- Thalassemia je druhové jméno, pod kterým je známa skupina dědičných onemocnění krve.
- Je to porucha krve, která se přenáší z rodičů na děti (je zděděná), při níž tělo produkuje abnormální formu hemoglobinu (bílkovina v červených krvinek, která nese kyslík).
- Tato porucha způsobuje nadměrnou destrukci červených krvinek, takže se objevuje anémie.
- Hemoglobin se skládá převážně ze dvou druhů proteinů nazývaných alfa globin a beta globin.
- Lidé s thalassemií neprodukují dostatek jednoho z těchto proteinů (a někdy i obou).
- Proto vaše červené krvinky mohou být abnormální a nemusí být schopny nést dostatek kyslíku v celém těle.
Druhy thalassémie
- Dva hlavní typy thalassémie se nazývají alfa thalassemia a beta thalassemia.
- Lidé postižení alfa thalassemií neprodukují dostatek alfa globinu a ti, kteří jsou ovlivněni beta thalassemií, neprodukují dostatek beta globinu.
- Alfa i beta talasemie zahrnují následující dvě formy:
- Thalassemia major.
- Thalassemia minor.
- Osoba musí zdědit vadný gen od obou rodičů, aby trpěl talasémií major.
- Thalassemia minor se vyskytuje, pokud jeden dostane vadný gen od pouze jednoho z rodičů: lidé s touto formou poruchy jsou nositeli nemoci a obvykle nemají žádné příznaky.
- Existují různé typy thalassemie alfa a beta, jejichž příznaky se pohybují od mírných po těžké.
Je to častá genetická změna
- Thalassemia patří mezi nejčastější genetické poruchy na světě.
- Každý rok se na celém světě narodí více než 100 000 dětí postižených těžkými formami thalassémie.
- Toto onemocnění se nejčastěji vyskytuje u lidí italského, řeckého, asijského a afrického původu, jakož i u rodin z blízkovýchodních rodin.
Příznaky thalassémie
- Nejzávažnější forma alfa thalassémie způsobuje smrt nenarozeného dítěte během porodu nebo v pozdních fázích těhotenství.
- Děti narozené s thalassemií major (Cooleyho anémie) jsou při narození normální, ale během prvního roku života se u nich vyskytne těžká anémie.
- Dalšími příznaky, které se mohou objevit, jsou:
- Kostní deformity v obličeji.
- Únava
- Růstová nedostatečnost
- Dýchací potíže
- Žlutá kůže (žloutenka)
Menší formy thalassémie nedávají žádné příznaky.
- Lidé s malými formami alfa a beta thalassémie mají malé červené krvinky, ale žádné příznaky.
- Tyto abnormality identifikujeme vyšetřením červených krvinek pod mikroskopem.
- Test zvaný elektroforéza hemoglobinu ukazuje přítomnost abnormální formy hemoglobinu.
Jaká je léčba thalassémie?
- Léčba thalassemia major často zahrnuje pravidelné krevní transfuze a folátové doplňky.
- Lidé, kteří dostávají významný počet transfuzí, vyžadují k odstranění přebytečného železa z těla léčbu zvanou chelatační terapie.
- Transplantace kostní dřeně může pomoci léčit nemoc u některých pacientů, zejména u dětí.
