Výzkum cystické fibrózy

Cystická fibróza je onemocnění, které lze detekovat screeningem, prenatálním a genetickým vyšetřením. Tento výzkum má velký význam pro diagnostiku, včasnou léčbu a rehabilitaci tohoto nejčastějšího genetického onemocnění v lidské populaci.

Cystická fibróza je onemocnění, které lze detekovat screeningem, prenatálním vyšetřením a genetickým vyšetřením. Jsou velmi důležité, protože cystická fibróza je obtížně detekovatelná, protože její příznaky nejsou příliš specifické.

Cystická fibróza - screening novorozenců

Novorozenecký screening identifikuje vrozená onemocnění pomocí vhodných testů dříve, než se objeví jejich příznaky. Podle ministerstva zdravotnictví, pokud se neléčí, vede k těžké podvýživě, obstrukční plicní nemoci a respiračním infekcím. Diagnóza cystické fibrózy v raném dětství umožňuje včasnou detekci a léčbu exokrinní nedostatečnosti pankreatu, prevenci nutričních nedostatků a dosažení správného somatického vývoje u nemocných dětí (tělesná hmotnost a výška).

Test zahrnuje odebrání krve novorozence na speciální hedvábný papír a jeho odeslání do laboratoře.

Screening na cystickou fibrózu zahrnuje všechny novorozence v Polsku od června 2009.

PŘEČTĚTE SI TAKÉ:

• GENETICKÉ ONEMOCNĚNÍ: příčiny, dědičnost a diagnostika
• Wolf-Hirschhornův syndrom: příčiny a příznaky. Léčba tohoto vzácného genetického onemocnění
• Touretteův syndrom - onemocnění nervových tiků

Cystická fibróza - prenatální testování

Vaše dítě může mít během těhotenství cystickou fibrózu. Za tímto účelem se však provádějí invazivní prenatální testy s rizikem poškození plodu.

Cystická fibróza - genetický výzkum

Cystická fibróza je geneticky podmíněné onemocnění způsobené mutací genu CFTR. Takové abnormality lze detekovat genetickým testováním. K dnešnímu dni je známo více než 2 000 různých mutací genu CFTR a tyto testy umožňují stanovení specifické mutace.

Cystická fibróza - test potu

Příznaky cystické fibrózy často nejsou zřejmé. „Když líbám hlavičku svého dítěte, mám na rtech sůl“, „všiml jsem si, že pot mého dítěte chutná intenzivně slaně. Je to opravdu důvod k obavám?“ - takové rodičovské vztahy nemusí být známkou přecitlivělosti. Pot je obvykle slaný, ale „slaný pot“ chutná zvláštně. Někdy se na pokožce dítěte mohou objevit i krystaly soli. To jsou příznaky cystické fibrózy. Pak tzv test potu, který měří koncentraci chloridu v potu. Vzorek potu se odebírá pomocí speciálního zařízení pro stimulaci potu. Chcete-li provést tento test zdarma, měli byste se ohlásit na klinice cystické fibrózy s doporučením od svého praktického lékaře nebo praktického lékaře.