Fanconiho anémie. Příznaky vrozené anémie

Fanconiho anémie je druh vrozené anémie, vzácného a závažného genetického onemocnění. Hlavními příznaky jsou kostní defekty, které jsou stále embryonální, malého vzrůstu a charakteristického vzhledu obličeje. Jaké jsou další příznaky Fanconiho anémie?

Fanconiho anémie je onemocnění kostní dřeně, které způsobuje leukémii. Deformuje kosti, naruší a naruší fungování nervového systému.

První stadia onemocnění jsou někdy zaměňována s jinými chorobami, proto příliš pozdě diagnostikovaná a nedostatečná léčba na začátku vývoje onemocnění vede k vysoké úmrtnosti pacientů.

Fanconiho anémie je způsobena poškozenou kostní dřeně

Onemocnění zhoršuje funkci kostní dřeně a snižuje množství všech krevních složek. Právě v kostní dřeni vznikají červené krvinky, bílé krvinky a krevní destičky v důsledku četného dělení kmenových buněk. Tyto buňky pak vstupují do krve.

Při aplastické anémii jsou kmenové buňky poškozeny, což snižuje počet buněk, které z nich vznikají.

Aplastická anémie se vyskytuje v jakémkoli věku a může být způsobena získanou nebo vrozenou dysfunkcí. Vrozená aplastická anémie se nazývá Fanconiho anémie.

Příznaky Fanconiho anémie

Typické příznaky onemocnění jsou:

• nízký vzrůst
• chybějící nebo zdeformovaný palec nebo prst navíc
• změna barvy kůže (skvrny na kůži: hnědá nebo barva kávy a mléka, velké pihy)
• mikrocefalie (mikrocefalie), tj. Nepřirozeně malé rozměry lebky
• charakteristický vzhled obličeje (deformace dolní čelisti, široký nos u základny)
• kostní vady

Kromě toho mohou existovat příznaky, jako jsou:

• poruchy nervového systému, zraku (ptóza, strabismus, katarakta) a sluchu
• mentální retardace, poruchy učení
• vady urogenitálního systému (u chlapců, malého penisu nebo jeho absence, malá varlata; u dívek bez dělohy nebo pochvy, časná menopauza
• srdeční vady
• dysplazie kyčelního kloubu

Fanconi Anemia je konečně vyléčitelná!

- Fanconiho anémie je vzácné onemocnění. Velmi nebezpečné. U třetiny pacientů se rozvine akutní myeloidní leukémie. Někteří z nich zemřou. Existuje také riziko různých typů infekcí. Jedinou účinnou léčbou je transplantace kmenových buněk z kostní dřeně nebo pupečníkové krve - vysvětluje Dr. Marek Ussowicz, specialista v pediatrii a transplantologii z Oddělení transplantace kostní dřeně, hematologie a dětské onkologie, Lékařská univerzita ve Vratislavi (zdroj: poranny.pl, 23.06.2011)

V roce 2011 se lékařům podařilo vyléčit 12letou dívku žijící poblíž Białystoku z Fanconiho anémie. Fanconiho anémie, diagnostikovaná u Dominiky Paluszekové, byla vyléčena pupečníkovou krví a kmenovými buňkami z kostní dřeně jejího mladšího bratra. Dlouhodobé hledání dárců skončilo antigenní nekompatibilitou buněk s buňkami dívky.

Pouze další těhotenství Dominikiny matky zachránilo její starší dceru. V době dodání byla pupečníková krev odebrána a zajištěna. O rok později byla kostní dřeň odebrána od mladšího bratra dívky. Před transplantací podstoupí osoba s Fanconiho anémií těžkou chemoterapii. Jeho úkolem je úplně zničit dřeň.

Testy na Fanconiho anémii

Základním trikem je test rychlosti regenerace bílých krvinek. Pokud se bílé krvinky mohou při kontaktu s látkami, které je poškozují, rychle regenerovat, lze vyloučit aplastickou anémii.

Pokud je vaše schopnost regenerace snížena a vaše bílé krvinky se obnovují pomaleji než obvykle, můžete mít podezření, že máte Fanconiho anémii.

Léčba aplastické anémie

Léčba aplastické anémie ne vždy přináší požadované výsledky. Pouze někteří pacienti mají prospěch z terapie androgenem (mužským hormonem), která mobilizuje tělo k produkci červených krvinek. Účinnou metodou léčby v současném stavu výzkumu je transplantace kmenových buněk z kostní dřeně.

Specialisté vyvíjejí genovou terapii, která bude trvale bojovat s Fanconiho anémií u pacientů.

Toto onemocnění je pojmenováno podle švýcarského pediatra Guida Fanconiho, který jako první popsal příznaky onemocnění v roce 1927. Anémie by neměla být zaměňována s Fanconiho syndromem, onemocněním ledvin, které bylo pojmenováno po stejném specialistovi.