Genetické testování na celiakii

Genetické testování u celiakie je v diagnostice stále důležitější. Ukazuje se, že lidé trpící celiakií v 90-95 procentech. případy mají specifické genetické složení. Genetické testy umožňují zkrátit diagnózu onemocnění, díky čemuž může pacient podstoupit léčbu rychleji. Navíc jsou mnohem pohodlnější než intestinální biopsie, což je zvláště důležité, pokud diagnóza zahrnuje dítě.

Provedením genetických testů na celiakii můžete v zásadě dosáhnout 100 procent. s jistotou vyloučit riziko rozvoje nemoci nebo potvrdit její přítomnost s vysokou pravděpodobností.

Před několika lety bylo genetické testování na celiakii zahrnuto do seznamu testů doporučených Evropskou asociací dětské gastroenterologie, hepatologie a výživy (ESPGHAN). Protože, jak již bylo zmíněno, celiakie je geneticky podmíněné onemocnění. Za jeho vývoj jsou zodpovědné geny ze skupiny HLA, konkrétněji geny DQ2 a DQ8. Zajímavé je, že mají také asi 30 procent. zdraví lidé.

Doporučení ESPGHAN týkající se diagnostiky celiakie umožňují v některých případech upuštění od biopsie tenkého střeva, což je další vyšetřovací metoda používaná při diagnostice celiakie.

Testování DNA na celiakii je z pohledu pacienta velmi jednoduché. Genetický materiál, který je pro něj potřebný, se získává z lícního výtěru. Takový nátěr si může pacient vzít sám nebo může jít do zdravotnického zařízení a využít pomoci personálu.

Genetický výzkum celiakie - doporučení

Doporučení ESPGAN naznačují, že genetické testování na celiakii by mělo být provedeno u 3 skupin pacientů.

První skupinu tvoří lidé s klinickými příznaky celiakie a pozitivním výsledkem sérologického testu, tj. S přítomností protilátek charakteristických pro celiakii. U těchto pacientů může být biopsie tenkého střeva vynechána, pokud genetické testování odhalí přítomnost genů HLA-DQ2 nebo DQ8.

Druhou skupinou pacientů, pro kterou je testování DNA užitečné, jsou pacienti s tzv riziková skupina, tj. lidé trpící cukrovkou typu I nebo onemocněním štítné žlázy.

Třetí skupinu tvoří nejbližší příbuzní lidí trpících celiakií. U pacientů z posledních dvou skupin, kteří nemají příznaky charakteristické pro celiakii, diagnóza začíná genetickými testy. Pokud je jejich výsledek negativní, lze riziko vzniku celiakie vyloučit, zatímco pozitivní výsledek je indikací pro další diagnostiku.

Celiakie - pro koho je genetické testování?

Genetické testy na celiakii by měli provádět primárně lidé, kteří mají zažívací potíže charakteristické pro toto onemocnění, tj .:

• bolest břicha
• nadýmání
• průjem
• nevolnost
• zvracení
• opakované boláky
• potíže se zubní sklovinou

Testování DNA na celiakii je také nejlepší volbou pro méně časté příznaky.

Celiakie je onemocnění, které se často vyskytuje spolu s dalšími stavy. Lidé s diagnostikovanou celiakií by tedy měli být testováni:

• Downův syndrom
• Turnerův syndrom
• cukrovka I. typu
• Crohnova nemoc

Díky vyšetření je také možné určit riziko vzniku celiakie u rodinných příslušníků pacienta.

A konečně, genetické testování by měli provádět lidé, jejichž sérologické testy a odběr choriových klků jsou neprůkazné nebo mohou být falešně negativní.

Přečtěte si také: Testy DNA v diagnostice urogenitálních infekcí Alergie na lepek. Jaké jsou příznaky alergie na lepek? Neobvyklé příznaky celiakie u dospělých

Genetický test vám řekne, zda potřebujete bezlepkovou dietu

Celiakie je onemocnění přetrvávající intolerance na lepek nebo bílkoviny nacházející se v určitých zrnech, včetně pšenice, žita, ječmene a ovsa. Lepek je látka, která nepředstavuje hrozbu pro zdravé lidi, ale je již velmi toxická pro lidi s celiakií.

Po konzumaci produktu obsahujícího lepek začne imunitní systém pacienta vytvářet protilátky, které ničí střevní klky - drobné struktury, které lemují sliznici tenkého střeva a zvyšují povrch absorpce živin. Jak ale pacient ví, zda je pro něj bezlepková strava vhodná? Odpověď na tuto otázku mu dají genetické testy.

Protože přes 90 procent. pacienti s celiakií mají charakteristické změny v genetickém materiálu, takže jejich detekcí u dané osoby je velmi pravděpodobné, že má celiakii, a proto by měli dodržovat bezlepkovou dietu.

Celiakii nelze vyléčit, ani z ní vyrůst. Můžete však zmírnit její příznaky úplným vyloučením potravin obsahujících lepek z vaší každodenní stravy. Čím dříve začne pacient dodržovat bezlepkovou dietu, tím dříve se zbaví příznaků onemocnění. Díky genetickým testům je dnes celiakie diagnostikována mnohem snadněji než před desítkami let. Rychlá a přesná diagnóza je šancí pro pacienta mít pohodlnější život - bez nadýmání, průjmů a neustálých bolestí břicha.

Doporučený článek:

Doporučený článek: