Vrozené myopatie

Myopatie jsou nejrozmanitější skupinou neuromuskulárních onemocnění, protože příznaky a závažnost se mohou značně lišit - tolik z nich spadá za jakýkoli vzor. Mají jednu společnou věc - jsou podporovány nesprávnou funkcí svalů. Jaké jsou příčiny myopatie? Jakou roli hraje rehabilitace v myopatii?

Myopatie jsou skupina vzácných onemocnění, která vedou ke svalové slabosti a plýtvání. Proces nemoci začíná v buňkách kosterního svalstva. Nemoci, jako je spinální svalová atrofie, myasthenia gravis, myastenické syndromy nebo neuropatie, nejsou do myopatie zahrnuty, protože jejich příznaky jsou spojeny s poškozením jiných struktur nervového systému. Specialisté obecně vylučují ze skupiny myopatií svalové dystrofie, které mají mírně odlišný průběh a odlišný obraz v laboratorních testech.

Pacienti s myopatií často říkají, že trpí úbytkem svalů, což je jen příznak mnoha neuromuskulárních onemocnění. A co víc - u myopatií se to nemusí vůbec objevit. Tato onemocnění se dělí do dvou základních skupin: vrozené myopatie a získané myopatie. První z nich může mít obrovské množství odrůd.

Myopatie: nepříjemná rozmanitost

Jednotlivé případy myopatie se liší, pokud jde o příčinu, příznaky a průběh. Všechny jsou geneticky podmíněny, ale způsob dědičnosti je různorodý. Může být autosomálně dominantní (pak se nemoc přenáší z generace na generaci) a recesivní. Stává se také, že „vadný“ gen je spojen s chromozomem X, pak jsou jeho nositeli pouze ženy a touto chorobou trpí pouze muži.

Stává se také, že nemoc není zděděna, protože se objevuje v důsledku genové modifikace v buňkách, ze kterých byla vytvořena konkrétní osoba. Vzhledem k tomu, že myopatie jsou geneticky podmíněny, zdá se, že jejich příznaky jsou vždy přítomny v dětství. Velká skupina těchto onemocnění se skutečně objevuje v této životní fázi, ale můžete onemocnět v jakémkoli věku, dokonce i v 5. nebo 6. dekádě života.

Obtíže při popisu myopatie jsou způsobeny širokým spektrem příznaků a různým průběhem těchto onemocnění. U některých onemocnění postupuje pomalu, u jiných postupuje rychle, což vede k časnému postižení a někdy k selhání dýchání.
Lidé trpící myopatií velmi často potřebují rodinnou péči. To však nemusí nutně platit.

Pacienti s tímto onemocněním v dospělosti se mohou dožít 90 let v celkem dobrém stavu a zdraví. Mezi ně patří mimo jiné pacienti s určitými metabolickými myopatiemi, u nichž příznaky nejsou konzistentní. Mohou napříkladněkdy po cvičení pocítíte silné bolesti svalů, po kterých se vše vrátí do normálu.

Přečtěte si také: Tuberózní skleróza: příčiny, příznaky a léčba Ondinova kletba nebo syndrom vrozené hypoventilace: Vzácný genetický syndrom - syndrom rigidního člověka - příčiny, příznaky a léčba

Příznaky myopatie

Svalová slabost je nejcharakterističtějším příznakem myopatie, ale je nespecifická (vyskytuje se také u jiných neuromuskulárních onemocnění) a je jedním z mnoha. Jaké jsou tedy počáteční příznaky myopatie, které by měly být znepokojující?

• Příznaky myopatie u dětí - ochablost těla viditelná v prvním roce života, často spojená se zpožděním motorického nebo psychomotorického vývoje. Děti trpící myopatií začnou sedět, vstávat a chodit pozdě. Dalším příznakem, který může zvýšit laxnost a zpoždění pohybu, je časné a rychle se zhoršující zakřivení páteře. Méně často jsou signálem myopatie závažné infekce dýchacích cest, počínaje banálním výtokem z nosu. Někdy jsou příznaky myopatie tak jemné, že zůstávají dlouho bez povšimnutí. Dítě je fyzicky méně zdatné než jeho vrstevníci a vyhýbá se fyzické aktivitě.
• Příznaky myopatie u dospělých, spektrum příznaků je velmi široké, od silných bolestí svalů, které se vyskytují několikrát za život po náročném cvičení, až po slabost v určitých svalových skupinách. Mohou nastat potíže s lezením po schodech, vystupováním z vany a výraznou slabostí rukou při jejich zvedání. Náhle se problémem stává česání nebo natahování po zavěšené skříni.

 

Diagnóza myopatie: svaly pod mikroskopem

Seznam testů není u všech pacientů ani krátký, ani stejný, vzhledem k širokému spektru příznaků, různorodému průběhu a odlišnému genetickému mechanismu u různých myopatií. Některé testy se provádějí vždy, když existuje podezření na myopatii. Patří mezi ně laboratorní test na enzym kreatinkináza (CK). Ale pouze u některých myopatií je CK zvýšena.

Elektromyografické vyšetření (EMG), které umožňuje posoudit funkce periferních svalů a nervů, má u lidí s myopatií pomocný význam a neurčuje diagnózu.

Nejvíce informací poskytuje histopatologické vyšetření svalového vzorku, které ukazuje myopatické změny a anomálie ve svalových vláknech, charakteristické pro konkrétní myopatii.

V některých případech je oprávněné rozšířit diagnózu na hodnocení dýchacího systému, protože oslabení dýchacích svalů může být významným prvkem onemocnění, stejně jako EKG a ozvěna srdce, protože některé myopatie mohou souviset s poškozením srdečního svalu. Někdy se také provádějí genetické testy.

Klíčem je rehabilitace myopatie

Myopatii nemůžeme vyléčit. Můžeme je však léčit symptomaticky, abychom zajistili lepší kvalitu života pacientů a předcházeli závažným komplikacím. Základní léčbou je pravidelná rehabilitace fyzioterapeutem k protažení a posílení svalů. Toto je jediná v současnosti známá metoda inhibice progrese onemocnění a udržení fyzické zdatnosti co nejdéle, a proto pacienti s vrozenými myopatiemi vyžadují lepší přístup k hrazené rehabilitaci.

Terapeutické aktivity jsou vždy personalizovány a průběžně upravovány podle potřeb. U většiny vrozených myopatií nemá farmakologie pacientům zatím co nabídnout.

Rehabilitace by měla být správně vybrána a dávkována. Jeden je nutný 5 dní v týdnu po celý rok po zbytek života, ostatním stačí cvičit měsíc pod dohledem fyzioterapeuta jednou za čtvrt roku nebo šest měsíců, doplněný o vlastní cvičení doma.

Prvky stálé péče také monitorují práci dýchacího a kardiovaskulárního systému, aby bylo možné v případě potřeby zavést vhodnou léčbu. Některé vyžadují použití ortopedických pomůcek (např. Ortézy, korzety). Přístup k němu se v posledních letech zlepšil, ale situace není dokonalá. Objednávka ortopedického materiálu musí být zahájena do 30 dnů od vystavení lékařem. Z různých důvodů to může být příliš krátká lhůta pro pečovatele s nejvíce vážně nemocnými. Spolufinancování ortopedických potřeb z Národního fondu zdraví není vždy dostatečné.

Lékaři stále čekají na nové terapie (např. Geny, kmenové buňky), které by mohly průlom v léčbě myopatie. Za posledních 10 let bylo provedeno velké množství výzkumu, takže neurologové hledí do budoucnosti s opatrným optimismem. Nejdůležitější však je použít všechny dostupné metody léčby, aby je pacienti díky náročnému cvičení, pečlivé neurologické, kardiologické, plicní a ortopedické péči udržovali v dobré kondici.

Důležité

Získané myopatie

Získané myopatie jsou zánětlivá, autoimunitní (autoimunitní) onemocnění, která se mohou vyvinout v jakémkoli věku. Nejběžnější jsou dermatomyositida a polymyositida. U této skupiny onemocnění je k dispozici léčba drogami. Je obecně efektivní. Zlepšuje mobilitu, zpomaluje progresi myopatie a předchází jejím komplikacím. Rehabilitace by však měla být začleněna do plánu léčby.

Doporučený článek:

Co jsou vzácné nemoci? Diagnostika a léčba vzácných onemocnění v Po ... měsíčník Zdrowie