s myopatií déle a déle - nezažili dětství, dnes se mohou dožít stáří a mnozí z nich mají šanci zvládnout svůj život sami.
- Až když byl Michałovi 1,5 roku, náš fyzioterapeut přiznal, že byl dříve tak ochablý, že ani neměl šanci naučit se sedět. Nyní nejen sedí, ale dokonce i chodí s ochranou, může jít nahoru a dolů po nízkých schodech, jezdí na kole a plave. Děti s nervosvalovým onemocněním mají problém vstát z podlahy - cvičili jsme to doma. Plakala jsem, moje matka plakala a Michał to zkoušel a nakonec uspěl. Cvičíme každý den plus 3krát týdně s fyzioterapeutem a jednou týdně v bazénu. Jsem rád, že mohu sledovat milníky, které můj syn dělá. Pro rodiče zdravého dítěte je skutečnost, že začíná sedět, plazit se, chodit, něco přirozeného, pro nás je to jako dosáhnout vrcholu Himálaje - perel, které sbíráme z každodenního života - říká paní Iwona.
Michał a mapa světa, kterou postavil sám z lego kostek
Zdroj fotografií: rodinný archiv
Sám Michał připouští, že „je známo, že místo rehabilitace by raději stavěl z lego kostek“, ale vidí, jak velkého pokroku dosahuje, a to ho motivuje k vynaložení úsilí. Chlapec rád tráví čas ve škole, jak říká jeho matka, „kdyby měl příležitost, žil by tam“. Paní Iwona chodí se svým synem každý den do školy, pomáhá mu přecházet ze třídy do třídy, nosit školní batoh. Michalovi přátelé se na něj nedívají hranolem jeho postižení, vidí, že je prostě jedním z nich. A v mnoha oblastech se mu daří ještě lépe - je to nejlepší student ve škole, od prezidenta Białystoku obdržel medaili Diligentiae. „Syn má průměrně 6,0, je nejlepší přírodou mezi svými vrstevníky v Polsku,“ říká Michalova matka.
Rodiče dětí s myopatií zdůrazňují, jak důležitý je psychický stav jejich dětí v průběhu tohoto onemocnění. Skutečnost, že každý chce být přijímán, vnímán podle toho, jaké zájmy a úspěchy má, a ne ukazovat prsty kvůli jeho tělesnosti.
Rodiče, kteří často odkládají své potřeby, nemají čas na odpočinek, věnují se svému synovi nebo dceři a hledají nová řešení, která mohou svým dětem pomoci, potřebují také podporu při řešení nemoci dítěte. Proto se rozhodli spojit síly a bojovat za lepší zdravotní péči o své děti, aby si navzájem poskytovali podporu.
Jste rodičem dítěte s myopatií? Přidejte se k ostatním!
Pokud jste rodičem dítěte s myopatií nebo si všimnete příznaků, které s tím mohou souviset, můžete se připojit ke skupině „vrozená myopatie“ na Facebooku, kde můžete získat pomoc od ostatních rodičů.
Rovněž vás zveme k návštěvě webových stránek www.oswoicmiopatie.com založených rodiči dětí s myopatií - cenným zdrojem informací o této nemoci. Místo na webu, kde můžete kontaktovat další rodiče i odborníky, které doporučují.
Přečtěte si více článků od tohoto autora
