Galaktosemie je vzácné genetické onemocnění, které je výsledkem neschopnosti těla přeměnit galaktózu na glukózu. V důsledku této dysfunkce se toxické metabolity hromadí v galaktosémii, což vede k poškození vnitřních orgánů. Jak častá je galaktosemie? Jaké jsou jeho příčiny a příznaky? Jak poznáte galaktosemii? Jaké jsou možnosti léčby tohoto onemocnění a prognóza pro lidi s galaktosemií?
Obsah
- Galaktosemie: příznaky
- Galaktosemie: typy
- Galaktosemie: následky
- Galaktosemie: diagnóza
- Galaktosemie: léčba
Galaktosemie je autozomálně recesivní onemocnění. Podmínkou vzniku galaktosémie je, aby otec a matka předali kopii modifikovaného genu.
Galaktosemie je akumulace přebytečné galaktózy nebo glukózo-1-fosfátu v důsledku nedostatku enzymů odpovědných za jejich metabolismus.
Galaktóza je cukr, jehož hlavním zdrojem pro člověka je mateřské mléko konzumované v prvních dnech života. Akumulace toxických látek v těle má vážné účinky na zdraví, včetně ve formě poškození vnitřních orgánů.
Galaktosemie: příznaky
Nejcharakterističtějšími příznaky galaktosémie jsou progresivní poškození jater a ledvin.
U jaterních poruch se projevuje galaktosémie
- žloutenka
- zvětšení jater
- hemoragická diatéza
- otok těla
Při poškození ledvin se v moči objevuje glukóza a galaktóza a dochází k metabolické acidóze.
Malé charakteristické příznaky galaktosémie, které by neměly být ignorovány
- zvracení
- průjem
- zhoršení celkového stavu
DŮLEŽITÉ: Typický průběh galaktosémie je spojen se zvyšujícími se příznaky při dodávce mléka.
Galaktosemie: typy
- Klasická galaktosemie
Klasická galaktosémie je založena na deficitu enzymu GALT. U této formy galaktosémie se zvyšuje koncentrace galaktózy v krvi, GAL-1-P a koncentrace galaktitolu.
- Galaktosemie způsobená nedostatkem GALE
Existují dvě formy galaktosémie: periferní a generalizovaná. V periferní formě aktivita enzymu GALE klesá, ale je omezena pouze na krvinky, např. Erytrocyty, leukocyty.
Periferní galaktosemie má mírnější průběh a je diagnostikována v novorozeneckých screeningových testech, které měří koncentraci galaktózy v krvi.
Generalizovaná forma galaktosémie je závažná v novorozeneckém období a pokles aktivity enzymu ovlivňuje mnoho tkání, včetně játra.
- Galaktosemie způsobená nedostatkem GALK (galaktokinázy)
Při této formě galaktosémie se může objevit katarakta. Poté dochází ke zvýšení koncentrace galaktózy v krvi a galaktosurie - vylučování galaktózy v moči. Otok mozku je vzácný (v tomto případě se zvyšuje koncentrace galaktitolu)
Galaktosemie: následky
Důsledky galaktosémie zahrnují poruchy duševního vývoje, např .:
- poruchy zrakového vnímání
- koordinace oko-ruka
- problémy s koncentrací
a neurologické komplikace, např .:
- snížený svalový tonus
- chvění horních končetin
- problémy s chůzí - tzv nesouvislá chůze
Významnými komplikacemi galaktosémie jsou také poruchy mineralizace skeletu nebo dysfunkce vaječníků, např.
- předčasná dysfunkce vaječníků
- hypergonadotropní hypogonadismus
Galaktosemie: diagnóza
Klasická galaktosémie je diagnostikována na základě laboratorní diagnostiky a klinických příznaků. Za účelem diagnostiky galaktosémie by měl být proveden test zahrnující stanovení aktivity enzymu galaktóza-1-fosfátu (GALT) v erytrocytech. Pokud je neaktivní, je nalezena galaktosémie.
Mezi další testy, které mohou naznačovat galaktosemii, patří:
- měření koncentrace galaktózy v krvi
- měření koncentrace galaktitolu v moči
- měření koncentrace galaktóza-1-fosfátu v krvi
- papírový screeningový test na aktivitu GALT u novorozenců
Galaktosemie: léčba
Léčba galaktosémie spočívá hlavně v eliminaci produktů obsahujících galaktózu.
Produkty, které mají být vyloučeny ze stravy osoby s galaktosemií:
- mléko, mléčné nápoje
- smetana, tavený sýr, žlutý sýr, tvaroh
- máslo
- mléčný chléb, toastový chléb, koláče s přídavkem mléka nebo másla
- droby, játra, mozek, klobásy
- hotové výrobky s přídavkem mléka
- krémové polévky
- mléčné bonbóny, mléčná čokoláda
- alkoholické nápoje
- léky obsahující laktózu
Lidé trpící galaktosémií mohou dosáhnout:
- rostlinné oleje, sádlo, majonéza bez přidané smetany, margarín bez přidaného mléka
- mléčné náhražky
- těstoviny, krupice
- vejce
- maso, ryby, uzeniny
- čerstvé bylinky
- ovoce: jablka, pomeranče, banány
- zelenina: brambory, cuketa, salát, cibule, ředkev, mrkev
- houby
- cukr, med
Je prakticky nemožné úplně vyloučit galaktózu ze stravy kvůli rozšířenému používání tohoto cukru v přírodě. Proto se předpokládá, že až 120 mg galaktózy denně lze konzumovat při přísně bez galaktózové stravě.
Důležité!Dodržování bezmléčné stravy vyžaduje doplnění vápníku a vitaminu D.
V kojeneckém věku je pokryta denní potřeba vápníku.
Dodatečný přísun vápníku se doporučuje až po prvním roce života.
Děti od 11 let by měly užívat 800 mg denně a dospělí - 1200 mg.
Bibliografie:
- B. Cebalska, Vybrané metabolické nemoci u dětí, PZWL Medical Publishing
- S. Strobel, B. Marks, P. Smith, Dětská onemocnění, PZWL Medical Publishing
