Makrocefalie (velká hlava): příčiny, příznaky, léčba

Makrocefalie, známá také jako makrocefalie, je vývojová vada, jejíž nejcharakterističtějším příznakem je zvětšený obvod hlavy (nad 97. percentilem). Příčinou makrocefalie jsou především genetická onemocnění a metabolická onemocnění. Včasná diagnóza vám umožní rychleji identifikovat příčinu onemocnění a zahájit léčbu.

Makrocefalie je vývojová vada, která může být jedním z prvků, které tvoří syndromy vrozených vad a genetických chorob, může se vyskytovat samostatně nebo se může vyskytovat izolovaně a v rodinách. Příčinou makrocefalie může být hydrocefalus. Často je detekován v děloze během ultrazvukového vyšetření. Měření hlavy se provádí pokaždé během ultrazvukového vyšetření během těhotenství a ihned po porodu. Hlava novorozeného dítěte se měří od nadočnicových šácht až po nejzadnější část týlní kosti. Pokud je výsledek měření výrazně vyšší (nad 97. percentilem v percentilové mřížce) než stanovená norma pro daný věk a pohlaví, může to znamenat velkou hlavu.

Diagnostika zahrnuje především testy k potvrzení nebo vyloučení hydrocefalu, jehož příznakem je zvětšení obvodu hlavy. Onemocnění je výsledkem nadměrné akumulace mozkomíšního moku v komorovém systému mozku a je pak mimo jiné nutné provést tomografie nebo magnetická rezonance, mozek, transkraniální ultrazvuk, cysternografie nebo vyšetření mozkomíšního moku. Mezi další zdravotní stavy, kde je jedním z příznaků makrocefalie, patří:

• Sotosův syndrom, známý také jako cerebrální gigantismus, je vzácné genetické onemocnění. U malých dětí je zaznamenán snížený svalový tonus, opožděný vývoj a neurologické problémy. Kromě zvětšeného obvodu hlavy jsou dalšími charakteristickými vnějšími rysy Sotosova syndromu vysoké čelo, hypertelorismus, tj. Velké rozestupy očních důlků, malá čelist, výrazná brada a ohyby v čelní oblasti a na spáncích.
• Cowdenův syndrom - je stav spojený s několika dědičnými genetickými mutacemi. V důsledku toho se zvyšuje riziko vzniku určitých typů rakoviny, včetně pro rakovinu štítné žlázy, rakovinu močového měchýře a u žen navíc rakovinu prsu nebo rakovinu dělohy. Makrocefalie u Cowdenova syndromu se vyskytuje jako jeden ze symptomů (asi u 40% pacientů).
• Alexanderův syndrom - onemocnění centrálního nervového systému, jehož charakteristické příznaky jsou: velká hlava, hydrocefalus, epileptické záchvaty, psychomotorická retardace. Diagnóza je potvrzena tomografií nebo magnetickou rezonancí hlavy, kde jsou viditelné změny v bílé hmotě mozku.
• Syndrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba - extrémně vzácné onemocnění způsobené mutací jednoho z genů. Mezi vnější příznaky onemocnění patří kromě makrocefalie také přítomnost lipomů, polypů a kožních lézí.
• Lujan-Frynsův syndrom - geneticky podmíněné onemocnění způsobené mj k vývojovému zpoždění. Charakteristickými rysy jsou velká hlava, ale také malá dolní čelist, vysoké čelo, ne zcela vyvinutá čelist, obvykle vysoká.
• Canavanův syndrom - onemocnění centrálního nervového systému, klasifikované jako metabolické onemocnění. Porucha jednoho z enzymů vede k degeneraci bílé a šedé hmoty v mozku. Mezi příznaky patří: velká hlava, snížený svalový tonus, atrofie zrakového nervu, epileptické záchvaty.
• neurofibromatóza - genetické onemocnění, které mimo jiné způsobuje pro kostní deformity, intrakraniální nádory, nízký vzrůst, mentální retardaci a makrocefalii.

Makrocefalie: správná diagnóza

Základní diagnóza makrocefalie zahrnuje počítačovou tomografii nebo magnetickou rezonanci hlavy. Lékař musí určit příznak, jaké onemocnění je polycefalická hlava, aby bylo možné objednat podrobnější testy a rozhodnout o léčbě.

Některá z výše uvedených genetických onemocnění jsou bohužel obtížně léčitelná nebo nevyléčitelná. Stojí za zmínku, že někdy nemusí být mírná makrocefalie důvodem k obavám. Rodiče se často obávají, když je obvod hlavy jejich dítěte kolem 90-97 percentilu. Pokud výzkum nenaznačuje žádnou chorobnou entitu a zároveň v rodině existuje tendence ke zvětšení obvodu hlavy, může to být důsledek dědičných charakteristik. Samozřejmě stojí za to sledovat vývoj dítěte, nejlépe pokud je v péči odborného lékaře.