Retinitis pigmentosa nebo retinitis pigmentosa je progresivní oční onemocnění, které vede k nevratné degradaci sítnice. Pokud je rychle nediagnostikována a není-li léčena, může to vést k oslepnutí. Jak poznáte příznaky pigmentové retinopatie? Jak se s ní zachází? Jaká je dědičnost této oční choroby?
Retinitis pigmentosa nebo retinitis pigmentosa (retinitis pigmentosa) je onemocnění, jehož podstatou je ukládání pigmentu v sítnici oka. Sítnice lidského oka se skládá ze dvou typů fotocitlivých receptorových buněk: kužele a tyčinky. Reprodukují se částečným růstem, což znamená, že použité části buněk jsou odmítnuty a absorbovány speciálními buňkami na dně sítnice. V průběhu onemocnění je tento proces narušen. Vyřazené buňky nejsou absorbovány, ale hromadí se na sítnici a tvoří pigmentové shluky ve formě kostních buněk. V důsledku ukládání pigmentu v sítnici oka je narušena cirkulace uvnitř sítnice, a tedy - její postupná degradace.
Bez ohledu na věk postihuje retinitis pigmentosa přibližně 1 ze 4 000 lidí a ve věkové skupině 45–64 let postihuje 1 z 3 195.
Retinitis pigmentosa - příčiny a dědičnost
Pigmentární retinopatie je ve většině případů dědičná, i když velmi zřídka se její příznaky mohou objevit v rodinách, kde ještě nikdo tuto nemoc neměl.
Existují tři typy dědičnosti pigmentové retinopatie:
- Autozomálně dominantní dědičnost (30-40% případů) - přítomnost pouze jednoho poškozeného (mutovaného) genu stačí k rozvoji onemocnění. Takto zděděné onemocnění je obvykle mírnější, má pomalý průběh a umožňuje vám udržovat dobré vidění až do páté nebo šesté dekády života.
- autozomálně recesivní dědičnost (50-60% případů) - onemocnění vyžaduje přítomnost dvou mutovaných genů. Pokud má člověk pouze jeden poškozený gen tohoto typu, pak je onemocnění asymptomatické.
- X dědičnost (5-15% případů) - trpí pouze chlapci. Matka je pouze nositelkou defektního genu a dcery, pokud zdědí poškozený gen, jsou také pouze nositelkami defektního genu. Tato forma dědictví je nejnepříznivější, protože centrální vidění se obvykle ztrácí kolem 30. roku života
Pigmentovaná retinopatie - příznaky
V průběhu retinitis pigmentosa se vidění ve tmě postupně zhoršuje, vyskytují se problémy s přizpůsobením se tmě nebo potíže se špatným osvětlením. Periferní vidění je narušeno, což může vést k tzv vidění, tj. je zachováno pouze centrální vidění, což je jako pohled skrz klíčovou dírku. V důsledku toho musí lidé, u nichž se rozvine onemocnění, neustále otáčet hlavou, aby viděli, co se děje ze strany. U některých lidí může pravidelně docházet k oslepnutí (noctalopii). Nemoc velmi zřídka vede k úplné slepotě.
Stojí za to vědět, že retinitis pigmentosa může být mimo jiné doprovázena krátkozrakost, katarakta, glaukom s otevřeným úhlem, změny ve sklivci.
Retinitis pigmentosa - diagnóza
Za účelem diagnostiky onemocnění se provádí vyšetření fundusu, zorného pole a elektroretinogramu, během kterého se měří přenášené elektrické impulsy v sítnici oka. Fluoresceinová angiografie, test, který ukazuje přítomnost difúzních defektů v pigmentovém epitelu sítnice, může také pomoci odlišit toto onemocnění od choroidálních dystrofií.
Retinitis pigmentosa - léčba
Změny v sítnici oka jsou nevratné, proto se léčba zaměřuje na vizuální rehabilitaci (např. Pomocí optických pomůcek). Existují také studie léčby vazodilatátory, vysokými dávkami vitamínů A a E.
Používají se také chirurgické metody, jako je transplantace pigmentového epitelu sítnice nebo implantace sítnicového implantátu, který převádí obrazy na nervové signály. Tyto metody jsou však v současné době v experimentálním výzkumu, stejně jako genová terapie a transplantace kmenových buněk.
Podle odborníka Dr. Piotra Fryczkowského, Ph.D., oftalmologa, Nemocnice pro retinální oftalmologiiMůj 46letý bratr trpí pigmentovou degenerací sítnice, o které se říká, že je zděděna. Lékař řekl, že za 6-7 let může ztratit zrak. V naší rodině byli lidé, kteří měli oftalmologické problémy, například babička neviděla. Nemám zrakové postižení, ale mohou moji synové (17 a 21 let) zdědit tuto nemoc? Jaké testy musíte udělat, abyste vyloučili riziko?
Dr. Piotr Fryczkowski, MD, PhD, oftalmolog: retinitis pigmentosa je dědičné onemocnění, i když se to může stát v rodinách, kde ještě nikdo nikdy tuto nemoc neměl. Pokud jde o dědictví, je rozmanité a komplikované. Nemoc se může přenášet z generace na generaci. Pokud to matka předá svým dětem, onemocní jen její synové a dcery se stanou nositeli poškozeného retinálního pigmentového genu a předají jej svým synům. Důsledkem tohoto typu degenerace nemusí být slepota. Někteří lidé vidí dobře po zbytek svého života, zatímco jiní v mládí ztrácejí zrak. Pacienti mají špatné vidění ve tmě, mají úzké zorné pole a špatnou zrakovou ostrost. Děti lpí na svých rodičích, mazlí se v temných místnostech a možná ani nerozpoznávají jejich tváře. Pro některé je zraková ostrost dobrá, ale zorné pole se zužuje; je to jako dívat se na svět klíčovou dírkou. Tito lidé musí neustále otáčet hlavou, aby viděli, co se děje ze strany. Rovněž se nemohou orientovat v novém prostředí, protože svět, který viděli, připomíná spoustu malých hlavolamů, které musí otočit hlavou do jednoho obrázku. Onemocnění je diagnostikováno zkoumáním fundusu, zorného pole a prováděním elektrofyziologie, tj. Měřením přenosu elektrických impulsů v sítnici oka. Bohužel není možné předpovědět, kdy nebo zda vůbec dojde ke konečné ztrátě zraku pacienta.
Doporučený článek:
Porucha zraku je příznakem onemocnění. Příčiny poškození zraku
