Karyotypový (cytogenetický) test - jak to vypadá? Co je karyotyp?

Test karyotypu nebo cytogenetický test umožňuje vyhodnotit počet, velikost a strukturu všech chromozomů dané osoby. Test karyotypu detekuje abnormality odpovědné za výskyt vrozených vad u dítěte, např. Downov syndrom, stejně jako problémy s plodností nebo obvyklé potraty. Zkontrolujte, jak vypadá test karyotypu a co je karyotyp.

Karyotypový test nebo cytogenetický test je genetický test doporučený Polskou gynekologickou společností. Pokud plánujete otěhotnět, obáváte se, že vaše dítě může mít genetický stav nebo že vaše rodina má genetický stav, stojí za to provést karyotypový test.

Co je karyotyp?

Karyotyp je kompletní sada chromozomů přítomných v buňkách těla každého živého tvora (pouze těch s buněčným jádrem). Počet chromozomů v karyotypu se u jednotlivých druhů liší. Zdravý člověk má 46 chromozomů spojených ve 22 párech. V karyotypu jsou také dva typy chromozomů: nesexuální autosomy a pohlavní chromozomy, tj. allosomy.

Abnormality karyotypu (např. Nepřítomnost nebo nadbytek chromozomu) znamenají, že taková osoba má tzv chromozomální aberace (mutace). Může zase způsobit závažné genetické onemocnění, jako je Downov syndrom, Edwardsův syndrom, Patauův nebo Klinefelterův syndrom. Rovněž to může ztěžovat otěhotnění páru nebo znemožnit otěhotnění ženy.

Karyotypový test - kdy se provádí? Indikace pro studii

Test karyotypu by měli provádět primárně páry, které i přes mnohaměsíční úsilí nedokáží otěhotnět. Cytogenetická analýza pak pomáhá určit, zda jsou potíže s otěhotněním důsledkem nějakého defektu karyotypu ženy nebo jejího partnera. Tato vada nemusí způsobovat příznaky nemoci, ale může způsobit poruchy plodnosti. Na základě výsledku takové studie odhadne genetik pravděpodobnost, že daný pár bude mít vlastní děti. Rovněž označuje metody léčby používané v případě neplodnosti.

Karyotypový test se také používá při diagnostice neoplastických onemocnění.

Příčinu potratu lze také určit pomocí karyotypového testu. Proto se doporučuje u všech žen s více než 2–3 ztrátami těhotenství.

Test karyotypu se provádí také u dětí, jejichž vnější vzhled a chování (tzv. Fenotyp) naznačují určité nedefinované genetické onemocnění. Lidé, kteří mají ve své rodině příbuzné s genetickými vadami, by měli také zvážit karyotypizaci. Kromě toho se provádějí u těhotných žen, zejména pokud lékař během prenatálních vyšetření, např. Ultrazvukem, zjistil abnormality ve vývoji plodu.

Test karyotypu - co to je a jaký je jeho průběh?

K provedení karyotypového testu stačí několik mililitrů periferní krve odebrané pacientovi. Tato studie rovněž nevyžaduje žádnou zvláštní přípravu. Před odběrem vzorků nemusíte být nalačno, jako u normální morfologie. Pokud má být karyotyp proveden během těhotenství, je to vzorek buď plodové vody nebo kousek chorionu. Pokud se k diagnostice rakoviny provádí karyotypový test, od pacienta se odebere kostní dřeň (např. V případě leukémie) nebo fragment rakovinového nádoru.

Karyotypový test - čekací doba na výsledky

Vzhledem k tomu, že cytogenetický test vyžaduje kultivaci příslušného počtu buněk, výsledek analýzy obvykle trvá přibližně 3 týdny. Obsahuje grafické znázornění všech chromozomů v karyotypu testované osoby a bez ohledu na to, zda jsou normální.

Doporučený článek:

NIFTY test: neinvazivní prenatální test. Co to je, kolik to stojí? Přečtěte si také: Genetický ultrazvuk plodu: účel a průběh studie Genetická onemocnění. Je potrat možný v případě genetického onemocnění Test otcovství: kdy jsou výsledky jisté?