Pachygyria (široká rotoriáza) - příčiny, příznaky, léčba

Pachygyria (široce rotor) je vrozená vada oktokokového nervového systému. Pachygyria je porucha ve vývoji mozkové kůry, která je spojena s mentální retardací. Jaké jsou příčiny a příznaky pachygyrie? Je možné tuto nemoc vyléčit?

Pachygyria (široká rotoriáza) je vrozená vada centrálního nervového systému způsobená abnormální migrací nervových buněk (neuronů) ve vyvíjejícím se mozku a nervovém systému během života plodu .¹ V důsledku toho je narušen vývoj vnější oblasti mozku, kůry.

Mozková kůra je nejvyšší úrovní centrálního nervového systému a je zodpovědná za vědomý pohyb a myšlenky. Mozková kůra by měla mít hluboké ohyby, spletence (tyto dávají mozku charakteristický vrásčitý vzhled) a rýhy, které jsou vytvářeny „zvlněním“ kůry. Během normálního embryonálního růstu nezralé buňky, z nichž se později vyvinou specializované nervové buňky (neurony), obvykle migrují na povrch mozku a tvoří několik vrstev buněk (mozková kůra je obvykle tvořena 6 vrstvami). Migrace nervových buněk, která způsobuje záhyby kůry, nastává na konci těhotenství. Když je tento proces narušen, buňky nemigrují tam, kde by měly být. Důsledkem je úplné vyhlazení povrchu mozku (agyrie, hbitost, hladký mozek, lssencephaly), přítomnost několika málo špatně vyvinutých obratů nebo oblastí s nesprávně rozšířenými obraty (pachygyrie, širokoúhlé)

Pachygyrie může stát samostatně (izolovaná vada) nebo jako součást různých syndromů vrozených vad. Pachygyrie může koexistovat s agyrií - jedná se o vrozenou vadu, která - jak název napovídá - se vyznačuje hladkým povrchem mozku .²

Pachygyria - příčiny

Pachygyrie může být způsobena jak genetickými, tak environmentálními faktory. Faktory prostředí, které přispívají k tomuto stavu, mohou zahrnovat

• nitroděložní infekce (např. zarděnky, cytomegalovirus) během těhotenství
• nedostatečný okysličený průtok krve do mozku (ischemie) během vývoje plodu .¹ Těhotná žena s onemocněním, jako je cukrovka, problémy s krevním oběhem a ischemická choroba srdeční, je více ohrožena porodem s poruchou CNS, protože tyto stavy mohou bránit správnému průtoku krve do mozku. plod

Pachygyria může být také spojena s určitými genetickými mutacemi.

Pachygyrie - příznaky

Příznaky pachygyrie závisí na závažnosti abnormality.

• slabý svalový tonus, a tedy - oslabené motorické funkce
• záchvaty
• mírné až závažné zpoždění vývoje
• mentální postižení
• žádný růst
• potíže s polykáním
• mikrocefalie
• epileptické záchvaty

Většina kojenců se jeví jako fyzicky normální, ale některé stavy pachygrie způsobují charakteristické deformity obličeje nebo lebky.

Pachygyria - diagnóza

Diagnóza je velmi obtížná a vyžaduje zobrazování mozku. Obvykle se umisťuje do rodin postižených geneticky podmíněnými formami tohoto onemocnění nebo se současnými mozkovými vadami a jinými systémy. Diagnóza před třetím trimestrem těhotenství obvykle není možná, protože k migraci nervových buněk způsobujících záhyby kůry dochází až na konci těhotenství.

Pachygyria - léčba

Léčba je symptomatická a může zahrnovat anti-šokové léky a speciální nebo doplňkové terapie včetně fyzické a logopedické léčby.

Dlouhodobý výhled (prognóza) se liší v závislosti na příčině, stupni abnormality v mozku a následných neurologických ztrátách.

Zdroj:

1. Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD), https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7300/pachygyria

2. Lissencephaly a pachygyria, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2736411

Doporučený článek:

Poruchy neurální trubice: co to je a jak jim předcházet? Přečtěte si také: Makrocefalie (makrocefalie): příčiny, příznaky, léčba Spina bifida - závažná malformace plodu Hydrocefalus - příčiny a příznaky. Léčba hydrocefalu