Klinefelterův syndrom je genetické onemocnění, které postihuje pouze muže. V důsledku chromozomových aberací je většina z nich prakticky neschopná produkovat spermie, a proto je 95–99% pacientů sterilních.Jaké jsou příčiny a příznaky Klinefelterova syndromu? Je možné léčit nemoc a obnovit plodnost?
Obsah:
- Klinefelterův syndrom: příčiny
- Klinefelterův syndrom: příznaky
- Klinefelterův syndrom: diagnóza
- Klinefelterův syndrom: léčba
Klinefelterův syndrom, aka 47, XXY syndrom nebo hypergonadotropní hypogonadismus, je genetické onemocnění, při kterém je u mužů přítomen alespoň jeden další chromozom X. Klasický Klinefelterův syndrom je způsoben abnormálním genotypem 47, XXY. Existují také pacienti s ještě větším počtem chromozomů: 48 XXYY a 49 XXXXY. Klinefelterův syndrom je diagnostikován u 1 z 1000 narozených chlapců.
Slyšte o Klinefelterově syndromu. Zjistěte více o jeho příčinách, příznacích a léčbě. Toto je materiál z cyklu LISTENING GOOD. Podcasty s tipy.
Chcete-li zobrazit toto video, povolte JavaScript a zvažte upgrade na webový prohlížeč, který podporuje video
Klinefelterův syndrom: příčiny
Příčinou Klinefelterova syndromu je chromozomální aberace způsobená přítomností dalšího chromozomu X, který určuje ženské pohlaví. Příčinou této genetické abnormality je narušení meiotického dělení v mužských a ženských reprodukčních buňkách.
Přečtěte si také: Wolf-Hirschhornův syndrom: Příčiny a příznaky. Léčba tohoto vzácného onemocnění g ... MUŽSKÉ GENETICKÉ ONEMOCNĚNÍ, nebo to, co syn zdědí po svém otci. Mužská neplodnost: když má muž problémy s plodnostíKlinefelterův syndrom: příznaky
Příznaky Klinefelterova syndromu jsou rozpoznány až v dospívání, kdy se rychle zvyšuje normální produkce testosteronu. U pacientů trpících Klinefelterovým syndromem není průběh puberty normální, protože produkce tohoto hormonu je nedostatečná. Poté u pacientů s kardiotypem 47, XXY je pozorováno následující:
- nadprůměrný růst
- silueta ženského těla (charakteristická struktura pánve a hrudníku)
- malá varlata
- špatně vyvinuté svaly
- dlouhé horní a dolní končetiny
- žádné vousy a malé ochlupení na těle
- gynekomastie, tj. mužská prsa
U pacientů s více chromozomy X jsou příznaky mnohem závažnější než u klasického Klinefelterova syndromu. U pacientů s 48, XXYY a 48, XXXY karyotypy, kromě výše uvedených příznaky, duševní poruchy jsou také pozorovány. Kromě toho je charakteristický oční hypertelorismus, tj. Oči posazené příliš daleko od sebe, plochý nosní můstek a klinodaktylie pátého prstu, tj. Boční nebo střední zakřivení prstu.
DůležitéTým Fraccaro
Fraccaroův syndrom je formou Klinefelterova syndromu, byl však vybrán kvůli jeho významným rozdílům.
Na rozdíl od pacientů s karyotypem 48, XXYY a 48, XXXY jsou pacienti s 49, XXXXY krátcí a mají závažné obličejové dysmorfické rysy, jako je hypertelorismus nebo plochý nos. Někteří chlapci se narodili s rozštěpem patra.
Vrozené srdeční vady, radiální ulnární synostóza, dutá noha (pes cavus), valgum kolena (genu valgum), hypotenze a laxnost v kloubech také nejsou neobvyklé. Existují také duševní poruchy.
Pacienti s více než jedním dalším chromozomem X mají střední až těžké mentální postižení. Podle výzkumu je každý další chromozom X spojen se snížením IQ v průměru o 15-16 bodů.
Klinefelterův syndrom: diagnóza
Diagnóza je stanovena na základě výsledků cytogenetického testu (analýza chromozomů), který potvrzuje nebo vylučuje přítomnost dalšího chromozomu X.
Klinefelterův syndrom: léčba
Hormonální terapie testosteronem se používá pod dohledem pediatra, endokrinologa a genetika od okamžiku, kdy pacient dosáhne věku 12 let, až do konce svého života.
Neexistuje žádná kauzální léčba nemoci. Je také nemožné obnovit plodnost.
