Bernard-Soulierův syndrom - příčiny, příznaky a léčba

Bernard-Soulierův syndrom je vrozená abnormalita ve struktuře krevních destiček (trombocytů) - jsou velmi velké a je jich málo. Kromě toho se navzájem nespojují v místě poškození cévy, aby zastavili krvácení. V důsledku toho může i sebemenší trauma vést k hojnému, a tedy život ohrožujícímu krvácení. Jaké jsou příčiny a příznaky syndromu Bernard-Soulier? Jaká je léčba?

Bernard-Soulierův syndrom je dědičná trombocytopatie, což je porucha krevních destiček (PLT). Toto onemocnění produkuje malé množství velmi velkých, zaoblených trombocytů, které jim brání ve správném plnění jejich funkcí.

Jedná se o velmi vzácné onemocnění - v lékařské literatuře bylo popsáno asi 100 případů, většinou v Japonsku, Evropě a Severní Americe. Jeho prevalence se odhaduje na méně než 1/1 000 000, ale čísla jsou nedostatečně diagnostikována kvůli nesprávné diagnóze (nemoc je často zaměňována s jinými stavy).

Bernard-Soulierův syndrom - příčiny

Za onemocnění jsou zodpovědné genetické mutace, které přispívají k absenci nebo dysfunkci komplexu GPI-b-V-IX na povrchu destiček. Za normálních podmínek se váže na von Willebrandův faktor (faktor srážení krve) a iniciuje proces spojování krevních destiček v místě poškození cévy. Proto je nezbytné pro spontánní kontrolu krvácení.

Onemocnění se dědí recesivně, tj. Aby se nemoc mohla vyvinout, musí dítě dostat kopii defektního genu od obou rodičů.

Bernard-Soulierův syndrom - příznaky

Příznaky hemoragické diatézy se objevují bezprostředně po narození dítěte nebo v raném dětství:

• krvácení pod kůži, tj. Modřiny;
• nadměrné krvácení po úrazech;
• spontánní krvácení z nosu a / nebo dásní;
• dlouhé, těžké a často bolestivé období u žen;
• někdy dochází k gastrointestinálnímu krvácení (pak se krev objeví ve stolici nebo při zvracení);
• v moči může být také krev;

Závažnost příznaků se liší podle závažnosti onemocnění.

Bernard-Soulierův syndrom - diagnóza

Kromě rozhovoru s pacientem a fyzického vyšetření jsou objednány následující testy:

• počet krevních destiček (podhodnocený, obvykle mezi 20 000 a 100 000 μl);
• doba krvácení - prodlužuje se a může být střední: 5–10 min. nebo závažná:> 20 min. Kromě toho není pozorována tvorba sraženin;
• faktor VIII - úroveň komplexu von Willebrand;
• funkční testy (adheze destiček, agregace, degranulace);
• aglutinace trombocytů indukovaná ristocetinem - v tomto případě ristocetin neiniciuje proces vazby von Willebrandova faktoru na destičkový receptor;

Test, který by měl potvrdit diagnózu, je průtoková cytometrie pomocí panelu specifických monoklonálních protilátek (AD CD42). Po přidání do vzorku zařízení zvané průtokový cytometr analyzuje a detekuje destičky s abnormálně konstruovaným receptorem.

Lékař by měl navíc vyloučit další nemoci, jako je May-Hegglinova anomálie, Epsteinův syndrom, Montrealský syndrom plaků a syndrom šedých plaků.

Bernard-Soulierův syndrom - léčba

Lokální léčba se používá při krvácení na povrchu kůže a sliznic. Pokud je krvácení závažnější, použije se transfuze krevních destiček. Totéž se děje před operací.

Pacienti by se měli vyvarovat i těch nejmenších zranění a neužívat léky, které zhoršují funkci krevních destiček, např. Aspirin.

U žen se silným menstruačním krvácením je menstruace zastavena užíváním hormonů.

V literatuře byly hlášeny dva případy transplantace kmenových buněk u dětí s těžkým, život ohrožujícím krvácením.

V případě krvácení okamžitě aplikujte studený tlakový obvaz a znehybněte oblast těla. Pacient by měl být co nejdříve převezen do nemocnice, kde mu bude poskytnuta odborná pomoc.

Bernard-Soulierův syndrom - prognóza

Pokud pacient dodržuje doporučení (např. Se vyhýbá úrazům, a tím i život ohrožujícím krvácením) a je pod neustálou a řádnou lékařskou péčí, prognóza je dobrá.