Vrozené syndromy dlouhého QT (LQTS) jsou skupina závažných srdečních onemocnění zahrnujících poruchy toku iontů buněčnými membránami kardiomyocytů. Navzdory normální struktuře srdce a jeho mechanické funkci může vést k arytmiím a náhlé srdeční zástavě. Zjistěte, komu hrozí riziko vzniku LQTS, jaké jsou jeho příznaky a jak předcházet arytmiím.
Obsah:
- QT interval - co to je?
- Důležitost opraveného QT intervalu
- Vrozené syndromy dlouhého QT intervalu
- Syndrom dlouhého QT - příznaky a diagnostika
- Syndrom dlouhého QT - léčba
Vrozený syndrom dlouhého QT je velmi vzácný. Je to způsobeno genetickým onemocněním a nejčastěji se objevuje společně s dalšími defekty, jako je hluchota.
Toto onemocnění je důsledkem poškození iontových kanálů, které jsou membránovými proteiny, což zase narušuje tok iontů v buňkách srdečního svalu. Riziko tohoto narušení elektrické aktivity srdečního svalu souvisí s rizikem závažných arytmií a srdeční zástavy.
Prvním příznakem je synkopa způsobená arytmií, proto je nutné hledat prodloužení QT intervalu u příbuzných lidí, u kterých došlo k náhlé srdeční smrti nebo jim byla diagnostikována LQTS.
Léčba využívá profylaktickou farmakoterapii, a pokud je nedostatečná, je implantován kardioverter-defibrilátor. Po diagnostice prodlouženého QT intervalu je nutné zůstat pod neustálým dohledem kardiologa, mimo jiné za účelem vyhodnocení indikací pro implantaci kardioverter-defibrilátoru.
QT interval - co to je?
Křivka EKG zaznamenává elektrickou aktivitu srdečního svalu. Vodorovná čára představuje klidový potenciál, tj. Nedostatek elektrické aktivity. Stimul působící na buňku mění vlastnosti její membrány, stává se propustnou pro ionty a mění se elektrický náboj buňky - dochází k depolarizaci. Proces návratu tohoto náboje do normálu je způsoben posuny reiontů a nazývá se repolarizace. Právě tyto změny elektrického náboje buněk (depolarizace nebo repolarizace) se během této zkoušky projeví jako sklon křivky EKG.
Interval QT je část křivky EKG mezi začátkem vlny Q a koncem vlny T, je to záznam celé elektrické aktivity komor srdce. Zahrnuje celý komplex QRS, který odráží depolarizaci komor, segment ST a vlnu T, které zase hovoří o repolarizaci, tj. Návratu komorového svalu do jeho klidového potenciálu. Délka QT intervalu závisí na srdeční frekvenci, účinnosti iontových nosičů a v malé míře také na pohlaví a věku.
Abnormality v QT intervalu mohou přispět k rozvoji závažných arytmií. Je to proto, že abnormální prodloužení QT indikuje nepravidelnou repolarizaci, a proto jinou dobu trvání elektrické hypersenzitivity myokardu.
Tato přecitlivělost je fyziologický, normální jev, vyznačuje se nadměrně intenzivní elektrickou odezvou na aktivní stimul a objevuje se po každé aktivaci kardiomyocytů. Tato zvýšená srdeční reakce přispívá k rozvoji komorových arytmií.
U pacientů s onemocněním prodloužení doby repolarizace a přecitlivělosti umožňuje, aby během této přecitlivělosti došlo k další elektrické stimulaci srdečního svalu, což způsobí arytmii.
Může to být ventrikulární tachykardie, ventrikulární fibrilace a torsade do pointes, které mohou spontánně vymizet nebo se vyvinout do komorové fibrilace. Všechny tyto arytmie jsou život ohrožující a vedou k smrti, pokud nebudou okamžitě přijata okamžitá opatření.
Tyto arytmie jsou vzácné, ale vzhledem k jejich nebezpečí je nutné hledat a léčit lidi s dlouhým QT intervalem.
Za zmínku stojí, že u zdravých lidí je refrakterní období konstantní a není možné „navrstvit“ další stimulaci na předchozí.
Prodloužení QT může být způsobeno:
- užívání určitých léků, zejména několika léků, které mohou mít takový účinek, např. psychotropní léky, antialergické léky, antibakteriální léky nebo některé léky ovlivňující funkci srdce
- poruchy elektrolytů - nedostatek vápníku, draslíku nebo hořčíku
- ischémie myokardu
- vrozené vady související s iontovými transportéry - nejčastěji draslík, méně sodík
- onemocnění centrálního nervového systému způsobující zvýšení intrakraniálního tlaku
- feochromocytom
- jed
- Brugadův syndrom
Důležitost opraveného QT intervalu
Diagnóza prodlouženého QT intervalu je založena na výpočtu opraveného QT intervalu, který je nezbytný, protože jak bylo uvedeno, jeho délka závisí na srdeční frekvenci. V praxi se používá Bazettův vzorec, ve kterém je měřený interval QT dělen kořenem vzdálenosti vln R. Prodloužený interval QT nastane, když je přepočet větší než 460 milisekund u žen nebo 450 ms u mužů.
Vrozené syndromy dlouhého QT intervalu
Jedná se o skupinu 15 dědičných onemocnění, při kterých jsou iontové kanály poškozeny v důsledku mnoha různých mutací (bylo popsáno více než 500). To má za následek heterogenitu v repolarizaci, prodloužení QT, predispozici k torsade de pointes a náhlé srdeční smrti.
Mezi nejčastější nemoci patří:
- Syndrom Jervell-Lang-Nielsen - zděděný autozomálně recesivně. Vyskytuje se u více než 40% pacientů s vrozeným prodloužením QT. Kromě toho je spojena s hluchotou a nedostatkem rozvoje řeči. Fyzická námaha nebo silný emoční podnět předurčují k výskytu poruchy rytmu. Diagnóza je stanovena na základě Schwartzových kritérií, včetně analýzy EKG, přítomnosti synkopy, hluchoty nebo pomalé srdeční frekvence.
- Syndrom Andersen-Tawila - zděděný autozomálně dominantní
- Romano a Wardův syndrom - zděděná autozomálně dominantní
Zjistit více: Srdeční channelopatie: příčiny, typy, příznaky, léčba
Syndrom dlouhého QT - příznaky a diagnostika
Takové narušení elektrické aktivity komor nemusí způsobit žádné příznaky, ale pokud se v rodinné anamnéze vyskytne náhlá srdeční smrt nebo syndrom dlouhého QT intervalu, je nutná diagnóza. Nejcharakterističtější jsou mdloby s křečemi nebo náhlou srdeční zástavou způsobenou emocemi, námahou nebo hlukem. Toto se nejčastěji děje poprvé u dětí a tyto epizody mají tendenci se opakovat. Lidé se syndromem Andersen-Tawil mají také změny ve vzhledu, jako je porucha patra nebo nízký vzrůst.
Prognóza přežití u lidí s LQTS je horší v případě opakované synkopy (ztráta vědomí), srdeční zástavy, významného prodloužení QT, příznaků ve velmi mladém věku nebo náhlé srdeční smrti v rodině.
Diagnóza je stanovena nejen na základě analýzy záznamu EKG, symptomů, ale také genetického testu, který do značné míry určuje další management a prognózu. Schopnost studovat geny odpovědné za toto onemocnění je bohužel omezená a nákladná. Vzhledem k velkému množství mutací, které je mohou způsobit, je nutné se poradit s lékařem - genetikem, který po analýze všech příznaků určí, kterou mutaci je třeba hledat.
Před stanovením diagnózy vrozeného syndromu dlouhého QT je nutné vyloučit získané příčiny této elektrické dysfunkce: poruchy elektrolytů (sodík, draslík, hořčík), účinky léků a v případě synkopy diagnózu dalších možných příčin (včetně neurologických).
Syndrom dlouhého QT - léčba
Nejdůležitější věcí je aktivně hledat ohrožené lidi, tj. Ty, kteří mají v rodině nemocného příbuzného nebo náhlou srdeční smrt. Pokud je stanovena diagnóza, je léčba primárně založena na vyhýbání se situacím, které vedou k výskytu arytmií:
- vyhýbání se lékům, které prodlužují QT interval (existuje mnoho léků, seznam je k dispozici na https://crediblemeds.org)
- vyhnout se fyzické námaze
- vyhýbání se situacím vedoucím k poruchám elektrolytů: průjem, zvracení
- eliminace náhlých zvuků, které mohou způsobit arytmii: budík, zvonek
Kromě toho je nutná farmakoterapie léky ovlivňujícími vedení nervů a snižující srdeční frekvenci. V případě mdloby, zástavy srdce nebo komorové tachykardie navzdory farmakoterapii, ale také v případě, že byla u asymptomatických pacientů zjištěna zvláště nebezpečná mutace, je implantován kardioverter-defibrilátor, který přerušuje vznikající arytmie. Sympatická denervace srdce se provádí u několika pacientů.
Doporučený článek:
Dextrokardie: když je srdce na špatné straně
