Dandy-Walkerův syndrom - příčiny, příznaky, léčba

Dandy-Walkerův syndrom je komplexní vývojová vada centrálního nervového systému, která souvisí hlavně s neúplnou výchovou mozečku. V průběhu onemocnění se mohou objevit příznaky jako hydrocefalus, abnormální svalový tonus nebo nystagmus. Pacienti často trpí nemocemi z jiných systémů než nervového systému, jako jsou například srdeční vady nebo oční poruchy. Co způsobuje Dandy-Walkerův syndrom a jak se léčí?

Obsah:

1. Dandy-Walkerův syndrom - příčiny
2. Dandy-Walkerův syndrom - typy vady
3. Dandy-Walkerův syndrom - příznaky
4. Dandy-Walkerův syndrom - další abnormality
5. Dandy-Walkerův syndrom - diagnóza
6. Dandy-Walkerův syndrom - léčba
7. Dandy-Walkerův syndrom - prognóza

Dandy-Walkerův syndrom (Dandy-Walkerův syndrom) je v lékařské literatuře poměrně dlouho - první popisy souvisejících onemocnění se v literatuře objevily na konci 19. století.

Tato jednotka však byla blíže zkoumána až v příštím století - v roce 1914 popsal ve svých pracích nepravidelnosti související s touto chorobou Walter Dandy a jeho kolega a v roce 1942 byly spolu s dalším autorem publikovány podrobnější popisy souvisejících anatomických odchylek Arthur Walker.

Nakonec název Dandy-Walkerova syndromu navrhl v roce 1954 německý psychiatr Clemens Benda a jedinec je tímto jménem označován dodnes.

Dandy-Walkerův syndrom podle statistik postihuje jednoho z 25 000 až 50 000 živě narozených dětí. Uvádí se, že je o něco častější u dívek.

Dandy-Walkerův syndrom - příčiny

Základní abnormality spojené s onemocněním jsou nedostatečný vývoj mozečku, dilatace čtvrté komory, přítomnost cyst v zadní lebeční dutině a elevace mozečku a mozkových dutin.

Jaké jsou však přesné důvody těchto nesrovnalostí, nebylo možné dodnes jednoznačně zjistit.

Toto onemocnění je s největší pravděpodobností způsobeno poruchami v procesech migrace a diferenciace buněk centrálního nervového systému, ke kterým dochází relativně brzy, kolem 5-6. týden života plodu.

Teorie o patogenezi syndromu se zaměřují především na účast různých genů na jeho vývoji. Někdy je u tohoto jedince pozorován familiární výskyt - pak je zděděn, je autosomálně recesivní.

Rovněž je patrné koexistence Dandy-Walkerova syndromu s jinými genetickými chorobami se sdružením PHACE, Edwardsovým syndromem a Patauovým syndromem.

Dandy-Walkerův syndrom - typy vady

Vzhledem k tomu, co přesně se abnormality u pacienta objeví, existuje několik různých typů onemocnění, kterými jsou:

• typický Dandy-Walkerův syndrom, Dandy-Walkerova malformace (popsaná výše),
• Dandy-Walkerova varianta malformace (Dandy-Walkerova varianta, kde dochází k nedostatečnému rozvoji mozečku, jeho červu a expanzi IV komory bez současného rozšíření struktur zadního mozku),
• zvětšený velký rezervoár (mega cisterna magna, kde je velký rezervoár rozšířen a komora IV a cerebelární červ jsou normální struktury).

Dandy-Walkerův syndrom - příznaky

Nejcharakterističtější abnormalitou Dandy-Walkerova syndromu je hydrocefalus, který se vyskytuje až u 80% pacientů s typickou formou onemocnění.

Obvykle se vyvíjí v prvním roce života pacienta a obvykle k němu dojde do tří měsíců po narození. Příznaky, že dítě má hydrocefalus, mohou zahrnovat:

• zvětšený obvod hlavy
• zvracení
• nadměrná ospalost
• podrážděnost
• záchvaty

Postupem času od narození se u pacientů objevují stále více a více příznaků Dandy-Walkerova syndromu. Především existují různé neurologické příznaky, například:

• abnormální svalový tonus (může to být oslabený i zvýšený svalový tonus)
• nystagmus
• poruchy řeči
• porucha chůze
• poruchy rovnováhy
• poruchy dýchání (vyskytující se u těch, kteří trpí poškozením dýchacího centra v mozkovém kmeni)

Zde je také třeba zmínit, že u většiny pacientů s Dandy-Walkerovým syndromem se jejich psychomotorický vývoj zpomaluje, navíc asi polovina pacientů má v konečném důsledku mentální postižení.

Dandy-Walkerův syndrom - další abnormality

Pacienti s Dandy-Walkerovým syndromem, kromě neurologických příznaků, často zápasí s mnoha dalšími problémy způsobenými jinými orgány. Mezi nejčastější patologie spojené s poruchami nervového systému patří:

• srdeční vady (např. patent ductus arteriosus, koortace aorty, defekty síňového septa)
• oční onemocnění (jako je šedý zákal, dysplazie optického nervu nebo krátkozrakost)
• duševní poruchy (což mohou být poruchy chování, ale také bipolární porucha, psychotické poruchy a hyperkinetické poruchy)
• defekty držení těla (např. skolióza)

Dandy-Walkerův syndrom - diagnóza

U pacienta s podezřením na Dandy-Walkerův syndrom je nejdůležitější provést vyšetření hlavy - počítačová tomografie nebo magnetická rezonance.

Jejich výsledky umožňují detekovat abnormality anatomie nervového systému charakteristické pro tohoto jedince a navíc jsou tyto testy také důležité pro stanovení průběhu léčby.

Nejčastěji je Dandy-Walkerův syndrom diagnostikován po narození dítěte, ale někdy je možné onemocnění identifikovat během nitroděložního života - k tomuto účelu lze dokonce použít ultrazvuk, ale preferovaným vyšetřením je magnetická rezonance plodu, která umožňuje mnohem přesnější zobrazení struktury centrálního nervového systému.

Dandy-Walkerův syndrom - léčba

Při léčbě Dandy-Walkerova syndromu je nejdůležitější kontrolovat jakýkoli hydrocefalus - problém může mít za následek zvýšení intrakraniálního tlaku, což může způsobit trvalé poškození nervové tkáně.

Aby se těmto rizikům předešlo, používá se chirurgická léčba, obvykle založená na zavedení chlopně u pacienta, k odtoku přebytečného mozkomíšního moku zevnitř lebky.

Někdy se používají ventrikulární III ventrikulární operace - tato metoda zabraňuje zavedení chlopně k odtoku přebytečné tekutiny u pacienta, má však určitá omezení (je zřídka účinná, například u pacientů s vrozeným nekomunikujícím hydrocefalem).

Zbývající terapeutické interakce implementované u pacientů s Dandy-Walkerovým syndromem závisí přesně na tom, jaké problémy u nich nastanou.

Pacientům se doporučuje pravidelná rehabilitace a podpora časného vývoje.

Například v případě srdečních vad může být nutné chirurgicky je opravit.

Dandy-Walkerův syndrom - prognóza

Prognóza pacientů s Dandy-Walkerovým syndromem závisí především na dvou aspektech: zda se u nich vyvine hydrocefalus a zda bude správně léčen, a jaké další defekty se u pacientů vyskytnou.

Celkově se perinatální úmrtnost u této jednotky pohybuje od 30% do něco přes 50%.

Dlouhodobá prognóza - vzhledem k rozmanitosti klinického obrazu - je velmi obtížné odhadnout.

Prameny:

1. Oleksy M., Krajewska M., Klinický obraz Dandy-Walkerova syndromu s kazuistikou ve světle současných metod léčby hydrocefalem, Practical Neurolingwistyka 2016, č. 2, 14-26 - online přístup
2. Al-Turkistani K.H., Dandy-Walkerův syndrom, Journal of Taibah University Medical Sciences (2014), 9 (3), 209-212 - online přístup
3. Haddadi K. a kol.: Dandy-Walkerův syndrom: Přehled nové diagnostiky a léčby u dětí, J Pediatr Rev. 2018 červenec; 6 (2): e63486 - online přístup
4. Zamora E. A., Ahmad T., Dandy Walker Malformation, StatPearls, online přístup

Přečtěte si více článků od tohoto autora