Vláknitá kostní dysplázie je vzácné, proliferativní onemocnění kostí. Může postihnout pouze jednu nebo více kostí a projevit se pouze bolestí. Stále víme jen málo o příčinách jeho vzniku. Kromě bolesti, jaký je příznak dysplázie vláknitých kostí? Můžeme to léčit efektivně?
Vláknitá kostní dysplázie je vzácné onemocnění, které ztěžuje přesné stanovení její frekvence. Mezi všemi benigními kostními nádory je to asi 7 procent z nich. Neexistuje žádný rozdíl ve výskytu onemocnění v závislosti na pohlaví, rase nebo místě bydliště. Změny se mohou objevit ještě před dosažením věku 10 let a trvat po celou dobu.
Vláknitá dysplázie kostí: příčiny
Přesná příčina vývoje dysplázie fibrózních kostí není dosud známa. Je podezření, že toto onemocnění je genetické, i když způsob mutace genu není znám.
V závažných případech ovlivňují genetické změny, které způsobují onemocnění, také funkci žláz s vnitřní sekrecí. Pokud existují také kožní léze typu skvrna café au lait, diagnostikujeme McCune-Albrightův syndrom.
Mnoholetá pozorování ukazují, že mutace není dědičná a riziko jejího výskytu u dětí nemocných rodičů souvisí s populací.
Pacienti mají abnormálně strukturovaný protein zodpovědný za regulaci syntézy skeletu. V reakci na defektní protein jsou kostní buňky vždy v pohotovosti, což vede k nahrazení fragmentů trabekulární kosti abnormální vláknitou tkání.
Vláknitá dysplázie kostí: příznaky
Ačkoli růst abnormálních buněk trvá roky, onemocnění zůstává po dlouhou dobu bez příznaků. Prvním příznakem je bolest v postižených oblastech, která se časem zhoršuje, až se v určitém okamžiku objeví neustále. Je typické, že se nepohodlí zhoršuje při chůzi nebo joggingu a po odpočinku se zmenšuje.
Léze mohou lokalizovat jakoukoli kost v lidské kostře, ale nejčastěji se nacházejí v dlouhých kostech dolních končetin, žeber, pažní kosti, pánve a lebky. Stává se také, že prvním příznakem je patologická zlomenina kosti. Kvůli nesprávnému metabolismu kostní tkáně je hojení takové zlomeniny obtížné a dochází k deformaci. Když se příznaky objeví u starších pacientů, mohou být mylně považovány za věkově specifické degenerativní změny.
Existují tři klinické formy dysplázie vláknitých kostí:
- monoostotická forma - onemocnění postihuje pouze jednu kost a je nejčastější (70 procent); má nejlepší prognózu, obvykle se objevuje v dospívání a odumírá po ukončení růstu kostí
- polyostotická forma - se zapojením nejméně dvou kostí; nachází se asi u 25 procent pacientů; má horší prognózu, příznaky se objevují dříve, jsou závažnější a nemoc postupuje rychleji
- forma s endokrinními poruchami - vyskytuje se u dětí a může vést k vážnému poškození endokrinních žláz a buněk odpovědných za produkci pigmentu; Je pozorována předčasná puberta, hypertyreóza a kůra nadledvin
Vláknitá dysplazie kostí: výzkum
Diagnóza se obvykle stanoví na základě klinických příznaků kombinovaných se zobrazovacími testy, zejména rentgenovým nebo CT (počítačová tomografie). Pokud to nestačí, lze odebrat vzorky z kosti, kde došlo ke změnám.
Vláknitá dysplazie kostí: léčba
Jelikož se klinický průběh nemoci může velmi lišit, měla by být léčba vždy individuální. Lze pozorovat jediné ohnisko bez zlomenin. Mohou být podávány léky proti bolesti. Kromě toho se používají bisfosfonáty, které pravděpodobně oslabují metabolismus patologických ložisek a u mnoha pacientů také snižují závažnost bolesti. V závažnějších případech je nutný chirurgický zákrok: odstranění patologického ložiska s okrajem zdravé kostní tkáně nebo kyretáž patologického ložiska a provedení buď transplantace nebo stabilizace pomocí kovových implantátů a kostního cementu.
--na-czym-polega.jpg)
