Vzácná onemocnění - opomíjený problém

Situace lidí trpících vzácnými chorobami nemilosrdně odhaluje nedostatky polských zdravotnických služeb. Přehlížení Ministerstva zdravotnictví vůči problémům lidí trpících vzácnými chorobami vedlo k situaci, kdy je Polsko jednou z mála zemí, kde neexistuje národní plán pro vzácná onemocnění. Téměř 3 miliony občanů naší země nemají možnost řádné léčby!

Vzácné nemoci jsou ty, které postihují méně než 5 z 10 000 lidí. lidé. Doposud (podle různých odhadů) bylo popsáno asi 8 000 chorobných entit, což jsou podle výše uvedené definice vzácná onemocnění. Do této skupiny patří mimo jiné cystická fibróza, hemofilie, Gaucherova choroba, Pompeho choroba, mukopolysacharidóza, alfa a beta mannosidóza, neuromuskulární dystrofie, amyotrofická laterální skleróza (ALS), roztroušená skleróza (MS), Farbyho choroba, tuberózní skleróza, Prader-Williho syndrom, Krabbeho choroba , Niemman-Pickova choroba, Jay-Sachsova choroba, spinální svalová atrofie, Wolmanova choroba, glykoproteinóza a mnoho dalších, často málo známých stavů. Až 80 procent vzácných onemocnění je genetických, ale zahrnují také atypické rakoviny a autoimunitní onemocnění.

Trpí jimi 350 milionů lidí na celém světě. V zemích Evropské unie postihují 6–8% populace, což představuje 27–36 milionů pacientů. V Polsku se tento počet odhaduje na 2,5–3 miliony.

Legislativní nedbalost, nedostatek znalostí, nepochopení problémů pacientů, potíže s přístupem k moderní diagnostice a léčbě, neuznání příležitostí, které nabízí systematická rehabilitace, a nedostatek sociální podpory - to vše se promítá do poněkud žalostného obrazu reality, v níž lidé trpící vzácná onemocnění.

Vzácné nemoci - čísla nelžou

Ve většině případů pro tuto skupinu pacientů neexistuje účinná léčba, ale včasná diagnóza, vhodná léčba, rehabilitace a sociální péče nejen zlepšují, ale také rozšiřují kvalitu života. V Polsku bohužel pacienti čekají na diagnózu v průměru 3,4 roku, což často vede k výraznému zhoršení jejich fyzického a duševního zdraví.

Hlavním argumentem použitým při odmítnutí úhrady léků je nedostatek dostatečných důkazů o jejich účinnosti, jelikož studie byly prováděny na malé skupině pacientů. A jak měli být spuštěni, protože se týkají vzácných nemocí?

Pozdní diagnóza také znamená opožděnou léčbu. Specifičnost vzácných onemocnění a pozdní diagnóza znamenají, že 30% pacientů postižených těmito chorobami zemře před dosažením věku 5 let. 40-45% úmrtí nastane před 15. rokem věku. 10–25% nemocných dospělých také umírá. 50% vzácných onemocnění postihuje děti. Tyto nemoci představují 30% hospitalizací v dětských nemocnicích. V Polsku asi 20 tisíc. dětem je diagnostikováno vzácné onemocnění.

Statistické údaje ukazují, že vzácný, někdy dokonce individuální výskyt určitých nemocí nic nemění na skutečnosti, že by hromadně měly představovat důležitý prvek systému zdravotní péče. To je případ většiny evropských zemí, ale ne Polska.

Vzácné nemoci získaly své zvláštní postavení podle právních předpisů Evropské unie, když Evropská komise dne 29. dubna 1999 přijala Akční program Společenství pro vzácná onemocnění. Nařízení Evropského parlamentu a Rady EU č. 141/2000 ze dne 16. prosince 1999 zdůraznilo, že pacienti trpící vzácnými chorobami by měli mít právo na léčbu stejné kvality jako ostatní pacienti. Unie doporučila členským státům, aby zavedly národní programy pro vyrovnání možností léčby a sociálních řešení pro tyto lidi.

V Polsku neexistuje žádný národní plán pro vzácná onemocnění

Polské orgány vzaly na vědomí doporučení EU, ale nezahájily práce na národním plánu. První verze takového programu byla vyvinuta v letech 2011–2013 pacientskými organizacemi a lékaři specializujícími se na léčbu těchto stavů. Organizace spojené s Národním fórem pro léčbu vzácných onemocnění - Orphan se rozhodl, že národní plán pro vzácná onemocnění by měl být mezirezortní. V souladu s doporučeními EU zahrnuje prevenci, diagnostiku a screeningové testy, rozvoj registru pacientů, vysoce specializovanou lékařskou péči, financování léčby, sociální péči a široce chápané vzdělávání lékařů a společnosti. Projekt byl předán ministerstvu zdravotnictví, kde se navzdory četným dotazům, připomínkám a jasně vyjádřila ochotu dalších tvůrců uvíznout navždy, ačkoli úředníci ministerstva tvrdí, že na něm neustále pracují. Přehlížení ministerstva zdravotnictví k problémům lidí trpících vzácnými chorobami vedlo k situaci, kdy je Polsko jednou z mála zemí, kde neexistuje žádný národní plán pro vzácná onemocnění.

Léčba bez léčby

Pouze 1% vzácných onemocnění má nabídku drog. Dosud bylo vyvinuto 100 léků na vzácná onemocnění, která mohou léčit pouze 76 vzácných onemocnění. Zástupci farmaceutického světa ujišťují, že do roku 2020 bude k dispozici dalších 200 nových léků, ale čas ukáže, zda k tomu dojde. Pozitivní je, že zájem farmaceutických společností o výzkum vzácných onemocnění a léků na vzácná onemocnění neustále roste. Ale to není nejdůležitější věc.

Polští pacienti jsou nemilosrdně zasaženi drogovou politikou státu, která aplikuje koeficient QALY na vzácná onemocnění a hodnocení léčivých přípravků pro vzácná onemocnění (hodnocení zdravotnických technologií), které definuje maximální náklady na získání dalšího roku života upraveného podle jeho kvality. Díky tomuto přístupu Polsko uhrazuje pouze 14 ze 100 dostupných léků. Naše země se tak umisťuje na posledním místě v EU, za Rumunskem (34 drog) a Bulharskem (38 drog). Hlavním argumentem použitým při odmítnutí úhrady léků je nedostatek dostatečných důkazů o jejich účinnosti, jelikož studie byly prováděny na malé skupině pacientů. A jak měli být spuštěni, protože se týkají vzácných nemocí? A ještě jedna věc: jsou-li tyto léky považovány za účinné v České republice, Německu a na Slovensku, proč je jejich účinnost zpochybňována v Polsku?

Léčba vzácných onemocnění však také vyžaduje použití neobvyklých lékařských postupů, jako je umístění dvou anesteziologů na operační stůl. Plátce takovou možnost neposkytuje, takže nebude platit za práci některého ze specialistů. Existuje mnoho podobných příkladů, ale o to nejde. Řízení výdajů na léčbu vzácných onemocnění nelze omezit na započítání peněz vynaložených pouze na léky (140 milionů PLN ročně v rámci protidrogových programů), ale také zohlednit konkrétní lékařské postupy, potřebu použít další záruky pro pacienta, atypické obvazy atd.

Slíbil dobré věci

Je nemožné představit v krátkém článku všechny problémy trápící pacienty trpící vzácnými chorobami. Když v únoru 2013 obdrželo ministerstvo zdravotnictví návrh národního plánu pro vzácná onemocnění, který vypracovalo více než 40 organizací pacientů a 60 významných lékařských profesorů, zdálo se, že osud pacientů se může změnit. Některé části plánu (vytvoření registru, zřízení referenčních center a zlepšení úhrady drog) by mohly být provedeny bez dalších konzultací a mezirezortních dohod. To se však nestalo. Kdy se změní osud nemocných?

Okamžitě se zaregistrujte

Většina lékařů se během svého profesního života nestretne s pacientem se vzácným onemocněním. Kromě toho se lékaři o vzácných onemocněních nedozvědí z lékařských studií, protože na toto téma nemají přednášky. Proto je nutný registr vzácných onemocnění, aby každý specialista mohl zadat příznaky pacienta do vyhledávače a získat první, počáteční diagnózu a radu, co dělat dál. To samozřejmě nevyřeší všechny problémy s diagnostikou, protože v případě vzácných onemocnění je to velmi složité. Některá vzácná onemocnění je obtížné diagnostikovat a někdy je i přes úsilí nemožné diagnostikovat vůbec. Ale s asi 8 tisíci. Registrace vzácných onemocnění by jistě usnadnila lékaři stanovení diagnózy, což výrazně zkracuje cestu k zahájení léčby. Potřeba rejstříku a národního plánu, jakož i široká možnost jeho využití je rovněž evidentní při osvědčování zdravotního postižení u lidí se vzácnými chorobami. O postižení rozhodují příliš často lidé, kteří netuší, čím pacient trpí. Pokud odborník v dokumentech přečte, že základem léčby PKU je strava, ignoruje pacienta. Protože co je to za závažné onemocnění, které vyžaduje pouze dietu. Pokud by existoval registr, mohl by ho hodnotitel prozkoumat a získat informace o tom, že toto postižení u pacienta zůstane po zbytek jeho života a není třeba ho přitahovat ke komisi, například za šest měsíců.