Které oční choroby lze určit geneticky?

Genetika v oftalmologii je stejně dynamická jako v jiných oborech medicíny. U očních chorob se používají mimo jiné genetické testy při diagnostice rohovkové nebo retinální dystrofie. Detekce mutací v určitých genech také pomáhá určit riziko vzniku AMD, katarakty, glaukomu a Lowe-Marfanova syndromu.

Genetika v oftalmologii je stejně dynamická jako v jiných oborech medicíny. U očních chorob se používají mimo jiné genetické testy v diagnostice dystrofie rohovky (v některých případech je to základní test, který potvrzuje diagnózu) nebo sítnice. Intenzivně se pracuje na genových terapiích zaměřených na „opravu“ mutovaných genů a uzdravení pacientů (např. Po použití genové terapie při léčbě Leberovy vrozené slepoty - spojené s mutacemi v genu RPE65 - pacienti začínají vidět a rozlišovat velké objekty) . Zatímco genové terapie ještě nejsou zavedeny do rutinní cesty léčby, pro mnoho pacientů je to nadějná budoucnost.

Přečtěte si také: Lutein: barvivo pro unavené oči Nová léčba očních chorob. Rozhovor s prof. Jerzy Szaflik. Geneticky podmíněná mužská a ženská neplodnost Dědičná rakovina prsu a vaječníků. Co potřebujete vědět o genech BRCA1 a BRCA2

Genetika v oftalmologii

V literatuře je popsáno přes 1 200 genetických očních onemocnění. Často se jedná o onemocnění s podobnými překrývajícími se příznaky, a proto mají lékaři významný problém s rychlou a přesnou diagnózou. V současné době jsme schopni provádět genetické testy vybraných očních onemocnění, na tomto základě můžeme určit například riziko vzniku věkem podmíněné makulární degenerace (AMD).

U očních chorob je pro zastavení procesu degenerace zrakového nervu velmi důležité včasné odhalení a zavedení vhodné léčby, která zpomaluje rozvoj onemocnění, např. U glaukomu. To je tak důležité, protože změny, ke kterým dojde, jsou nevratné a nelze je vyléčit. Pomocí vhodné terapie mohou lékaři oddálit nástup úplných příznaků onemocnění, což nepochybně udržuje kvalitu života pacientů po celá léta.

Genetika je budoucnost oftalmologie. Existuje mnoho náznaků, že genetické testování se v blízké budoucnosti stane běžnou praxí v ordinacích lékařů.

Podívejte se, co nevíte o glaukomu

Genetické testování, ale na co?

Genetické testování je nástroj, díky kterému lékař dokáže předpovědět prognózu daného pacienta, výskyt a průběh onemocnění, upravit vhodnou léčbu a nakonec odhadnout riziko přenosu defektního genu na jeho potomky. Dalším argumentem ve prospěch provádění genetických testů, a to i u nevyléčitelných nemocí - s rizikem slepoty - je možnost přípravy pacienta na budoucí život (pohovor s psychologem, plánování budoucnosti s nemocí, volba správné školy, profese atd.). Díky znalostem o predispozici například k AMD je možné významně snížit riziko vzniku onemocnění dříve, než se rozvine:

• změna stravy - obohacení o antioxidanty a nenasycené mastné kyseliny z rodiny omega 3;
• změna životního stylu - zvýšení fyzické aktivity a snížení expozice slunečnímu záření;
• přestat kouřit;
• častější lékařské kontroly (včasné zjištění změn).

Výsledek genetického testu

Výsledek specifického genetického testu se nemění, detekovaná mutace bude pacienta provázet po celý život a může být (s různou pravděpodobností) přenesena na jeho potomka. Výsledek testu proto může mít dopad nejen na život testovaného, ​​ale také na život jeho příbuzných. Proto je důležité, abyste při rozhodování o podstoupení testu nejprve požádali o radu genetika, abyste si byli plně vědomi důsledků. Lékař (na základě rodinné anamnézy, anamnézy, výsledků testů atd.) Vybere vhodný genetický test, což pacientovi často ušetří čas a peníze.

Genetické testování makulární degenerace

Věkem podmíněná makulární degenerace (AMD) ve vyspělých zemích je jednou z nejčastějších příčin slepoty u lidí starších 60 let. Genetické rizikové faktory zahrnují mutace v genech CFH a ARMS2. V případě tohoto onemocnění je velmi důležité rychle diagnostikovat, zavést vhodnou terapii a změnit svůj životní styl. Nositelé mutací v genech CFH a / nebo ARMS2 mají indikace pro pravidelné lékařské kontroly a pro provádění Amslerova testu.

Genetické testování glaukomu

Primárním glaukomem může být vrozené onemocnění oční bulvy s odhadovaným výskytem porodů 1: 5 000 - 1: 20 000. Onemocnění je způsobeno obstrukcí odtoku tekutiny z přední komory oka se zvýšeným nitroočním tlakem, což vede k sekundárnímu poškození optického nervu a slepotě. Genetický stav je indikován mutacemi v genech CYP1B1 (onemocnění se objevuje dříve) a TIGR (onemocnění se objevuje později v životě).

Neošetřený glaukom nevyhnutelně povede k úplné slepotě. U osob patřících do skupiny s nejvyšším rizikem (nositelé mutací v genech CYP1B1 nebo TIGR) se doporučuje provádět testy nitroočního tlaku až dvakrát ročně, v případě ostatních každé 2-3 roky.

Genetické testování Loweova syndromu

Loweův syndrom je velmi vzácné onemocnění s incidencí v populaci přibližně 1: 500 000.Šedý zákal se vyvíjí u všech pacientů in utero a je přítomen při narození. Polovina pacientů trpí glaukomem (obvykle zjištěným v prvním roce života). Kromě očních chorob existují i ​​selhání ledvin a mentální postižení. Loweův syndrom je X-vázané dědictví, takže muži obvykle onemocní. Za onemocnění jsou zodpovědné mutace v genu OCRL.

Genetické testování Marfanova syndromu

Marfanův syndrom je běžné onemocnění pojivové tkáně s frekvencí porodů 1: 5 000 - 1: 10 000. Mezi změnami v zorném orgánu pozorovanými u pacientů dochází u více než poloviny pacientů k jednostrannému nebo oboustrannému posunutí čočky. Pozorovány jsou také poruchy, jako je oddělení sítnice, krátkozrakost, subluxace čočky. Toto onemocnění je způsobeno mutacemi v genu FBN1.