Familiární adenomatózní polypóza tlustého střeva (FAP) je dědičné onemocnění, jehož příznaky jsou způsobeny více polypy v tlustém střevě. Pokud nebudou léčeni, změní se na rakovinu a riziko je téměř 100%. Jaké jsou příznaky familiární polypózy tlustého střeva? Jaká je léčba?
Familiární adenomatózní polypóza tlustého střeva (FAP syndrom) je onemocnění, jehož příznaky jsou způsobeny více polypy v tlustém střevě. Pokud nebudou léčeni, změní se na kolorektální karcinom a riziko je téměř 100%. Existuje několik forem syndromu familiární polypózy: Gardnerův syndrom, Turcotův syndrom, Peutz-Jeghersův syndrom.
Familiární adenomatózní polypóza tlustého střeva - příčiny
Toto onemocnění je způsobeno dědičnou genetickou mutací (nejčastěji v genu APC).
Přečtěte si také: Rakovina tlustého střeva: diagnóza. Jaké testy detekují rakovinu tlustého střeva? Rozpoznáváte tyto příznaky? Může to být rakovina! Rakovina tlustého střeva: příčiny, příznaky, léčba
Familiární adenomatózní polypóza tlustého střeva - příznaky
Familiární polypóza tlustého střeva je charakterizována vývojem mnoha (od 100 do dokonce tisíce) polypů, kterými je posetá sliznice celého tlustého střeva, zejména konečníku. Některé z nich se nacházejí také ve vyšších částech trávicího traktu, dokonce i v žaludku. Mohou být bez příznaků po mnoho let. Pouze když se zvětší, mohou způsobit:
Příznaky FAP se objevují ve druhé dekádě života, i když jsou pozorovány vzácné případy onemocnění, dokonce iu dětí ve věku několika let.
- rektální krvácení
- průjem nebo zácpa
- bolest břicha
- zvětšení fragmentu břicha
- ztráta váhy
U poloviny pacientů s familiární polypózou tlustého střeva jsou polypy již ve věku kolem 15 let a ve věku 35 let má polypy 95%. nemocný.
Kromě toho existují příznaky charakteristické pro:
- Gardnerův syndrom - jinými slovy familiární polypóza s příznaky mimo tlusté střevo. Je charakterizován změnami v kostech čelisti, dolní čelisti a v kostech lebky, stejně jako epidermální cysty (hlavně lokalizované na obličeji, pokožce hlavy a trupu), stejně jako fibrómy a zabarvení sítnice. Jedním z prvních příznaků onemocnění je však změna barvy sítnice
- Turcotův syndrom - probíhá spolu s nádorem v centrálním nervovém systému, nejčastěji se jedná o nádor mozečku
- Peutz-Jeghersův syndrom - charakterizovaný přítomností polypů gastrointestinální sliznice a přítomností melanózy (zabarvení) sliznice a kůže kolem rtů, úst, obličeje, oblasti genitálií a rukou
Syndrom familiární adenomatózní polypózy může být také doprovázen dalšími maligními novotvary, jako je rakovina štítné žlázy, hepatoblastom, rakovina pankreatu, rakovina žaludku, rakovina nadledvin, mozek.
Familiární adenomatózní polypóza tlustého střeva - diagnóza
Pokud existuje podezření na familiární polypózu tlustého střeva (FAP), provede se genetická analýza a endoskopie tlustého střeva (kolonoskopie). Dále se provádějí testy ke kontrole, zda nedochází k parenterálním změnám (např. Břišní ultrazvuk, ultrazvuk štítné žlázy, oftalmologické vyšetření - v důsledku změny barvy sítnice).
Důležité
V rodinách s tímto typem polypózy se doporučuje absolvovat preventivní prohlídky (obvykle sigmoskopie) u nejmladších členů (od 10 let) jednou ročně. K detekci mutantního genu lze také provést testy DNA.
Familiární adenomatózní polypóza tlustého střeva - léčba
Když se vyvine familiární polypóza, jediným způsobem, jak se vyhnout rakovině, je odstranit celé tlusté střevo chirurgicky (kolektomie).
Pokud nebudou správně léčeni, vyvine se u nich rakovina tlustého střeva. Stává se to také v průměru ve věku 40 let.
Familiární adenomatózní polypóza tlustého střeva - prognóza
Profylaktické odstranění tlustého střeva, prováděné ve správný čas a správným způsobem, prodlužuje život pacientů v průměru ze 45 na 60 let.
Doporučený článek:
Polypy v tlustém střevě, tenkém střevě a žaludku. Kdy odstranit polypy?
