Thalassemia

• Thalassemia je druhové jméno, pod kterým je známa skupina dědičných onemocnění krve.
• Je to porucha krve, která se přenáší z rodičů na děti (je zděděná), při níž tělo produkuje abnormální formu hemoglobinu (bílkovina v červených krvinek, která nese kyslík).
• Tato porucha způsobuje nadměrnou destrukci červených krvinek, takže se objevuje anémie.
• Hemoglobin se skládá převážně ze dvou druhů proteinů nazývaných alfa globin a beta globin.
• Lidé s thalassemií neprodukují dostatek jednoho z těchto proteinů (a někdy i obou).
• Proto vaše červené krvinky mohou být abnormální a nemusí být schopny nést dostatek kyslíku v celém těle.

Druhy thalassémie

• Dva hlavní typy thalassémie se nazývají alfa thalassemia a beta thalassemia.
• Lidé postižení alfa thalassemií neprodukují dostatek alfa globinu a ti, kteří jsou ovlivněni beta thalassemií, neprodukují dostatek beta globinu.
• Alfa i beta talasemie zahrnují následující dvě formy:
  • Thalassemia major.
  • Thalassemia minor.
• Osoba musí zdědit vadný gen od obou rodičů, aby trpěl talasémií major.
• Thalassemia minor se vyskytuje, pokud jeden dostane vadný gen od pouze jednoho z rodičů: lidé s touto formou poruchy jsou nositeli nemoci a obvykle nemají žádné příznaky.
• Existují různé typy thalassemie alfa a beta, jejichž příznaky se pohybují od mírných po těžké.

Je to častá genetická změna

• Thalassemia patří mezi nejčastější genetické poruchy na světě.
• Každý rok se na celém světě narodí více než 100 000 dětí postižených těžkými formami thalassémie.
• Toto onemocnění se nejčastěji vyskytuje u lidí italského, řeckého, asijského a afrického původu, jakož i u rodin z blízkovýchodních rodin.

Příznaky thalassémie

• Nejzávažnější forma alfa thalassémie způsobuje smrt nenarozeného dítěte během porodu nebo v pozdních fázích těhotenství.
• Děti narozené s thalassemií major (Cooleyho anémie) jsou při narození normální, ale během prvního roku života se u nich vyskytne těžká anémie.
• Dalšími příznaky, které se mohou objevit, jsou:
  • Kostní deformity v obličeji.
  • Únava
  • Růstová nedostatečnost
  • Dýchací potíže
  • Žlutá kůže (žloutenka)

Menší formy thalassémie nedávají žádné příznaky.

• Lidé s malými formami alfa a beta thalassémie mají malé červené krvinky, ale žádné příznaky.
• Tyto abnormality identifikujeme vyšetřením červených krvinek pod mikroskopem.
• Test zvaný elektroforéza hemoglobinu ukazuje přítomnost abnormální formy hemoglobinu.

Jaká je léčba thalassémie?

• Léčba thalassemia major často zahrnuje pravidelné krevní transfuze a folátové doplňky.
• Lidé, kteří dostávají významný počet transfuzí, vyžadují k odstranění přebytečného železa z těla léčbu zvanou chelatační terapie.
• Transplantace kostní dřeně může pomoci léčit nemoc u některých pacientů, zejména u dětí.