Riziko trizomie chromozomu 21 u plodu

Moje dcera je ve druhém těhotenství. První proběhla bez problémů a narodila se dívka. Nyní máme problém, protože klinika, která prováděla prenatální testy (ultrazvuk a biochemie podle standardů FMF), stanovila, že riziko trizomie 21 je 1: 251 a měla by být provedena amniocentéza. V publikovaném popisu studie došlo k chybě nesprávným zadáním data narození a čísla PESEL. Při pokusu o získání správného popisu vyšetření lékař uvedl, že standardy jeho kliniky nezohledňují skutečnost, že v popisu vyšetření bylo nalezeno ultrazvukové vyšetření nosní kosti (NB +). Proto na vás mám otázku, doktore: Zohledňuje standard FMF těchto testů skutečnost, že se nosní kost nachází u plodu? Amniocentéza je velmi stresující rozhodnutí. Prosím odpovězte.

Pokud jde o hodnocení rizika trizomie chromozomu 21 u plodu, nejprve počítačový program založený na standardech FMF (Fetal Medicine Foundation) vypočítá riziko na základě věku matky, měření nuchální translucence plodu (NT) a výsledků. chemie mateřské krve (choriový gonadotropin, protein PAPPA-A).

Dále je také možné posoudit fetální nosní kost během ultrazvukového vyšetření a na tomto základě upravit předběžný výpočet počítačového rizika. Pokud bylo riziko původně definováno jako riziko mezi 1:50 a 1: 1000, nález nosní kosti plodu ji obecně snižuje.

FMF uděluje speciální certifikáty potvrzující dovednosti lékaře provádějícího ultrazvuk - samostatný certifikát o schopnosti posoudit průsvitnost zátylku plodu a samostatný certifikát o schopnosti posoudit nosní kost plodu.

V popsaném případě vám doporučuji vyhledat genetické poradenství co nejdříve. Kontakt prostřednictvím třetí strany, dokonce i té nejpřátelštější osoby, navíc prostřednictvím internetu a bez možnosti osobního rozhovoru s pacientem a bez možnosti odborníka vidět výsledky dosud provedených testů neumožňuje spolehlivé a důvěryhodné posouzení dané klinické situace. Je třeba si uvědomit, že návštěva genetické kliniky se nerovná rozhodnutí provést amniocentézu. Mluvení s odborným klinickým genetikem umožní pacientovi učinit informované rozhodnutí o provedení nebo neprovedení prenatálního testu.

Pamatujte, že odpověď našeho odborníka je informativní a nenahradí návštěvu lékaře.

Krystyna Spodar - specialistka v oboru klinické genetiky na NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]

Expert odpovídá na otázky týkající se genetických chorob a vrozených vad, dědičnosti a prenatální diagnostiky.