Příčina potratu a rodinná anamnéza hyperamonémie

Je mi 24 let a 2 zdravé dcery. V říjnu loňského roku jsem potratila svého syna v 5. měsíci těhotenství. Příčina je dodnes neznámá. V mé rodině je genetické onemocnění - hyperamonémie. Dívky jsou často pouze nositeli této nemoci u nás. Moji strýcové na to zemřeli ve věku 21 let. A předtím, můj otče. Během těhotenství jsem podstoupil genetický test v Dětském pamětním zdravotním ústavu. Byl jsem vyloučen jako nositel nemoci a uvedl jsem, že zjevně nejsem biologická dcera mého zesnulého otce. Moje máma přísahá, že je to nemožné, takže jedinou další možností je, že můj otec zemřel na něco jiného, ​​nebo že došlo k chybě ve výzkumu. Teď jsem v 9. týdnu těhotenství a už jsem byla podporována. Obávám se, že to může být chlapec, a proto se znovu objevují komplikace. Strýcové a otec zemřeli na straně babičky, ale moje teta ztratila své syny, když byla těhotná nebo krátce po narození. Co mám dělat v této situaci? Podání k opětovnému přezkoumání bude odmítnuto, protože nikdo nebude brát v úvahu, že mohl udělat chybu.

Příčiny potratu jsou bohužel velmi rozmanité, ne vždy genetické; Je pro mě obtížné komentovat výsledek genetického testu (bez jeho přečtení), ale chyba je spíše nepravděpodobná. V případě opakovaných potratů je třeba zvážit provedení testu po potratu na chromozomální abnormality (pokud je to možné) a provést diagnostiku trombofilie.

Pamatujte, že odpověď našeho odborníka je informativní a nenahradí návštěvu lékaře.

Již několik let se specializuje na klinickou genetiku. V současné době je docentem na Dětském pamětním zdravotním ústavu ve Varšavě. Trvale spojen se Slezskem, kde mimo jiné ve spolupráci s testDNA Laboratorium Sp. z o.o. poskytuje telefonické konzultace pacientům, kteří chtějí diskutovat o výsledcích genetických testů nebo mluvit o přenosu genetických chorob v rodině. V praxi se zabývá diagnostikou genetických příčin vrozených vad, vývojových poruch a selhání těhotenství.

Pacienti mají možnost získat informace o účincích daného výsledku testu DNA, nutnosti preventivních opatření a označení testů nezbytných k provedení a následnému diagnostikování onemocnění. Paní Docent je oceňována nejen pro své znalosti a profesionalitu, ale také pro příjemnou povahu vůči pacientům, což často zdůrazňovali na internetových fórech.