Definice
Termín thalassemia zahrnuje několik dědičných nemocí, které ovlivňují krev, zejména hemoglobin, který se nachází v nedostatečném množství v červených krvinkách. Je to kvůli nedostatečné syntéze jednoho ze čtyř hemoglobinových řetězců a nejčastěji ovlivňuje určité populace, včetně obyvatel ve středomořských zemích a na Dálném východě. Existuje několik typů thalassémie: beta major thalassemia nebo Cooleyho anémie, na které jsou postiženy oba geny dítěte (mluvíme o homozygotní thalassemia), beta-thalassemia minor nebo Rietti Micheli Greppi, u kterých je jeden ze dvou genů postižená (heterozygotní talasemie), fatální alfa-talasemie před narozením v homozygotní, ale benigní formě v její heterozygotní formě. Ve všech třech formách je normální hemoglobin vylučován v nedostatečném množství. Existují i jiné způsoby, jak se syntetizuje abnormální hemoglobin. Společným bodem všech těchto thalassémií je to, že vede k chronické anémii a komplikacím, jako je srdeční selhání. Pokud nejsou léčeny závažné případy, onemocnění pokračuje až do smrti dítěte.
Příznaky
V thalassemia major:
- těžká anémie v dětství;
- změna barvy kůže;
- zvyšuje objem jater a sleziny;
- lebka a obličej mají neobvyklé tvary;
- poruchy růstu kostí
U heterozygotní thalassémie:
- mírné zvýšení objemu sleziny;
- mírná anémie;
- někdy mírně zažloutlé kůže.
Při alfa-thalassemii:
- Variabilní příznaky podle počtu genů ovlivněných od smrti plodu až po úplnou absenci příznaků izolovaným zvýšením objemu sleziny s hlubokou anémií
Diagnóza
U homozygotní thalassemie umožňují laboratorní testy kromě fyzických kritérií diagnózu tím, že prokazují závažnou anémii, někdy s hemoglobiny pod 6 g na litr. Ve všech případech je nezbytný krevní test s analýzou červených krvinek, elektroforéza hemoglobinu, aby se identifikovaly typy přítomného hemoglobinu a jejich distribuce v krvi. Je také možná genetická analýza.
Léčba
V případě homozygotní thalassémie jsou nutné opakované krevní transfuze již od raného věku. Vzhledem ke zvýšení železa v krvi se léky používají k jeho částečné neutralizaci: hovoří se o chelátorech železa. Tato léčba se používá ke kontrole nemoci, ale jedinou léčebnou léčbou je transplantace kostní dřeně.
Prevence
Jedinou metodou prevence je genetická orientace známých rodičů s thalassemií. Před narozením mohou být provedeny techniky vyhledávání mutací nebo elektroforéza hemoglobinu plodu.
