Edwardsův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které velmi často vede ke spontánnímu potratu na začátku těhotenství. Pokud se dítě narodí, bojuje s mnoha nemocemi, protože toto onemocnění způsobuje mnoho vývojových abnormalit. Jaké jsou příčiny a příznaky Edwardsova syndromu? Jaká je jeho léčba? Je Edwardsův syndrom dědičný?
Edwardsův syndrom nebo trizomie chromozomu 18 je genetický stav, který vede ke komplexu komplexních vrozených vad. Toto onemocnění obvykle způsobuje spontánní potrat v časném těhotenství. Pouze v některých případech se narodí dítě (častěji dívky než chlapci). Pak se potýká s vadami mnoha orgánů.
Četnost Edwardsova syndromu se odhaduje na 1 z 5 000 živě narozených dětí. Jde tedy o druhý nejčastější syndrom genetických vad, po Downově syndromu, patřící do skupiny autosomálních trizomií.
Edwardsův syndrom: příčiny
Edwardsův syndrom je způsoben chromozomální aberací, což je změna v počtu chromozomů. V tomto případě genetická abnormalita spočívá ve výskytu dalšího, třetího, chromozomu 18 v DNA.
Nejběžnější příčinou trizomie 18. chromozomu jsou poruchy v procesu gametogeneze. Během tvorby reprodukčních buněk dochází k nesprávné segregaci chromozomů na obě gamety. Správně by každý z nich měl mít jeden chromozom od daného páru. U Edwardsova syndromu má jedna z gamet další materiál ve formě druhého chromozomu 18. páru. V důsledku toho lze po oplodnění získat buňku, která má 3 chromozomy 18. páru.
KONTROLA >> Rizikové faktory pro rozvoj Edwardsova syndromu
Edwardsův syndrom: příznaky
Příznaky Edwardsova syndromu lze vidět již při prenatálním vyšetření - 3D ultrazvuk. Poté lékař zjistí nízkou hmotnost plodu a abnormální vývoj kosterního systému, stejně jako poruchy centrálního nervového systému.
Po narození dítěte je diagnostikován syndrom vrozených vad, který zahrnuje:
- nízká porodní váha
- abnormality ve struktuře lebky, zejména mikrocefalie a prominentní týl. Nejběžnější abnormalitou v lebce je cysta choroidního plexu. Jedná se o patologický rezervoár tekutiny nacházející se na povrchu mozku, který sám o sobě není hrozbou, ale může být markerem trizomie 18.
- deformity obličeje, včetně: mikrokomie - abnormálně malá ústa, mikrognace - malá čelist, hypertelorismus - široce posazené oči
- deformity končetin (nevyvinuté palce a nehty a deformované nohy)
Dalším charakteristickým příznakem jsou ruce novorozence sevřené v pěst, přičemž ukazováček překrývá zbývající prsty a pátý prst překrývá čtvrtý prst.
Kromě toho existují poruchy funkcí mnoha orgánů, zejména srdce, plic a ledvin.
Edwardsův syndrom: diagnóza
Prenatální diagnóza umožňuje detekovat toto složité genetické onemocnění. Pokud je lékař během ultrazvukového vyšetření schopen detekovat velké množství plodové vody, což se projevuje zvětšením dělohy, může to znamenat syndrom. V tomto případě jsou dalším diagnostickým krokem obvykle invazivní prenatální testy, jako je amniocentéza nebo odběr vzorků choriových klků.
KONTROLA >> Co jsou invazivní prenatální testy?
V postnatálním období jsou pro stanovení konečné diagnózy rovněž nutné cytogenetické testy.
Edwardsův syndrom: léčba
Děti s Edwardsovým syndromem obvykle umírají v prvním měsíci života, jen několik jich přežije rok. Do té doby je dítě často ve vážném stavu a vyžaduje nepřetržitou odbornou péči.
Edwardsův syndrom: dědičnost
Edwardsův syndrom není dědičný, protože chromozomální abnormalita se vyskytuje nepředvídatelně a není ovlivněna genetickým materiálem rodičů.
Přečtěte si také: Genetický ultrazvuk plodu: účel a průběh studie Genetická onemocnění. Je možný potrat v případě genetického onemocnění GENETICKÉ CHOROBY: příčiny, dědičnost a diagnóza
