Literatura o diagnostice genetických chorob

Nemohu najít úplné informace o diagnóze genetických chorob. Mohl byste mi doporučit nějakou literaturu na toto téma? Jsem student medicíny a chtěl bych toto téma prozkoumat dále.

Bohužel v genetické diagnostice neexistuje jediné obecné pravidlo. Použitá metoda a rozsah výzkumu vždy závisí na indikaci / podezření. Mohu však doporučit vyhledat informace o cytogenetických testech, mikročipech a sekvenování.

Pamatujte, že odpověď našeho odborníka je informativní a nenahradí návštěvu lékaře.

Již několik let se specializuje na klinickou genetiku. V současné době je docentem na Dětském pamětním zdravotním ústavu ve Varšavě. Trvale spojen se Slezskem, kde mimo jiné ve spolupráci s testDNA Laboratorium Sp. z o.o. poskytuje telefonické konzultace pacientům, kteří chtějí diskutovat o výsledcích genetických testů nebo mluvit o přenosu genetických chorob v rodině. V praxi se zabývá diagnostikou genetických příčin vrozených vad, vývojových poruch a selhání těhotenství.

Pacienti mají možnost získat informace o účincích daného výsledku testu DNA, nutnosti preventivních opatření a označení testů nezbytných k provedení a následnému diagnostikování onemocnění. Paní Docent je oceňována nejen pro své znalosti a profesionalitu, ale také pro příjemnou povahu vůči pacientům, což často zdůrazňovali na internetových fórech.