Rakovinový krevní test detekuje mutace v genu BRCA

Existuje krevní test na rakovinu? Díky krevnímu genetickému testování lze detekovat mutace v genech BRCA1 a BRCA2 a přijmout vhodná preventivní opatření, ať už v podobě neustálého sledování zdraví nebo preventivní mastektomie. Mutace v genu BRCA1 a / nebo v genu BRCA2 může být dědičná a zvyšuje riziko vzniku rakoviny prsu nebo vaječníků.

Krevní test na rakovinu je ve skutečnosti genetický test, který hledá mutace v genu BRCA. Geny BRCA1 a BRCA2 jsou odpovědné za odpovídající počet buněčných dělení. Pokud mutují, buňka se začne nekontrolovatelně dělit a její dceřiné buňky také obsahují mutaci a dělí se rychle a nekontrolovatelně. Ještě horší je, že lze zdědit mutaci genu BRCA, což zvyšuje pravděpodobnost vzniku rakoviny prsu nebo vaječníků v příštích generacích. Mutovaný gen BRCA lze zdědit po matce a babičce, rovněž po otci, který, aniž by trpěl rakovinou prsu, zprostředkovává přenos vadného genetického materiálu.

Mutace BRCA a riziko rakoviny

Mutace v genu BRCA1 a / nebo genu BRCA2 se vyskytuje u přibližně 0,1 procenta případů rakoviny (1 z 1 000 lidí). Genetický test by měl být proveden u lidí, kteří patří do rizikové skupiny (časté případy rakoviny prsu a / nebo vaječníků nebo rodinná anamnéza rakoviny prsu nebo tlustého střeva u muže).

Riziko vzniku rakoviny u žen s jednou z mutací BRCA je 30-80 procent u rakoviny prsu, 11-40 procent u rakoviny vaječníků a přibližně 10 procent u rakoviny vejcovodů a peritoneální. Mělo by se však pamatovat na to, že pouze asi 3 procenta všech případů rakoviny prsu a asi 14 procent všech případů rakoviny vaječníků jsou způsobeny mutací genu BRCA.

Přečtěte si také: Nádorové markery (nádorové antigeny) - látky přítomné v krvi pacientů s ... Jak si vybrat dobrou genetickou laboratoř? Rozpoznáváte tyto příznaky? Může to být rakovina!

Mutace BRCA: indikace pro genetické testování

Krevní genetické testování mutace genu BRCA by měly provádět ženy, které:

• měli případy maligních novotvarů v rodině - rakovina prsu a vaječníků u žen do 50 let, rakovina prsu, rakovina prostaty, rakovina tlustého střeva u mužů,
• užívejte hormonální antikoncepci,
• mít nějaké změny v prsou.

Jak a kde testovat mutaci BRCA?

K analýze je odebrán vzorek krve. Test provádějí onkologické genetické kliniky. Je to zdarma, pokud je pacient v ohrožení. Soukromě to stojí asi 400 PLN. Pokud prokáže, že žena má mutovaný gen, znamená to, že její riziko vzniku rakoviny prsu je mnohem vyšší (až o 80 procent) než u jiných žen. Nemusí však onemocnět.

Testy mutací BRCA1 a BRCA2 jsou také zahrnuty u všech pacientek s rakovinou prsu mladších 50 let a všech pacientek s rakovinou vaječníků. Pokud pacient nalezl mutace v genech BRCA1 nebo BRCA2, měly by být u příbuzných provedeny podobné testy.

Mutace BRCA: nemusíte onemocnět

Žena, která ví, že je nositelkou genu BRCA1, by se měla postarat o profylaxi: vzdát se hormonální antikoncepce, podstoupit pravidelné kontroly a po 35 letech podstoupit mamografii. Řešení může být také preventivní mastektomie. Mnoho genetiků se domnívá, že nositelé tohoto genu, u kterých se vyvine rakovina prsu, by měli být také povzbuzováni, aby si během první operace odstranili zdravé prsy. Genetici navíc doporučují ženám nad 40 let podvázání vejcovodů nebo odstranění vaječníků. Tyto léčby jsou navrženy tak, aby snižovaly účinky estrogenu, který může přispívat k nové rakovině. Vypnutí těchto orgánů a užívání léku zvaného tamoxifen snižuje riziko rakoviny prsu o téměř 80 procent.

Doporučený článek:

Profylaktické odstranění vaječníků může také chránit před rakovinou prsu