Syndrom Patau: příčiny a příznaky. Jaká je léčba dětí s trizomií 13?

Patauův syndrom nebo trizomie na chromozomu 13 je komplex komplexních vrozených vad. Riziko rozvoje tohoto genetického onemocnění se zvyšuje u žen, které se rozhodnou mít dítě po 35 nebo 40 letech. Jaké jsou příčiny a příznaky syndromu Patau? Jaká je léčba tohoto typu onemocnění? Je Patauův syndrom dědičný?

Patauův syndrom je komplex komplexních vrozených vad způsobených další třetí kopií chromozomu 13 v DNA. Trizomie chromozomu 13 je nejvzácnější a nejtěžší formou trizomie diagnostikovaná u 1: 8 000–12 000 narozených dětí. Zkušenosti lékařů ukazují, že postihuje častěji dívky. Plody mužského pohlaví se obvykle nedožijí narození.

Obsah:

1. Syndrom Patau: příčiny
2. Syndrom Patau: příznaky
3. Patauův syndrom: diagnostika
4. Syndrom Patau: prognóza
5. Patauův syndrom: léčba
6. Patauův syndrom: rizikové faktory
7. Je Patauův syndrom dědičný?

Patauův syndrom je komplex komplexních vrozených vad způsobených další třetí kopií chromozomu 13 v DNA. Trizomie chromozomu 13 je nejvzácnější a nejtěžší formou trizomie diagnostikovaná u 1: 8 000–12 000 narozených dětí. Zkušenosti lékařů ukazují, že postihuje častěji dívky. Plody mužského pohlaví se obvykle nedožijí narození.

Obsah:

1. Syndrom Patau: příčiny
2. Syndrom Patau: příznaky
3. Patauův syndrom: diagnostika
4. Syndrom Patau: prognóza
5. Patauův syndrom: léčba
6. Patauův syndrom: rizikové faktory
7. Je Patauův syndrom dědičný?

Syndrom Patau: příčiny

Diskutovaná chromozomální aberace může být způsobena nesprávnou a - což je třeba zdůraznit - spontánní separací homologních chromozomů (otec a matka) v procesu generování reprodukčních buněk. V důsledku toho celá tetrada cestuje do jedné z gamet (má příliš mnoho chromozomů, tj. N + 1) a žádný z chromozomů z této dvojice necestuje do druhé.

Příčinou trizomie 13. chromozomu páru může být také - patřící do skupiny vyvážených translokací - na kterou lze odkazovat, když jsou chromozomy přeskupeny, tj. Jeden chromozom z jednoho páru je připojen k chromozomu z jiného páru. Translokaci lze zdědit od rodiče nebo vzniknout během početí.

Syndrom Patau: příznaky

• Prenatální příznaky

Syndrom Patau lze diagnostikovat již ve druhém trimestru těhotenství. Pak během ultrazvukového vyšetření můžete mimo jiné vidět zpomalení fyzického vývoje nebo mikrocefalie.

• Příznaky v postnatálním období

Syndrom Patau se skládá z několika desítek různých defektů, takže nejcharakterističtější příznaky jsou uvedeny níže:

• nízká porodní váha
• snížení svalového tonusu
• defekt pokožky hlavy
• holoprosencephaly (neúplné rozdělení předního mozku)
• těžké zhoršení zraku (včetně kyklopů - místo dvou očních bulvy je jedna)
• abnormálně vyvinutý nos
• rozštěp rtu a / nebo patra
• četné vady ušních boltců, např. nízko nasazené
• anomálie končetin (např. prsty na rukou nebo nohou, prsty ve tvaru „brokovnice“, výrazná pata);

Kromě toho je možné diagnostikovat srdeční a ledvinové vady, malformace mozku a neurální trubice, kryptorchismus u chlapců a malformace dělohy u dívek.

Je třeba poznamenat, že výše uvedené abnormality se nevyskytují najednou a jejich závažnost závisí hlavně na typu genetické poruchy (celý nebo jen část přítomného extra chromozomu).

Přečtěte si také: Syndrom kočičího výkřiku: příčiny, příznaky, léčba Downův syndrom - příčiny, průběh, diagnóza Usherův syndrom je vzácné genetické onemocnění. Příznaky a léčba Usherova syndromu Slyšte o příčinách a příznacích Patauova syndromu. Toto je materiál z cyklu LISTENING GOOD. Podcasty s tipy.

Chcete-li zobrazit toto video, povolte JavaScript a zvažte upgrade na webový prohlížeč, který podporuje video

Patauův syndrom: diagnostika

• Diagnostika v prenatálním období

První vyšetření, u kterého lze Patauův syndrom původně diagnostikovat, je výše zmíněné Ultrazvuk. Pokud existuje podezření na onemocnění, může lékař doporučit pacientovi invazivní prenatální testy, jako je amniocentéza nebo odběr vzorků choriových klků. Na základě shromážděného buněčného materiálu se provádějí cytogenetické testy, které mohou s 99% jistotou potvrdit přítomnost onemocnění.

• Diagnostika po narození dítěte

Po porodu se opět provádějí genetické testy analýzou chromozomů pro stanovení konečné diagnózy.

Syndrom Patau: prognóza

Kvůli koexistenci vrozených vad umírá většina (odhadem 80%) dětí s Patauovým syndromem během několika dní nebo týdnů po narození. Více než 90% se nedožije konce prvního roku života, pouze asi 5% pacientů dosáhne věku tří let.

Patauův syndrom: léčba

Vzhledem k rozmanitosti příznaků závisí léčba na zdraví dítěte. Proto může být nutné například podstoupit operaci rozštěpeného rtu nebo rozštěpu patra nebo srdeční vadu. Fyzikální terapie hraje při symptomatické léčbě důležitou roli.

Patauův syndrom: rizikové faktory

Riziko rozvoje tohoto genetického onemocnění se zvyšuje u žen, které se rozhodnou mít dítě po 35 nebo 40 letech.

Dalším faktorem, který zvyšuje riziko Patauova syndromu, je to, že jeden z rodičů nese translokaci vyváženého chromozomu 13. páru.

Je Patauův syndrom dědičný?

I když jeden z rodičů nese ekvivalentní translokaci - což je jedna z příčin trizomie 13. chromozomu - defektní geny nemusí být předávány potomkům. Je také možné, že dítě zdědí stejnou vyváženou translokaci jako rodič, ale nebude mít žádné nepohodlí nebo se narodí s vývojovým zpožděním (riziko je vyšší než průměr). Může se také stát, že těhotenství skončí potratem.

Doporučený článek:

Edwardsův syndrom: příčiny a příznaky. Léčba Edwardsova syndromu