HUNTEROVÝ SYNDROM - Příznaky a léčba mukopolysacharidózy typu II

Hunterův syndrom nebo mukopolysacharidóza typu II je vzácné geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Hunterův syndrom se odlišuje od jiných typů mukopolysacharidózy odlišným způsobem dědičnosti, který postihuje většinu mužů postižených tímto onemocněním. Jaké jsou příznaky Hunterova syndromu? Jaká je léčba pacientů s mukopolysacharidózou typu II?

Hunterův syndrom nebo mukopolysacharidóza typu II je lysozomální střádavé onemocnění, tj. Geneticky podmíněné onemocnění, při kterém - v důsledku defektu nebo nedostatečné aktivity jednoho z enzymů - se v lysosomech hromadí různé látky (buněčné organely obsahující enzymy, které štěpí mnoho látek) ). Podstatou Hunterova syndromu je nedostatek nebo porucha idursonátové ultrafatázy - enzymu odpovědného za syntézu mukopolysacharidů, známých také jako glykosaminoglykany nebo GAG. V důsledku toho se mukopolysacharidy hromadí v orgánech a vedou k jejich selhání.

Hunterův syndrom patří mezi tzv Vzácná onemocnění: výskyt je u 1 ze 150 000 porodů, většinou chlapců. Podle údajů asociace MPS představuje v Polsku Hunterova choroba asi 20 procent. všechny případy mukopolysacharidózy.

Hunterův syndrom - příčiny

Toto onemocnění je způsobeno mutací genu, který řídí produkci idursonátu. Kvůli genetické chybě nemusí být enzym odpovědný za štěpení mukopolysacharidů produkován, nebo může být produkován enzym, který není schopen štěpit mukopolysacharidy nebo to nedělá tak, jak by měl.

Hunterův syndrom - dědictví

Na rozdíl od jiných forem mukopolysacharidóz, které se dědí autozomálně recesivně, je dědičnost Hunterova syndromu recesivní povahy spojená s chromozomem X (gen nemoci se nachází na chromozomu X). To znamená, že dítě může obdržet defektní gen pouze od matky. Žena má dva chromozomy X: jeden od svého otce a jeden od své matky. Naproti tomu muž má jeden chromozom X, který zdědí po své matce, a jeden chromozom Y, který dostává od svého otce. Pokud má žena jeden chromozom X s defektním genem pro Hunterův syndrom a druhý normální, je zdravým nositelem této nemoci, protože správný gen ji chrání před nástupem příznaků. Z tohoto důvodu se Hunterův syndrom vyskytuje téměř výlučně u chlapců. Pokud matka předá abnormální gen svému synovi, objeví se u něj příznaky onemocnění, protože nemá druhý chromozom X, který by mu zabránil v aktivaci onemocnění. Pokud předá zdravý gen, příznaky onemocnění se neobjeví.

Hunterův syndrom - příznaky

Existují dvě formy onemocnění: typ A, označovaný jako klasická forma, a typ B - s mírnějším průběhem. U typu A dominují typické příznaky mukopolysacharidózy, jako jsou:

• zesílení rysů obličeje
• nízký vzrůst
• změny v kloubech se značným omezením jejich pohyblivosti
• zvětšení jater a sleziny (hepatosplenomegalie)
• pupeční a tříselné kýly (objevují se v kojeneckém věku)

Typ A se vyznačuje výraznou mentální retardací a deformací páteře a těžkou kyfózou.

U typu B jsou vrozené vady méně závažné: změny kostí jsou mírnější a mentální retardace je mírná nebo chybí.

Příznaky, které odlišují Hunterovu chorobu od jiných typů MPS, jsou kožní léze, malé vyvýšené hrudky na ramenou, lopatkách a zádech. Kromě toho neexistují žádné změny typické pro mukopolysacharidózu v zrakovém orgánu ve formě zákalu rohovky, zatímco je často diagnostikováno poškození sluchového orgánu, které je spojeno se ztrátou sluchu nebo hluchotou. V průběhu Hunterovy choroby dochází také k vylučování slizničních serózních sekrecí z nosu, které nesouvisejí s infekcí dýchacích cest. Mezi další příznaky Hunterova syndromu patří také poškození srdečního svalu a opakované respirační infekce.

Příznaky Hunterova syndromu se objevují kolem 2-3. roku života dítěte.

Hunterův syndrom - diagnóza

Pro diagnostiku onemocnění je nutné provést test, který spočívá v kvantifikaci mukopolysacharidů v moči (v případě mukopolysacharidózy se vylučují v přebytku) a určit jejich typ.

Hunterův syndrom - léčba

Je možná pouze symptomatická léčba Hunterova syndromu, která spočívá v rehabilitaci a léčbě orgánových komplikací. Terapie může také zahrnovat podávání enzymové substituční terapie s použitím sulfatáza iduronátu. Používají se k zastavení progrese onemocnění.

Hunterův syndrom - prognóza

Doba přežití v podobě klasického Hunterova syndromu je přibližně 20 let. Lidé, kteří bojují s typem B Hunterova syndromu, přežívají déle (až do 3. nebo dokonce 4. dekády života).