Definice
Charcotova choroba, také nazývaná amyotropní laterální skleróza (ALS), je vzácné progresivní degenerativní onemocnění postihující motorické neurony. Neznáme původ, ale způsobuje zhoršení neuronů, které umožňují přenos pořadí pohybu: nazývají se motorické neurony. Tyto neurony jsou ovlivněny jak na úrovni centrálního nervového systému, mozku a míchy, ale také na úrovni periferních nervů. Normálně postihuje dospělé mezi 40 a 70 lety. To neúprosně vede ke smrti nervových buněk, které pomáhají při pohybu dobrovolných svalů; Pak se objeví ochrnutí. Její vývoj se liší od jednoho subjektu k druhému, ale klasicky, smrt nastane v některých letech. V současné době žádná léčba nemůže zastavit nebo vyléčit progresi Charcotovy choroby.
Příznaky
Pacient s Charcotovou chorobou může mít různé příznaky progresivního vývoje, které často začínají horními končetinami a postupně se rozšiřují:
- svalové křeče;
- potíže s mobilizací, postupující k ochrnutí;
- snížená svalová hmota, známá jako amyotropie;
- pomalé pohyby;
- nedobrovolné kontrakce některých svalových svazků ve formě fascikulací;
- poruchy polykání, potíže s krmením;
- slovní výrazové problémy ...
Diagnóza
Doplňkové testy, jako je elektromyogram, vám umožní studovat spontánní aktivitu svalů a jejich reakci na stimulaci; Můžete také provést svalovou biopsii nebo odebrat vzorek na úrovni postiženého svalu, což umožní potvrzení diagnózy. Studie je obvykle dokončena zobrazováním mozku a krevními testy.
Léčba
K léčbě Charcotovy choroby je nutné několik os. Nemoc není v současné době léčitelná a léčba příznaků je nezbytná, aby se zabránilo dopadu na kvalitu života pacienta a aby bylo co nejoptimálnější. Používá se molekula, která se u tohoto onemocnění ukázala jako poněkud účinná. je to o riluzole. Probíhají některé studie s cílem hledat jiné terapeutické techniky. Paralelně s farmakologickou léčbou je nezbytná tělesná terapie a fyzioterapie, jakož i technická pomoc a psychologická podpora.
