Axenfeld-Riegerův syndrom - příčiny, příznaky a léčba

Axenfeld-Riegerův syndrom je genetické onemocnění, které způsobuje poškození oka, zejména předního segmentu oka. Spolu s jeho vývojem se obvykle objevuje glaukom, který může v mladém věku přispět ke ztrátě zraku, a to iu 50% pacientů. nemocný. Jaké jsou příčiny a další příznaky syndromu Axenfeld-Rieger? Jak probíhá léčba?

Axenfeld-Riegerův syndrom (ARS) je vrozená porucha charakterizovaná vizuálními abnormalitami. Tyto anomálie jsou doprovázeny vadami v jiných systémech a systémech. Výskyt Axenfeld-Riegerova syndromu se odhaduje na 1 200 000 živě narozených dětí.

Axenfeld-Riegerův syndrom - příčiny a dědičnost

Příčinou Axenfeld-Riegerova syndromu je mutace genu PITX2 nebo FOXC1. Zdá se, že hrají důležitou roli ve vývoji embrya, a zejména při tvorbě struktur předního segmentu oka, proto jejich mutace vedou k poškození oka a dalších částí těla.

U některých lidí s tímto syndromem nebyly identifikovány mutace v genech PITX2 a FOXC1. Příčiny onemocnění u těchto lidí nejsou známy. Možná je zodpovědný za mutace v jiných genech, které dosud nebyly objeveny.

Axenfeld-Riegerův syndrom je zděděný atosomálně dominantní, tj. Osoba zdědí jednu normální kopii genu a jednu pozměněnou kopii genu. Změněná kopie genu však dominuje nebo se stává důležitější než pracovní kopie. To způsobí, že se objeví příznaky genetického onemocnění. Toto onemocnění může také vyplynout z nové mutace, tj. Vyvinout se u osoby, jejíž rodina nemá v anamnéze onemocnění.

Axenfeld-Riegerův syndrom - příznaky

Charakteristickým znakem Axenfeld-Riegerova syndromu jsou vizuální vady, jako jsou: hypoplázie duhovky (špatný vývoj duhovky), adheze duhovky a rohovky, přední připojení rohovky, nesprávná poloha zornice nebo více otvorů v duhovce.

V důsledku glaukomu ztrácí zrak 50%. nemocný

V průběhu onemocnění se u některých pacientů objeví glaukom. Může to začít v dětství, ale obvykle je diagnostikováno v dospívání nebo u mladých dospělých.

K tomu se obvykle připojují abnormality ze strany jiných orgánů a systémů:

• nesprávný počet a / nebo velikost zubů;
• poruchy vzhledu obličeje - zvýšení vzdálenosti mezi očima nad normou, nedostatečný rozvoj čelisti, zploštění střední části obličeje, výrazné čelo, široký, plochý nos;
• přebytečná kůže v oblasti pupku;
• hypospadias;
• sluchové postižení;
• vrozené srdeční vady;
• anální striktura;
• porucha funkce hypofýzy, která vede ke zhoršení růstu;

Axenfeld-Riegerův syndrom - diagnóza

Při podezření na Axenfeld-Riegerův syndrom se provádějí oftalmologická vyšetření, například: test zrakové ostrosti, měření nitroočního tlaku, měření průměru rohovky, vyšetření úhlu gonioskopie a vyšetření fundusu.

Rovněž se provádějí další testy v závislosti na typu souvisejících vad, např. V případě srdečních vad, např. RTG hrudníku a echokardiogram.

Kromě toho je nezbytné genetické testování.

Axenfeld-Riegerův syndrom - léčba

Axenfeld-Riegerův syndrom je genetické onemocnění, takže kauzální léčba není možná. Terapie primárně zahrnuje prevenci rozvoje glaukomu. Pokud se toto onemocnění vyvine, je nutný chirurgický zákrok.

KONTROLA >> Léčba glaukomu. Kdy se provádí operace glaukomu?

Kromě toho jsou odpovídajícím způsobem ošetřeny doprovodné vady.

Přečtěte si také: Nemoci a geny: Mnoho nemocí je dědičných Co jsou vzácná onemocnění? Diagnostika a léčba vzácných onemocnění v Polsku ... Prenatální testování: co to je a kdy to udělat?