Metabolická onemocnění jsou velmi široký pojem - některé z nich mohou být smrtelné, zatímco jiné vám umožňují fungovat zcela normálně (za předpokladu, že budete dodržovat lékařská doporučení). Příčiny a strategie léčby metabolických onemocnění se také liší. Zjistěte, která onemocnění jsou metabolická onemocnění, jak rozdělíme metabolická onemocnění, jaká jsou nejčastější metabolická onemocnění a jaká je léčba metabolických chorob?
Metabolická onemocnění jsou výsledkem chyb v různých stádiích metabolismu.
Metabolismus je tělem různých chemických reakcí v těle. Metabolické procesy umožňují dodávku „paliva“ do všech buněk v našem těle. Díky tomu jsou schopni vykonávat životně důležité funkce.
Některé skupiny metabolických reakcí jsou odpovědné za odstraňování škodlivých nebo nebezpečných látek z našeho těla.
Metabolismus je extrémně komplikovaný jev; je těžké si představit, jaké obrovské chemické reakce probíhají současně v našem těle. Ovládat to může být jako dirigovat velký orchestr, ve kterém každý hudebník vykonává základní funkci.
Obsah:
- Metabolické nemoci a metabolismus
- Metabolické nemoci: typy
- Metabolické nemoci: příznaky
- Získaná metabolická onemocnění: průběh a léčba
- Vrozené metabolické nemoci: průběh a léčba
Metabolické nemoci a metabolismus
Metabolické dráhy lidského těla se dělí do dvou hlavních skupin: katabolické a anabolické.
Katabolismus je souhrn změn zaměřených na rozklad složitých chemických látek. Účinkem katabolických reakcí je získání částic menší velikosti; kromě toho se při jejich tvorbě generuje energie.
Běžným příkladem katabolického procesu v našem těle je trávení. Jídlo, které jíme, se skládá z velkých chemických molekul, které buňky nemohou absorbovat. Podstatou trávicího procesu je přeměnit je na malou, snadno stravitelnou velikost. Trávicí proces nám také poskytuje energii potřebnou pro každodenní fungování.
Anabolické reakce fungují opačně: jejich cílem je vytvářet složité chemické sloučeniny. Na druhé straně stavební látky jsou menší molekuly. Anabolismus umožňuje růst a vývoj našich tělesných tkání.
Jak asi tušíte, na rozdíl od katabolismu je anabolismus energeticky náročný proces.
Metabolické reakce probíhající v našem těle spolu souvisejí. Většina z nich je propojena v postupných změnách. Produkty jedné reakce se začleňují do následujících procesů.
Metabolismus ovlivňuje všechny tkáně našeho těla: některé z nich jsou více metabolicky aktivní (např. Nervová tkáň, svalová tkáň) a jiné o něco méně (např. Kůže). Neexistuje však žádná tkáň, která by nebyla zapojena do žádných metabolických procesů. I zdánlivě „neaktivní“ kostní tkáň je neustále zapojena do metabolismu vápníku a fosfátů v našem těle.
Abychom pochopili podstatu metabolického onemocnění, musíme si připomenout základní schéma chemické reakce. Jeho podstatou je přeměna výchozí látky (substrátu) na jinou látku (produkt). Chemické reakce v našem těle obvykle probíhají za účasti enzymů. Jedná se o molekuly, které usnadňují a urychlují průběh reakce.
Metabolická onemocnění jsou spojena s poruchami v různých stádiích metabolických cest. Nedostatek určitých chemických reakcí (např. Kvůli nedostatku specifického enzymu) vede k nedostatečné tvorbě reakčního produktu. Zároveň může dojít k nadměrné akumulaci výchozího produktu (substrátu), protože bude inhibována jeho další přeměna.
Kvůli vzájemnému vztahu mezi metabolickými reakcemi narušení jedné transformace obvykle vede k následným defektům. Z tohoto důvodu mohou i zdánlivě nevýznamné metabolické chyby (např. Nedostatek jednoho enzymu) změnit fungování mnoha metabolických cest.
Účinky těchto jednotlivých defektů lze pozorovat také ve vzdálených tkáních.
Metabolické onemocnění je zřídka „dochvilné“ - jeho následky obvykle ovlivňují fungování celého organismu.
Metabolické nemoci: typy
Můžeme klasifikovat metabolická onemocnění podle mnoha rysů: etiologie, průběhu nebo typu metabolických reakcí ovlivněných defektem.
Nejběžnější rozdělení se týká příčiny onemocnění. Podle toho rozlišujeme vrozená a získaná metabolická onemocnění.
- Vrozené metabolické nemoci jsou spojeny s genetickými poruchami, které ovlivňují fungování určitých metabolických cest. Jedná se o relativně vzácné stavy; příklady těchto látek jsou fenylketonurie, Gaucherova choroba a mukopolysacharidóza.
- Získaná metabolická onemocnění jsou mnohem častější a na jejich vznik má vliv mnoho faktorů. Většina z nás se s nimi setkala v každodenním životě - jedná se o známé entity, jako je cukrovka, osteoporóza nebo dna.
Metabolismus našeho těla je obrovské množství chemických reakcí. Aby se usnadnila jeho analýza, často existují podskupiny metabolických drah spojených s transformací konkrétních chemikálií.
Nejdůležitějšími typy makromolekulárních chemikálií, které se transformují v metabolických reakcích, jsou proteiny, sacharidy, lipidy a nukleové kyseliny. Kromě toho je také důležitá transformace mikroživin, jako je vápník nebo železo.
Známe-li výše uvedené skupiny metabolických reakcí, můžeme jim přiřadit určitá metabolická onemocnění. Jedná se o klasifikaci založenou na povaze základních poruch.
Není těžké uhodnout, že cukrovka je nejčastějším příkladem poruchy metabolismu sacharidů.
Fenylketonurie je základem narušení metabolismu bílkovin (a přesněji aminokyselin, které je vytvářejí).
Osteoporóza je onemocnění spojené s poruchami metabolismu vápníku.
Dna je zase výsledkem abnormálního metabolismu purinů, které jsou součástí nukleových kyselin.
Metabolické nemoci: příznaky
Metabolické nemoci jsou širokou a heterogenní skupinou chorob. Není tedy divu, že jejich příznaky jsou tak různorodé. Každé metabolické onemocnění má samozřejmě své charakteristické příznaky.
Porucha v průběhu jakékoli chemické reakce v našem těle však může mít za následek dvě skupiny příznaků: spojené s přebytkem nezpracovaných reaktantů a ty, které vznikají z nedostatku jejích produktů.
Abychom jim lépe porozuměli, vezměme si příklad fenylketonurie. Jedná se o onemocnění způsobené vadou v přeměně fenylalaninové aminokyseliny na jinou aminokyselinu - tyrosin.
Příznaky fenylketonurie jsou způsobeny hromaděním fenylalaninu v těle, které se dále nemění. Současně máme co do činění s nedostatkem tyrosinu. Nejnebezpečnější komplikací fenylketonurie je ukládání fenylalaninu v mozkové tkáni, což vede k progresivnímu mentálnímu a motorickému poškození.
Pokud nedojde k řádné transformaci, mohou se v jakékoli tkáni v těle hromadit metabolické substráty, které způsobují řadu příznaků. Akumulace určitých látek v játrech může způsobit zvětšení jater a jejich nesprávnou funkci, což vede ke žloutence.
Usazování krystalů urátu je typickým účinkem dny, který vede k bolesti kloubů. Akumulace galaktózy v oční čočce zase způsobuje kataraktu v průběhu galaktosémie.
Většina metabolických onemocnění jsou multiorgánová onemocnění. Metabolické onemocnění postihuje celé tělo; v závislosti na konkrétní entitě onemocnění může v klinickém obrazu dominovat dysfunkce vybraných orgánů.
V průběhu metabolického onemocnění může také dojít k dysregulaci systémů kontrolujících metabolismus, mezi nimiž hraje nejdůležitější roli endokrinní systém.
Progresivní metabolická onemocnění proto mohou vést ke komplikacím i ze zdánlivě vzdálených orgánů a tkání.
Získaná metabolická onemocnění: průběh a léčba
Abychom pochopili široké spektrum symptomů a léčebných strategií pro metabolická onemocnění, stojí za to se podívat na konkrétní příklady těchto chorobných entit. Nejprve se podívejme na skupinu běžných získaných metabolických onemocnění. Většina z nich má více faktorů; jejich vznik je ovlivňován jak genetickými, tak environmentálními faktory.
- metabolická onemocnění: cukrovka
Diabetes mellitus je skupina běžných poruch metabolismu uhlohydrátů souvisejících s nedostatkem inzulínu nebo zhoršenou inzulínovou odpovědí. Inzulin je hormon, který umožňuje tělním buňkám využívat glukózu. Existují dva nejběžnější typy cukrovky: cukrovka 1. a 2. typu.
Cukrovka 1. typu je způsobena autoimunitní destrukcí buněk produkujících inzulín v pankreatu. U cukrovky typu 2 je množství inzulínu normální, ale tělo na něj nereaguje správně (tzv. Inzulínová rezistence).
Příčinou diabetu 1. typu je autoimunitní reakce, která se překrývá s genetickou predispozicí. U diabetu typu 2 hrají důležitou roli genetické faktory, ale faktory prostředí (nesprávná strava, obezita, nedostatečná fyzická aktivita) mají velký význam.
Existují i jiné, vzácnější typy cukrovky způsobené užíváním léků, endokrinními poruchami nebo specifickými genetickými vadami (tzv. Monogenní cukrovka).
Mezi metabolické poruchy typické pro cukrovku patří přebytek glukózy v krvi (hyperglykémie) a její nedostatek v buňkách (nedostatek inzulínu brání vstupu glukózy do buněk).
Glukóza je základní energetické palivo pro většinu tkání. Neschopnost jej konzumovat způsobuje, že buňky přecházejí na metabolismus závislý na lipidech - tkáně začínají spalovat tuky na energii.
Tyto změny vedou k tvorbě velkého počtu ketonů, což může způsobit jednu z nejzávažnějších komplikací cukrovky - tzv. ketoacidóza.
Při cukrovce se tělo snaží neustále produkovat více a více glukózy, aby kompenzovalo její nedostatek v buňkách (což je samozřejmě bez inzulínu nemožné). Aktivuje se jaterní glukoneogeneze (produkce glukózy z různých substrátů).
Přebytek glukózy v krvi „vytahuje“ vodu z buněk a způsobuje polakisurii, která vede k dehydrataci a poruchám elektrolytů. Chronická hyperglykémie poškozuje ledviny, zrak, cévy a nervovou tkáň.
Farmakologická léčba cukrovky zahrnuje podávání inzulínu (diabetes mellitus t.1, pokročilý diabetes mellitus t.2) nebo léků zvyšujících sekreci a účinek inzulínu (diabetes mellitus t.2). V případě diabetes mellitus 2 jsou důležité také nefarmakologické metody (strava, fyzická aktivita).
Rychlé metabolické poruchy u diabetu (častěji t.1) mohou být dokonce život ohrožující (ketoacidóza, závažné poruchy elektrolytů, hypoglykemie v průběhu léčby inzulinem).
Komplikace diabetu vedou k kardiovaskulárním onemocněním a poškození životně důležitých orgánů. Z tohoto důvodu vyžaduje pacient trpící cukrovkou komplexní a systematickou lékařskou péči.
- metabolická onemocnění: dyslipidemie
Dyslipidemie jsou poruchy metabolismu lipidů, které vedou k abnormálním hladinám určitých skupin lipidů v krvi.
Dyslipidemie mohou být primární (genetické poruchy metabolismu lipidů), ale sekundární dyslipidemie způsobené špatnou výživou, některými léky nebo komplikacemi jiných nemocí jsou v populaci mnohem častější.
Jednou z nejčastějších dyslipidemií je hypercholesterolemie, tj. Zvýšené hladiny LDL cholesterolu v krvi.
Nejzávažnějším důsledkem dyslipidémie je jejich negativní účinek na kardiovaskulární systém. Takzvaný Aterogenní dyslipidémie je prokázaným rizikovým faktorem pro rozvoj aterosklerózy. Jedná se o skupinu lipidových poruch, která zahrnuje zvýšené hladiny triglyceridů a LDL cholesterolu („špatný cholesterol“) a nižší hladiny HDL cholesterolu („dobrý cholesterol“).
Přečtěte si také: Celkový cholesterol, LDL a HDL - normy
Naopak ateroskleróza zvyšuje riziko život ohrožujících komplikací, jako jsou infarkty a mrtvice. Hlavní metodou léčby dyslipidémie jsou změny životního stylu (strava, zvýšení fyzické aktivity). Kromě toho se také používají léky, které snižují LDL cholesterol a triglyceridy v krvi.
- metabolická onemocnění: metabolický syndrom
Metabolický syndrom je souhrnný termín pro poruchy metabolismu sacharidů a tuků, které vedou ke zvýšenému riziku kardiovaskulárních onemocnění (cukrovka, hypertenze, ateroskleróza a jejich komplikace). Aby bylo možné diagnostikovat metabolický syndrom, musí být splněny 3 z 5 následujících kritérií:
- břišní obezita, tj. obvod pasu> 94 cm u mužů a> 80 cm u žen
- dyslipidemie, tj.
- hladiny triglyceridů v krvi (TG)> 150 mg / dl nebo léčba hypertriglyceridémie nebo
- Hladiny HDL cholesterolu <40 mg / dL u mužů a <50 mg / dL u žen
- vysoký krevní tlak, tj. systolický krevní tlak> 130 mmHg a / nebo diastolický> 85 mmHg nebo léčba hypertenze
- hyperglykemie, tj. hladina glukózy v krvi nalačno> 100 mg / dl nebo léčba diabetes mellitus.
Včasná diagnostika a účinná léčba metabolického syndromu je zásadní pro prevenci jeho vážných následků. Základem terapie je radikální změna životního stylu (hubnutí, dodržování správné stravy, zvýšení fyzické aktivity).
- metabolické nemoci: dna
Dna je onemocnění, které je důsledkem zvýšené hladiny kyseliny močové v krvi. Kyselina močová je produkt metabolismu purinů, které jsou stavebními kameny nukleových kyselin (DNA, RNA). Přebytek kyseliny močové může být způsoben dietou s vysokým obsahem purinů (červené maso, mořské plody).
Mezi další faktory přispívající k hyperurikémii (zvýšené hladiny kyseliny močové v krvi) patří obezita, konzumace alkoholu, genetické faktory, některé léky a chronické stavy (včetně metabolického syndromu).
Přebytek kyseliny močové má tendenci krystalizovat v kloubech a periartikulárních tkáních. Prvním příznakem dny je často bolest a otok v oblasti palce, způsobené sekrecí krystalů kyseliny močové v metatarsofalangeálním kloubu. Zánět dny může ovlivnit jeden nebo více kloubů.
Zahájení léčby po prvním záchvatu dny snižuje riziko následných záchvatů dny. Při léčbě se používají nefarmakologické postupy (strava, fyzická aktivita) a léky (nesteroidní protizánětlivé léky, protizánětlivý kolchicin, alopurinol inhibující tvorbu kyseliny močové nebo probenecid zvyšující jeho vylučování močí).
- metabolická onemocnění: osteoporóza
Osteoporóza je metabolické onemocnění spojené se snížením mechanické odolnosti kostí a zvýšením jejich náchylnosti ke zlomeninám. I když se zdá, že osteoporóza postihuje pouze kostní tkáň, do procesu mohou být zapojeny i jiné orgány a systémy.
Metabolické poruchy vedoucí k osteoporóze jsou někdy výsledkem dysfunkce:
- endokrinní systém (hyperparatyreóza, nedostatek estrogenu u žen po menopauze, poškození kůry nadledvin)
- vylučovací systém (chronické onemocnění ledvin)
- trávicí systém (malabsorpce vitaminu D)
Osteoporóza může být také důsledkem nesprávné stravy nebo užívání určitých léků (např. Glukokortikosteroidů).
Metabolismus kostní tkáně úzce souvisí s metabolizmem fosforečnanu vápenatého v těle a s hormony, které jej regulují (paratyroidní hormon, kalcitonin, aktivní forma vitaminu D3).
Léčba osteoporózy zahrnuje doplňky výživy (doplněk vápníku, vitamin D), nefarmakologická opatření (např. Prevence pádů) a farmakologická opatření (např. Bisfosfonáty, které inhibují degradaci kostní tkáně).
Přečtěte si také: Farmakologická léčba osteoporózy. Jaké jsou účinné léky na osteoporózu?
Vrozené metabolické nemoci: průběh a léčba
Vrozené metabolické nemoci jsou genetické stavy, které jsou nejčastěji detekovány v raných fázích života. Mnoho z těchto onemocnění má monogenní povahu: je poškozen specifický gen, což vede k narušení určité fáze metabolických změn.
V Polsku existuje screeningový program pro novorozence, který detekuje nejčastější vrozené metabolické nemoci.
Novorozenci jsou vyšetřováni na 27 nemocí, včetně 20 vzácných metabolických vad. Taková včasná detekce metabolického onemocnění umožňuje zavedení vhodných postupů od prvních okamžiků života dítěte. Díky tomu je často možné vyhnout se závažným komplikacím metabolických onemocnění.
- metabolická onemocnění: fenylketonurie
Fenylketonurie je metabolické onemocnění způsobené poruchou enzymu, který přeměňuje aminokyselinu fenylalanin na jinou aminokyselinu, tyrosin. Příznaky onemocnění jsou důsledkem akumulace přebytečného fenylalaninu v tkáni centrálního nervového systému, což vede k jeho poškození.
Léčba fenylketonurie je čistě symptomatická: dosud nejsou k dispozici žádné metody „opravy“ neaktivního enzymu.Výsledkem je, že pacienti musí dodržovat dietu s nízkým obsahem fenylalaninu, aby se zabránilo progresi onemocnění.
- metabolická onemocnění: lysozomální střádavá onemocnění
Lysozomální střádavá onemocnění jsou skupina onemocnění souvisejících s akumulací substrátů chemických reakcí v intracelulárních vezikulách - lysozomech. Jejich akumulace je výsledkem nedostatečné aktivity vybraných enzymů, která způsobuje genetické vady.
Příkladem lysozomálních chorob ukládání jsou mukopolysacharidózy - těžká progresivní onemocnění způsobená akumulací mukopolysacharidů.
Pompeho choroba, způsobená nedostatkem alfa-glukosidázy, rovněž patří k lysozomálním skladovacím chorobám. Jedná se o enzym, který umožňuje správné štěpení glykogenu; v případě jeho nedostatku se glykogen hromadí v různých orgánech: srdci, játrech, svalech a centrální nervové soustavě.
Léčba Pompeho choroby je v současné době k dispozici při podávání modifikované alfa-glukosidázy.
- metabolická onemocnění: choroba javorového sirupu
Název onemocnění javorovým sirupem pochází z charakteristického zápachu moči pacientů, kteří jím trpí - připomíná vůni javorového sirupu.
U kořene onemocnění je porucha enzymu odpovědného za rozklad tzv aminokyseliny s rozvětveným řetězcem: leucin, isoleucin a valin. Zvýšené koncentrace těchto aminokyselin mají škodlivý účinek na centrální nervový systém.
Onemocnění javorovým sirupem v Polsku je detekováno v nejranějších fázích života dítěte díky screeningovým testům pro novorozence. Jeho chronická léčba je založena na stravě s omezeným množstvím aminokyselin s rozvětveným řetězcem.
- metabolická onemocnění: alkaptonurie
Alkaptonurie je další metabolické onemocnění spojené s narušením metabolismu aminokyselin. Vada transformací fenylalaninu a tyrosinu vede k akumulaci meziproduktu jejich transformací - kyseliny homogentyisové.
Jeho přebytek se vylučuje močí, což způsobuje charakteristický příznak onemocnění - ztmavnutí moči. Dalšími typickými rysy alkaptonurie jsou degenerace kloubů a ochrana, což je akumulace tmavě modročerného pigmentu v chrupavce a na kůži.
Léčba alkaptonurie je založena na omezení spotřeby aminokyselin, jejichž metabolismus je narušen (fenylalanin a tyrosin).
- metabolická onemocnění: Wilsonova nemoc
Wilsonova choroba je výsledkem vrozené chyby v metabolismu mědi. Příznaky Wilsonovy choroby se zřídka objevují krátce po narození - obvykle se objevují po 5-10 letech.
Narušený metabolismus mědi způsobuje její ukládání v různých orgánech - játrech, očích a mozku.
charakteristickým příznakem Wilsonovy choroby je pokles koncentrace ceruloplazminu v krvi. Je to protein zodpovědný za vazbu a transport mědi v těle.
Léčba Wilsonovy choroby spočívá v omezení příjmu mědi ve stravě a podávání látek, které váží měď (penicilamin) nebo zvyšují její vylučování z těla.
Zjistěte více o dalších metabolických podmínkách:
- Wolf-Hirschhornův syndrom: příčiny a příznaky. Léčba tohoto vzácného genetického onemocnění
- Zellwegerův syndrom: příčiny a příznaky
- Krabbeho choroba - genetické metabolické onemocnění
- Abetalipoproteinemie (Bassen-Kornzweigův syndrom)
- Hemochromatóza - příznaky, typy, testy DNA, léčba
- Chondrokalcinóza (pseudodna): příčiny, příznaky, léčba
- Cystinóza - příčiny, příznaky a léčba
- Sitosterolemie: příčiny, příznaky, léčba
- Methylmalonová acidóza - příčiny, příznaky a léčba
- Údajná hypoparatyreóza nebo Albrightův syndrom
- Hunterův syndrom - příznaky a léčba mukopolysacharidózy typu II
- Lesch-Nyhanův syndrom - onemocnění mužské neplodnosti
- Smith-Lemli-Opitzův syndrom je vzácné metabolické onemocnění. Je léčba SLOS možná?
O autorovi
Přečtěte si více článků od tohoto autora
